unilabs

Първите организирани усилия за подпомагане на семейства с деца, засегнати от генетични заболявания или вродени малформации в съвременната история, възникват в Института по човешка генетика в Минесота още през 1941 г. За услугите, предоставяни от гореспоменатия институт, Dr. Шелдън Рийд през 1947 г. терминът генетично консултиране. Оттогава генетичното консултиране се разбира като разговор между здравен специалист (лекар) със знания по медицинска генетика с лице или семейна двойка относно индивидуалното им положение и проблеми. Това е вид социална работа за отделно лице или семейство, без да се вземат предвид интересите или изискванията на семейството или държавата. Това е коренно различно от евгениката, която се стреми да прилага законите за наследство по такъв начин, че да подобри характеристиките на човешкия вид и често е била злоупотребявана в миналото, главно от директивни режими.

Историческо развитие на генетичното консултиране

Нивото на генетично консултиране може да съответства само на нивото на знанието, от което то черпи. Отначало това бяха само знания, наблюдавани от природата и формулирани в общоприложими правила (законите за наследяване на Мендел и Морган). Основна стъпка напред е откриването на хромозомната причина за синдрома на Downow през 1959 г. и последващото развитие на цитогенетични техники. В края на 60-те и началото на 70-те години генетиката предлага на пациентите първата им пренатална методология. Това беше изследване на околоплодната течност, получена чрез амниоцентеза при бременни жени с висок риск. Тази техника позволява откриването на хромозомни аномалии и някои метаболитни заболявания на относително ранен етап от развитието на плода и позволява на жените да решат да прекъснат такава бременност. С развитието на техниките за молекулярна биология през 80-те и 90-те години на миналия век са изяснени причините за редица моногенни наследствени заболявания.

Международният съвместен изследователски проект "Проектът за човешкия геном" (стартиран през 1990 г. и завършен през 2001 г.) картографира всички гени на човешкия геном от физическа и функционална гледна точка. В човешката ДНК са идентифицирани приблизително 30 000 структурни гена, от които до 2000 са свързани с приблизително 5000 заболявания, причинени от генетичен дефект. Освен това се наблюдават определени варианти, т.нар полиморфизми в ДНК, които при взаимодействие с фактори на околната среда играят роля при формирането на т.нар общи цивилизационни заболявания (сърдечно-съдови, диабет, хипертония и др.).

Картографирането на човешкия геном отбелязва значителен напредък в молекулярната генетика. Той не само е идентифицирал редица гени, отговорни за генетичните заболявания, но в същото време е разкрил голям потенциал за използването на ДНК диагностични тестове, които в момента заемат твърдо място в клиничната практика. Тази експлозия на знания доведе до увеличаване на необходимостта и значението на генетичното консултиране и генетичните консултанти, които биха могли да интерпретират нова информация за семейства с наследствени заболявания или техния риск.

Аспекти на генетичния процес на консултация

Днес процесът на генетична консултация има два аспекта: диагностичен (оценка на риска) и поддържащ. При генетична консултация индивид - или семейство с генетично заболяване - е запознат с естеството на заболяването, неговите последици и перспективите за развитие или предаване. Генетичният консултант обяснява естеството на наследствеността, определя риска от рецидив, информира за възможностите за превенция при семейното планиране. В същото време той информира за наличните възможности за генетично тестване, които са подходящи за семейството. Този процес има за цел да помогне на хората с генетично заболяване или с риск да се адаптират към медицинските, психологическите и други проблеми, свързани със заболяването. Консултация може да се предоставя по различно време и на различни членове на семейството с вродено или наследствено заболяване.

Най-често срещаните се консултират:

а) родители:

  • преди зачеването, когато те са информирани за риска, свързан с планираното потомство,
  • по време на бременност - това обикновено е консултация, която непосредствено предхожда пренаталната диагноза,
  • след раждане или в първите месеци след раждането - консултацията следва откриването на вродена малформация или вродено заболяване на бебето,
  • по време на детството и юношеството родителите се информират за прогнозата и по-нататъшното развитие на засегнатото дете или ако генетичното заболяване се появи по-късно,

б) сонди:

  • пациенти с прояви на генетично заболяване или роднини на такъв пациент по всяко време от живота си.

Може би най-важната характеристика на добрия генетичен консултант е способността му да обяснява „генетичната медицина“ с ясни, лесни за разбиране термини.

Най-честите индикации за генетично консултиране днес са:

  • преди зачеването, когато те са информирани за риска, свързан с планираното потомство,
  • положителна семейна история, t. j. появата на вродена малформация или генетично заболяване сред роднини в семейството или при първото дете,
  • по-напреднала възраст на майката (бащата) при планиране на размножаването,
  • анормален биохимичен или сонографски скрининг по време на бременност,
  • репродуктивни нарушения, многократни аборти, безплодие,
  • рецидив на рак в семейството или рецидив на рак в млада възраст при роднина,
  • прегледи на пациенти преди употребата на определени терапевтични средства,
  • потвърждение на съмнения за непоносимост към храна.

