Медицинска експертна статия

Генетичният анализ по време на бременност задължително трябва да премине, това е най-вероятният вариант да се изчисли вероятността от развитие на патологии и наследствени дефекти при бъдещото дете.

време

Тестът също трябва да се извърши, ако:

  1. Отнема много време на зачеването или бременността, която завършва със спонтанен аборт. Причината могат да бъдат грешките на бащата и майката в хромозомата.
  2. Ако родителите са на 35 години. В този случай вероятността от мутации и хромозомни аномалии е значително увеличена.
  3. За да премине генетичен анализ, бременна жена може да бъде водена от лекар и да разчита на данни от анамнезата:
    • Бъдещата майка или баща има сериозни заболявания, които се предават по наследство.
    • Семейството вече има деца с хромозомни аномалии.
    • Бъдещата майка е на възраст над 30-35 години.
    • Ако бъдещата майка през първата половина на бременността е приемала сериозни лекарства, лекарства, алкохолни напитки.
  4. Друго показание за генетичен тест може да бъде подозрението за замразена бременност по време на ултразвуково изследване.
  5. Ако промените в биохимичните тестове също трябва да бъдат подложени на генетичен анализ.

[1], [2], [3],

С кого искате да се свържете?

Даун анализ при бременност

Анализът на състоянието на Даун по време на бременност трябва да се извърши, ако е необходимо, но дори е по-добре да се направи този анализ, преди да се планира дете, за да се изчисли вероятността за дете с отклонения от определена двойка. Не е изключена вероятността млада двойка да има дете със синдром на Даун.

Най-точен резултат се осигурява от комбиниран диагностичен метод, състоящ се от ултразвукова диагностика, където се оценява дебелината на двустранната зона и откриването на специални маркери в кръвния серум. Най-добре е да се диагностицира синдром на Даун и други хромозомни аномалии през 16-18 седмици на носене на бебето. Този термин прави така наречения „троен тест“ и само в един процент от случаите дава фалшив резултат. Но е по-добре да извършите няколко теста - за да получите най-точния резултат. Така че с положителен тест за синдром на Даун се извършва допълнително околоплодна течност (но само ако бъдещата майка няма противопоказания за амниоцентеза).

Не се притеснявайте, ако резултатът от теста е положителен - не е изключена вероятността за диагноза. В този случай е по-добре да повторите диагнозата след една или две седмици и също така да се консултирате с генетик.

[4], [5], [6], [7]

AFP анализ при бременност

AFP анализът по време на бременност попада в категорията на задължителните тестове. На бременни жени се предписва този анализ, за ​​да се изключи възможността за хромозомни аномалии при бебето, нарушения на нервната тръба, както и аномалии на вътрешните органи и крайниците. Препоръчва се диагностиката да се извърши в рамките на 12-20 седмици, но най-точната информация може да се получи след 14-15 седмици.

Фетален AFP започва да се произвежда от 5-седмична възраст, като всяка следваща седмица процентът на AFP в кръвта на майката се увеличава до максимум 32-34 седмици. Стандартът за индекса е 0,5-2,5 MoM. Ако индикаторът е по-висок от стандартния, това може да означава:

  • Грешка при определяне на продължителността на бременността.
  • Има многоплодна бременност.
  • Бъбречни проблеми.
  • Билков пъп в плода.
  • Аномалии на нервната колона.
  • Аномалии на коремната стена.
  • Други физиологични малформации.

Ако индексът AFP е подценен, има голяма вероятност от синдром на Даун, хидроцефалия, тризомия и други хромозомни аномалии, забавяне на растежа и смърт на плода.

Разчитането само на ефективността на AFP в кръвта не е необходимо, според анализа на показателите е невъзможно да се даде пълна диагноза, така че обезкуражените и възбудени не са необходими. Отклоненията от нормата в повече от 90% от случаите раждат здрави деца.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Анализ на PAPP-A при бременност

PAPP-A анализ при бременност се извършва през първия триместър, за да се определи степента на риск от раждане на дете с хромозомни аномалии. Нивото на PAPP-A в кръвта на майката намалява с хромозомни аномалии, със заплаха от спонтанен аборт, избледняване на бременността. Анализът се извършва от 8-ма седмица, но най-оптималните срокове са 12-14 седмици. След този срок надеждността на резултатите значително намалява. Можете да получите най-точния резултат, ако извършите цялостен преглед - анализ на нивата на hCG, нивата на PAPP-A и изследване на областта на яката от плода с помощта на ултразвукови устройства.

Анализ на плъх-а по време на бременност се предписва на бременни жени, които:

  • Имате анамнеза за бременност с усложнения.
  • Те са над 35 години.
  • Имате анамнеза за два или повече спонтанни аборта.
  • Те имат анамнеза за вирусни и инфекциозни заболявания преди зачеването или в началото на бременността.
  • Те имат дете с хромозомни аномалии в семейството.
  • Те имат сериозни наследствени патологии в рода.
  • Преди бременността родителите са били изложени на радиация.

Повишените нива на PAPP-A показват висок риск от хромозомни аномалии при нероденото дете (отклонение до 21 и 18 двойки хромозоми и други аномалии), голяма вероятност от изтичане на бременност и спонтанен аборт.

Генетичният анализ по време на бременност помага да се диагностицира феталната патология в ранните етапи и ранното започване на лечението, за да се поддържа бременността и здравето на детето.

[16], [17], [18], [19]