Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко наследствено невромускулно заболяване. При хората с тази диагноза нервите постепенно губят способността да предават сигнал към контролираните от волята мускули.

Те отслабват, което се отразява в отслабването на крайниците и постепенната загуба на двигателни умения. С течение на времето човек не може да се катери, да седи или да ходи и възникват ортопедични усложнения като изтъняване на костите или гръбначно изкривяване. Може да се появят и проблеми с преглъщането и храненето, което води до недохранване, инвалидизиращи респираторни инфекции, белодробна недостатъчност и сърдечно-съдови проблеми.

Организация като помощ

Пациентите и техните семейства се подпомагат например от Организацията на мускулните дистрофии (OMD) в Словашката република. Той споделя техния опит, особено в областта на социалното консултиране, но също така и психологическа и рехабилитационна подкрепа.

"За семействата на пациентите е много важно сред всички негативни послания, които променят живота им от нулата, да има някой, който има повече от личен опит и може да даде предистория.,"казва Андреа Мадунова, президент на OMD в Словашката република.

Организацията подкрепя кампании за повишаване на осведомеността, взаимно сътрудничество, комуникира с обществеността, професионалисти или фармацевтични компании, а също така защитава правата на пациентите с редки заболявания.

човек

Август е месецът на осъзнаване на SMA като болест на много лица.

„В допълнение към експертната информация и факти, този месец ще представим и историите на пациентите“, каза Татяна Фолтанова, експерт-гарант на Словашкия алианс за редки болести (SAZCh).

Скоро ще има лек за всеки пациент

Три до пет деца със СМА се раждат ежегодно в Словакия. В момента в Словакия живеят 60 до 80 пациенти със SMA. Те зависят от цялостните грижи на много лекари - специалисти под ръководството на невролог. С навременното осигуряване на цялостни грижи те доживяват до по-голяма възраст. SMA е лечимо заболяване от 2017 г. и се разработват нови лекарства. Не всяко лекарство обаче е подходящо за всеки пациент.

„Новите възможности ни дават убеждението, че лекарството скоро ще бъде достъпно за всеки пациент със SMA“, казват OMD в SR и SAZCh.