Фенилкетонурия - това е името на рядко генетично заболяване, което е толкова сериозно, че от 1972 г. насам всички новородени са широко изследвани за.

заболяване

Това се нарича неонатален скрининг и тази система е една от най-добрите в Словакия в света. Капка кръв се взема от всяко новородено възможно най-скоро след раждането и в него се определя концентрацията на фенилаланин. Ако заболяването на детето бъде открито своевременно при такъв скрининг, пациентът има шанс за нормално развитие и интелигентност.

Пациент с фенилкетонурия не е в състояние да обработва хранителни протеини, особено един от техните компоненти, наречен фенилаланин. След това се натрупва в кръвта и тъканите на мозъка и е токсичен за нервната система. Ако пациенти от ранно детство, респ. от раждането, не спазвайте строга диета с ниско съдържание на протеини, болестта води до умствена изостаналост, поведенчески разстройства, концентрация, депресия, тревожност, повишена раздразнителност и агресивност.

В Словакия средно годишно се раждат приблизително осем деца с това заболяване; от 1995 г. у нас са диагностицирани 120 пациенти с фенилкетонурия. В момента в Европейския съюз живеят около 35 000 души с болестта. Освен строга диета с ниско съдържание на протеини, няма лечение за лечението му. От октомври 2009 г. Словакия стана първата държава в Централна и Източна Европа, която има първото и единствено лекарство за лечение на фенилкетонурия. Тя ще бъде покрита от здравно осигуряване.

Лекарството намалява концентрацията на фенилаланин в организма и е алтернатива за лечение на тези пациенти, при които целевите стойности на фенилаланин не се постигат чрез диета. „За първи път имаме възможност за различно от диетично лечение на фенилкетонурия, което е огромна стъпка напред в тази област. Лекарството има висок потенциал да повиши качеството на живот на нашите пациенти въпреки продължаващата диета “, казва доц. MUDr. Ярослава Стрнова, д.т.н., ръководител на Катедрата по ендокринология на Словашкия медицински университет в Братислава.

През 2008 г. у нас са изследвани почти 54 000 новородени и са открити 9 случая на това заболяване.

Фенилкетонурия - сравнително рядко генетично заболяване, при което човек не е в състояние да преработи фенилаланин - основна аминокиселина, която е част от протеините в диетата.

Фенилаланин - част от всички протеини и човек може да го приема само с храна. Той присъства почти навсякъде в нормалната човешка диета и хората с фенилкетонурия трябва внимателно да избират тези храни, където има възможно най-малко фенилаланин. Те използват специални препарати, които допълват необходимите им протеини.

Ново и единствено лекарство - използва се за лечение на високи нива на фенилаланин в кръвта, което може да доведе до нарушения в нормалното функциониране на мозъка и нервната система.

Целта на всекидневника „Правда” и неговата интернет версия е да ви предоставя актуални новини всеки ден. За да можем да работим за вас постоянно и дори по-добре, ние също се нуждаем от вашата подкрепа. Благодарим за всяко финансово участие.