Трябва да се усмихнем с молби за консултация, след като прочетем популярната литература и сърфираме в интернет, повечето от които имат нереалистична основа („Чел съм за генетичните тестове и бих искал плодът да бъде изследван за тези молекулярни заболявания“).

Принципи на генетична консултация

Способността да се предостави на семейството адекватна информация и помощ изисква определени предпоставки. Основната предпоставка е определяне на точна диагноза и получаване на подробна информация за здравословното състояние на други членове на семейството. За тази цел е необходимо развийте поне три поколения родословие. Предоставената информация трябва да бъде обективирана, например да се поиска медицинска документация или констатация за аутопсия на излизащото лице. В случай на вродени малформации, информацията за бременността е важна. Засегнатият човек трябва да бъде внимателно изследван; при деца с вродени малформации трябва да се обърне внимание на възможните дисморфологични характеристики. Изследването често води до необходимост от преглед на други членове на семейството.

След поставяне на точна диагноза, генетичният консултант обяснява известните и неизвестни аспекти на заболяването. Той информира за честотата на популацията, естеството на заболяването, прогнозата за засегнатите лица, възможностите за терапия. В случай на наследствени заболявания е важно да се обсъди методът на наследственост и произтичащият риск от рецидив за други членове на семейството. Ще бъдат обсъдени възможностите за първична и вторична профилактика. Обяснява рисковете и ползите от генетичните тестове. Консултантът помага на семействата да преодолеят различни чувства, които възникват във връзка с генетично заболяване: вина, отхвърляне, гняв, депресия, страх от възможна дискриминация.

Етични принципи на генетичната консултация

Информацията за индивида, фамилната анамнеза, вида на носителя и риска от генетично заболяване може да бъде много стигматизираща за засегнатото лице и потомството и затова трябва да спазваме някои от спецификите на генетичното консултиране.

  • Генетичната консултация трябва да гарантира поверителността на информацията, информацията се предоставя на друго лице само със съгласието на консултанта.
  • Генетичното консултиране трябва да зачита автономността на пациента и индивидуалността на всеки член на семейството.
  • Това трябва да е от полза за консултанта.
  • Би трябвало да е вярно.
  • Той трябва да има недирективен характер, тя трябва да зачита правото на пациента да вземе свое собствено решение въз основа на предоставената информация.
  • Генетичната консултация не може да бъде ограничена във времето. Поради факта, че генетичните заболявания имат дългосрочен ефект, включително психологическо, емоционално и социално въздействие върху семейството, ако е необходимо, семейството трябва да бъде препоръчано на други специалисти (психолог, психиатър, социален работник). Специфични организации за подкрепа на пациенти са много полезни.

Консултантът трябва да се стреми да придружава консултанта през всички горепосочени етапи възможно най-скоро. По правило генетичната консултация трябва да има поне 2 части: предтест а след тест. Proband трябва да има достатъчно време да разгледа ситуацията, да отговори на различни въпроси и след това да вземе решението си.

Въз основа на анамнезата и изследването, консултантът предлага диагностични генетични тестове. Консултантът или неговото семейство трябва едновременно да обяснят значението на посочения тест, рисковете и всички ограничения.
Диагностично тестване се прави за потвърждаване или изключване на конкретно генетично заболяване.
При предсимптомно тестване тества се здрав човек в риск от заболяване, което се проявява в по-късна възраст.
Предразполагащо тестване дава информация дали тестът има повишен или намален риск от определено заболяване спрямо риска от населението (не определя степента на сигурност).
Репродуктивно тестване за бъдещи родители на детето включва тестване на носители, пренатално тестване и тестване преди имплантация.

Особено внимание трябва да се обърне на безсимптомното тестване в генетичното консултиране. В този случай трябва да се има предвид наличието на терапия или профилактика на тестовото заболяване. Ако причинно-следствената терапия не е възможна и заболяването е сериозно, е необходим специфичен подход. Типичен пример е болестта на Хънтингтън (хорея на Хютингтън, танц на Свети Вит). Лечението е само симптоматично и клиничните признаци са плашещи. Уврежданията прекратяват живота си след пълната загуба на двигателни и умствени функции на животинско ниво. Разработени са международни препоръки, при които освен условието, че само възрастен може да се подложи на тестване по свое усмотрение, се прилагат и други правила. Тестването може да се извърши само след задълбочена подготовка, която изисква многократни генетични консултации преди тестване и психологически или психиатричен преглед. Също така се препоръчва на Proband да се консултира отново след тестване.

