10.11. 2010 Цепнатината на устните и небцето са сред вродените грешки в развитието. Точната причина не е напълно известна, но генетичните фактори играят важна роля.

нарушения

Shutterstock

Популярно от мрежата

Сърцераздирателната история на Мери: Баща ми искаше да се самоубие, защото умираше! Опитах се да помогна, но.

Горчивата съдба на алкохоличката Сю Елън от Далас: Лицето й се е променило много! FI, какво трябваше да преживееш

Сурови пликове за мазане или маково семе? Опитайте 5 съвета за почистване на нови ястия!

Това има голямо влияние върху това как ще изглежда вашият ВСИЧКИ ДЕН: Само една малка сутрешна промяна и този ефект!

СНИМКА Принц Хари и Меган преживяват най-красивия период от живота си: Арчи ще бъде голям брат!

Свързани статии

Можем да открием генетични нарушения дори преди бременността

Свързани с темата

Женско здраве

Алергии

Генетичните нарушения включват още синдром на Даун, аутизъм, муковисцидоза и мускулна дистрофия.

Въпреки че медицинската наука е достигнала високо ниво, няма средства за предотвратяване на появата на генетични нарушения в нашето потомство. Съвременните технологии обаче ще дадат възможност да се тества нероденото дете за наличие на много генетични нарушения. Ако родителите подозират, че детето им може да наследи генетична аномалия поради фамилна анамнеза, майката може да се подложи на така наречената амниоцентеза преди раждането. "

Какво представлява амниоцентезата?

Това е събиране на околоплодна течност и се препоръчва не само ако се очаква детето да наследи заболяването, което се появява в семейството, но и ако жената е на възраст над 35 години и ако нивата на кръвта на бременната жена показват високи нива на алфа- фетопротеини (повишеното им ниво може да не сигнализира незабавно, че развитието на плода е застрашено, но също така, че бременността е в по-напреднал етап от очакваното или че здравето на майката може да се влоши през следващите месеци на бременността или че майката очаква близнаци или тризнаци).

Аутизъм

Това е разстройство за развитие през целия живот, което се проявява в нарушено поведение, комуникация, ограничен кръг от интереси и дейности. Децата с аутизъм не могат да разберат другите и се нуждаят от специално развитие, образование и възпитание. Точната причина за аутизма все още е неизвестна. Това вероятно е наследствено или метаболитно увреждане, тъй като причината е и вредното въздействие, причинено от определени вещества.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун (DS) е най-често срещаното заболяване, причинено от хромозомно разстройство. В допълнение към характерните външни признаци, децата с ДС имат забавено двигателно развитие, намалена интелигентност, сърдечни дефекти, аномалии в развитието на стомашно-чревния тракт, зрителни и слухови увреждания, както и левкемия.

Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е наследствено заболяване. Засяга предимно белите дробове, панкреаса, черния дроб и по-късно други органи. Засегнати са чести възпаления и инфекции на белите дробове, учестено, плитко дишане, хронична астма, синузит, постепенно увреждане на белите дробове, храносмилателни проблеми, висок апетит с минимално наддаване на тегло, бавен растеж, хронично възпаление на панкреаса, непроходимо черво при новородени. CF е неизлечима болест, подпомогната от медикаментозна терапия, рехабилитационни упражнения, специална висококалорична диета. МВ е едно от най-често срещаните наследствени заболявания в Централна Европа. Всяка година в Словакия се раждат около 15 - 20 деца с тази нелечима болест.

Мускулна дистрофия

Това е генетично мускулно разстройство, което се проявява в загуба на мускулна маса. Той се свързва с Х-хромозомата, така че засяга само момчетата. Смята се, че в Словакия страдат приблизително пет хиляди души. Има няколко форми на SD, най-тежката форма на които е мускулната дистрофия на Дюшен, която води до фатална дихателна недостатъчност около 20-годишна възраст и се среща при 90 процента от пациентите. В началото на заболяването приложението на кортикоиди може леко да забави хода на заболяването.

Необичайни генетични нарушения

Възрастни деца (Progeria infantilis)

Прогерия - преждевременното стареене е рядко вродено заболяване, при което развитието спира на етапа на детето. То се проявява по такъв начин, че бебето започва да старее изключително бързо веднага след раждането. 90 процента от хората с тази диагноза умират на възраст до тринадесет години в резултат на сърдечен колапс или инсулт. Известни са около 50 случая в света. Учените обръщат голямо внимание на това заболяване, защото смятат, че разбирането на болестта може да помогне за по-доброто разбиране на процеса на стареене.

Хора с каменисто лице (синдром на Moeb)

Това е рядко заболяване, при което пациентът има парализирани мускули на лицето и не е способен да изрази лицето си. Не може да се смее, да се мръщи, да прави гримаса или дори да мига. Лечението е възможно хирургично чрез трансплантация на собствени мускули от друга част на тялото във функционални мускули. Всяка година в Европа се раждат приблизително 300 такива болни деца.

Изтръпване до болка

Някои хора изобщо не чувстват болка и това се дължи на рядка генна мутация. Болката е показател за увреждане на клетките и тъканите и подчертава необходимостта от лечение. Засегнатите са изложени на риск, защото може да не забележат нараняването или да регистрират заболяването. Те трябва да бъдат под постоянен медицински контрол, няма да доживеят до старост. Учените обаче се надяват да използват този ген за разработване на нови болкоуспокояващи.

Алиса в страната на чудесата (Mikropsia)

Микропсезата е неврологично зрително разстройство, при което обектите изглеждат по-малки, отколкото са в действителност. Хората, засегнати по този начин, виждат света изкривен. Те възприемат всички обекти в зрителното поле по-малки и по-отдалечени, отколкото са в действителност. Колата прилича на кола играчка, кучето прилича на мишка.

Ненадмината лакомия (синдром на Pica)

Генетично заболяване, характеризиращо се с непреодолима лакомия на негодни за консумация предмети като глина, въглища, креда, хартия, каучук, но също и изпражнения. Този синдром се среща главно при деца с увреждания в развитието. Опасно е детето, засегнато по този начин, да яде олово, да страда от мозъчно увреждане и смърт. Съществува риск от стомашно разстройство или дори разкъсване на стомаха. Друг риск са паразитите, които попадат в организма чрез консумацията на животински изпражнения. Лечението се фокусира върху попълването на минерали.

Можете да намерите още интересни статии в добавката „Здраве на ново време“, всеки петък във вестник „Новото време“!