инвалидна

Отначало крайниците ви просто започват да отслабват. Първите признаци на заболяването може да се проявят едва след тридесетгодишна възраст.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко наследствено невромускулно заболяване. При хората с тази диагноза нервите постепенно губят способността да предават сигнал към контролираните от волята мускули. Те отслабват, което се отразява в отслабването на крайниците и постепенната загуба на двигателни умения. С течение на времето човек не може да се катери, да седи или да ходи и възникват ортопедични усложнения като изтъняване на костите или изкривяване на гръбначния стълб. Може да се появят и проблеми с преглъщането и храненето, което води до недохранване, инвалидизиращи респираторни инфекции, белодробна недостатъчност и сърдечно-съдови проблеми.

По-често, отколкото изглежда

Въпреки че е рядко заболяване, генната грешка е много по-често срещана, отколкото изглежда. Един на всеки 40 възрастни е носител на погрешна генетична информация. Дете, чиито двама родители са превозвачи, има 25% вероятност да има SMA и 50% вероятност да бъде носител. В света има до 10 милиона SMA превозвачи. SMA се диагностицира при приблизително едно на 6000 до 10 000 родени бебета, което е статистически сравнимо с раждането на тройки. Всяка година в Словакия се раждат 3-5 деца с SMA. В момента в Словакия живеят 60 до 80 пациенти със SMA.

Три до пет деца със СМА се раждат ежегодно в Словакия. В момента в Словакия живеят 60 до 80 пациенти със SMA. Те зависят от цялостните грижи на много лекари - специалисти под ръководството на невролог. С навременното осигуряване на цялостни грижи те доживяват до по-голяма възраст. SMA е лечимо заболяване от 2017 г. и се разработват нови лекарства. Не всяко лекарство обаче е подходящо за всеки пациент.

4 вида

SMA е болест на много лица. Различаваме до 4 форми на SMA: SMA1, SMA2, SMA3 и SMA4. Докато пациентите със SMA1 никога не седят сами, пациентите със SMA2 могат да пълзят и да седят, но не могат да ходят. Тези с SMA3 и SMA4 ще изпитат способността да ходят самостоятелно. Те обаче могат да загубят и това с напредването на болестта. Колкото по-скоро се прояви SMA, толкова по-сериозен и по-бърз е неговият ход. Докато SMA 1 се проявява веднага след раждането, SMA 4 се проявява в зряла възраст, най-рано след 30-годишна възраст.

Слабостта е подозрителна

  • Мускулна слабост - отслабени крайници, особено раменете и бедрата
  • Постепенна загуба на двигателни умения - катерене, седене, ходене
  • Ортопедични усложнения - изтъняване на костите, изкривяване на гръбначния стълб
  • Изчерпателни респираторни инфекции, пневмония и белодробна недостатъчност
  • Проблеми с преглъщането и храненето - недохранване
  • Сърдечно-съдова недостатъчност

SMA не засяга чувствата или интелекта. Пациентите със SMA са квалифицирани и надарени. Тази диагноза не засяга по никакъв начин приемането на информация или емоции. SMA е лечимо заболяване от 2017 г. И в Словакия лечението е променило живота на много пациенти. Новите лекарства са в процес на разработка. Не всяко лекарство обаче е подходящо за всеки пациент. Опитът с лечението постепенно се задълбочава. Новите възможности ни дават убеждението, че скоро ще има лек за всеки пациент със SMA.