Когато пациентът предпочита да не знае собствената си диагноза

Въпреки това при М. Хънтингтън и подобни болести все още срещаме трудни морални и етични проблеми. Тъй като пациентите знаят, че болестта е необратима и нелечима, мнозина не искат да знаят за диагнозата си предварително. Те се страхуват от живота под натиска на меча на Дамокъл. Те искат да живеят пълноценен живот. Макар и притеснени, но без натиска на сигурността и очакването кога ще се прояви болестта - поне 3 до 4 десетилетия, които им предоставя клинично диагностичният прозорец. „Правото на невежество“ трябва да се спазва изцяло. Но какво, ако партньор на заподозрян превозвач поиска диагноза за нероденото си дете? Ако т.нар непряка диагностика чрез свързващ анализ, трябва да търсим причинно-следствена мутация в плода. Потвърждаването на диагнозата при плода автоматично означава потвърждение на носителя и диагнозата при бащата. Има ли право партньорката да промени по този начин житейските очаквания на партньора си? Какво е по-важно - да се опровергае рискът от бъдещо увреждане на плода или да не се наруши драстично психическото равновесие на заподозрения - но все пак в невежество и по този начин в относителното спокойствие на бащата на детето? Кой има по-голямо право - плодът или бащата?

Няма еднакво тълкуване на подобни ситуации. Обикновено е необходимо съгласието на двамата партньори, за да се поиска пренатална диагностика. Ако обаче партньорът отхвърли диагнозата, партньорът няма право да поиска диагноза против волята си - той трябва да приеме решението на партньора. Той обаче има право да вземе решение за прекъсване на бременността и тази процедура се приема като процедура по медицински причини и се покрива от общественото здравно осигуряване. Това не е идеално решение, но идеалните решения в медицината не винаги са на разположение.

Клиничните генетици нямат лесна работа

С развитието и наличието на диагностика на наследствени заболявания, много етични въпроси на генетичното консултиране се задълбочават. Появяват се гени за заболявания, които сериозно засягат живота на засегнатото лице, но ако се спазват препоръчаните мерки, продължителността и качеството на живот могат да бъдат много сходни с тези в останалата част от населението. Това важи по-специално за наследствените предразположения към рак. Семейната аденоматополипоза (FAP) е описана преди повече от 100 години. Неговият носител означава практически 100% сигурност, че засегнатото лице ще развие рак на дебелото черво с всички негови последици през целия си живот. Превенцията е известна. Пълна колектомия при откриването на първите полипи, операции "торбичка" с образуване на примка и един вид заместител на дебелото черво, постоянен диспансер, фокусиран върху вътрешните органи. В допълнение към по-честите изпражнения, потребителят може да бъде безпроблемен. Независимо от това, честотата на самоубийствата е до 6 пъти по-висока сред носителите на FAP гени, отколкото при останалата част от популацията.

Депресия и суицидни тенденции се наблюдават и при носители на мутации в BRCA гени с вродена предразположеност към рак на гърдата и яйчниците. Можем ли да отхвърлим изискването за пренатална диагностика на тези заболявания при майки, които самите са засегнати от тези синдроми и знаят последствията от тях? Имат ли изобщо право на това? Подобна е ситуацията при почти всички наследствени злокачествени заболявания.

Оправдан ли е медицинският аборт след диагностициране на носители на такива заболявания? В края на краищата, техните потомци могат да живеят пълноценен живот, дори ако знаят за рисковете, които предстоят. Те могат да ги търпят психически и физически без големи проблеми. Тяхното поколение може да е това, което ще претърпи големи обрати при лечението на тези синдроми. Но те също могат да страдат от огромен страх от очакваното, могат да станат свидетели на тежкото протичане на рака и в крайна сметка смъртта на близките си в ранна възраст, а самите те могат да станат пациенти с рак с всички последствия. Кой може и има право да решава подобни въпроси? Много генетици биха объркали разглеждането на всички алтернативи и безсънните нощи за почивка след успешна операция или за почукване на вратата след безпроблемен амбулаторен ден. Клиничните генетици нямат лесна работа, повярвайте ни.

Заключение

Напредъкът в постгеномната ера трансформира генетичното консултиране, използвайки само принципите на математическата вероятност, в комуникационен процес, работещ с научна сигурност, с възможност за откриване на носители и по този начин точно определяне на прогнозата на индивида и семейството в пренаталния или предсимптомния етап . Наличието на приложение на знания - особено молекулярната генетика - поставя все по-високи изисквания към консултанта в медицинската практика. Той трябва да води диалог на подходящо професионално ниво в съответствие със съвременните научни познания, в съответствие с етичните принципи и като се вземат предвид психологическите, социалните и правните аспекти на консултирания проблем.