Има връзка между генетиката и затлъстяването?

учените

Прочетете интервюто с RNDr. Даниела Гашперикова, д-р. научен директор на Института по експериментална ендокринология на Словашката академия на науките.

Има връзка между генетиката и затлъстяването?
Повишената честота на затлъстяване през последните 20 години или така се дължи до голяма степен на фактори на околната среда, като спад в физическата активност и консумацията на храни, богати на мазнини и захари.

Значението на факторите на околната среда се доказва например от проучвания на емигранти, при които при определени популации, поради промени в околната среда, като емиграция в друга държава, са настъпили значителни промени в ИТМ.

Индианците от Пима, живеещи в САЩ, са средно с 25 кг по-тежки от индианците от Пима, живеещи в Мексико, подобна тенденция е и сред азиатците, живеещи във Великобритания, или африканците, живеещи в САЩ. В същото време обаче нарастването на затлъстяването доведе до въпроса до каква степен, заедно с факторите на околната среда, генетичното предразположение на индивида също участва в произхода и развитието на затлъстяването.

От гледна точка на изследванията върху затлъстяването и връзката му с генетичната предразположеност на даден индивид, несъмнено най-важни са изследванията на близнаците и „проучванията за осиновяване“, основаващи се на факта, че осиновените деца имат само общи фактори на околната среда с осиновителите, докато само генетичните фактори имат общо с биологичните родители.

Как се оказаха изследвания на близнаци и осиновени деца и въздействието на генетиката върху тяхното затлъстяване? Какви са заключенията от тези изследвания?
Най-голямото проучване за осиновяване беше проведено във Финландия, използвайки финландския регистър на близнаците, в който участваха 7000 двойки близнаци и това проучване показа, че 55 до 74% от крайния ИТМ зависи от генетични фактори.

Шведско проучване на близнаци, в което са проследени 356 двойки близнаци, потвърждава този факт, показвайки, че наследяването на ИТМ е малко по-високо при момчетата, отколкото при момичетата. Интересно беше и датското проучване за осиновяване, използващо корелация между ИТМ между осиновени и биологични родители.

Това проучване установи по-ниска корелация на ИТМ между осиновените деца и техните осиновители, отколкото между децата и техните биологични родители. Тези факти подпомогнаха научната общност през последните десет години в търсенето на гени, които причиняват затлъстяване.

Като цяло проучванията на семейства, монозиготни близнаци, както и така наречените проучвания за осиновяване, последователно се съгласяват, че наследяването на ИТМ е между 40 и 70%.

Как работи тази връзка, какво правят гените за затлъстяване с нашето тяло?
Няколко гена участват в развитието на полигенно затлъстяване и тези гени поотделно имат само малък ефект върху телесното тегло. Цялостният ефект на гените става значителен, когато има взаимодействие с фактори на околната среда като преяждане, намаляване на физическата активност, хормонални промени и социално-икономически фактори.

Това е най-често срещаният тип затлъстяване. В случай на затлъстяване със синдром, затлъстяването се свързва и с други клинични симптоми, като интелектуална недостатъчност, дисморфични характеристики или специфични за органа аномалии.

Засега знаем за около 20-30 заболявания, при които затлъстяването е само една от клиничните характеристики. Сред значимите резултати, които получихме в нашата лаборатория, беше първото определяне на генетичната причина, причиняваща синдром на MEHMO, което е изключително рядко заболяване, при което затлъстяването е свързано с тежка клинична картина с неврологични и ендокринни симптоми.

В допълнение към определянето на генетичната причина за синдрома, ние допринесохме за откриването на молекулярни механизми, които потвърдиха, че заболяването се причинява от нарушения в регулирането на производството на протеини.

Моногенното затлъстяване е група от заболявания, причинени от мутация в един ген, промяна, толкова тежка, че води до развитие на затлъстяване. Този тип затлъстяване обикновено е много тежко затлъстяване, което се проявява в детска възраст и може или не може да бъде свързано с други клинични симптоми.

Смята се, че до 5 процента от всички пациенти със затлъстяване, диагнозата му е важна поради специфично лечение. Природата на прекомерното съхранение на мазнини при моногенно затлъстяване е сравнително добре разбрана - оста лептин-меланокортин се нарушава в резултат на мутацията.

Играе много важна роля за контролиране на чувството за ситост и глад, като по този начин поддържа енергийния баланс на тялото. С други думи, пациентите с моногенно затлъстяване имат значително потиснато чувство на ситост и повишено чувство на глад.

Защо учените трябва да разберат ефекта на гените върху затлъстяването? Какво би могло да донесе?
Първият случай на моногенно затлъстяване е докладван през 1997 г. при двама братовчеди от пакистански произход, живеещи в Англия. И двете момичета имат хомозиготна мутация в лептиновия ген, което води до ранното развитие на тежко затлъстяване.

В този случай изследването донесе възможността за т.нар причинно-следствена терапия, когато момичетата са получавали човешки рекомбинантен лептин, което води до значителна загуба на тегло.

В момента има обещаващо лечение за най-честата форма на моногенно затлъстяване, причинено от MC4R мутации, MC4R агонисти, които са само във фазата на клиничното изпитване. За други форми на моногенно затлъстяване познаваме само лечения със специфични режими, които включват намален калориен прием и увеличени физически разходи.

Очевидно много затлъстели хора се надяват, че един ден, благодарение на тези изследвания, ще успеят да измислят лек за затлъстяването. Колко сме далеч от него?
Повече от безопасно е да се каже, че няма да има нито едно „чудо хапче“, което да ни позволи да ядем толкова, колкото искаме. От друга страна е много важно да се знаят причините за различните форми на затлъстяване, което със сигурност ще допринесе за възможността за „индивидуално лечение“ за пациента, независимо дали е режимно, фармакологично или хирургично.

Как можем да спрем епидемията от затлъстяване?
Затлъстяването се превръща в сериозен не само медицински, но и психологически, социален и икономически проблем. Болестта, която засяга първо населението на икономически развитите страни в Европа и САЩ, се разпространява по целия свят.

Ето защо Световната здравна организация обяви затлъстяването за епидемия от 21 век. Това, което наистина е тревожно, са резултатите от английско проучване, публикувано през 2016 г., което сравнява ИТМ от 20 милиона мъже и жени между 1975 и 2014.

Изследването се състои от данни от 186 страни, където общо 105 милиона души са били със затлъстяване през 1975 г. при 641 милиона през 2014 г. От друга страна, броят на недохранените хора се е увеличил от 330 милиона на 462 милиона за същия период.

Тези цифри трябва да се замислят и как да се спре тази епидемия е въпрос, който ще трябва да бъде разгледан не само от лекарите и изследователите, но и от сферата на вземане на решения и индустрията.