тромбозата

По принцип са известни превантивните мерки по време на дълги полети със самолет или след операции, за да се предотврати образуването на тромб - кръвен съсирек. Някои хора имат повече кръвни съсиреци, особено жените. Тогава такива жени са изложени на по-голям риск от тромбоза по време на бременност, след бременност, при използване на хормонална контрацепция или по време на менопаузална хормонална терапия. Жените с генетична мутация трябва да обръщат повече внимание на превантивните мерки по време на бременност, заедно с лекар.

Съсирването на кръвта е естествената защита на организма срещу кървене. Това е процес, контролиран от химични реакции между кръвните клетки - тромбоцитите и протеините в кръвта (фактори на съсирването). Тромбоцитите и факторите работят заедно, за да регулират процеса на съсирване. Те започват и спират коагулацията, тъй като тялото се нуждае от това. Ако процесът не работи правилно, в кръвоносните съдове може да се образува съсирек, който блокира притока на кръв към околните тъкани. Това се нарича тромбоза.

Тромбофилия и процесът на съсирване

Тромбофилия е медицински термин, използван за описание на състояние, при което кръвта има повишена склонност към съсирване. Има много причини, поради които кръвта може да има тенденция да се съсирва повече от нормалното. Тромбофилията обикновено се разделя на два вида - придобита и наследствена. При придобита тромбофилия необичайното съсирване обикновено се свързва с конкретна причина, като продължителни периоди на постоперативна почивка, нараняване или рак. Хората с наследствена тромбофилия са склонни да образуват съсиреци поради генетично предразположение, наследено от родителите им. Те могат да имат фамилна анамнеза на роднини с необичайно или прекомерно съсирване на кръвта.

Освен ако жена не е имала анамнеза за тромбоза, тя обикновено не обръща особено внимание на съсирването на кръвта по време на бременност. Трябва да се обърне внимание на жени, които имат роднини с проблеми със съсирването на кръвта. Превантивното тестване за генетична мутация може да бъде индивидуално решение. По-специално, жените, които обмислят хормонална контрацепция, бременност или хормонозаместителна терапия, трябва да проверят състоянието на своите гени, които контролират протеините, отговорни за съсирването на кръвта.

Тромбоза при бременност

Рискът от тромбоза по време на бременност е приблизително 4 до 10 пъти по-висок от риска при небременна жена. В месеците след раждането този риск дори се увеличава до около 10 до 20 пъти. Приблизително всяка 20-та европейка е генетично предразположена към тромбоза и е около 8 до 80 пъти по-изложен на риск от тромбоза в сравнение с общата популация. Ако бременна жена има генетично предразположение, тези два рискови фактора се комбинират, за да образуват опасно съзвездие от генетичен дефект и рискова ситуация, която увеличава риска от тромбоза и може да доведе до животозастрашаващи състояния. Смята се, че тромбозата представлява приблизително 1/3 от смъртните случаи при бременност. Приблизително 30-60% от жените, които развиват тромбоза, са изложени на риск от генетика. Поради това е общоприето в медицината, че според генетичната предпоставка жените трябва да бъдат лекувани с лекарства по време на бременност, за да се предотврати тромбоза.

Превантивни действия:

  • достатъчно физическа активност
  • балансирана и здравословна диета
  • Компресионните чорапи могат да поддържат вените и връщането на кръвта към сърцето
  • избягвайте дългите заседания, напр. по време на по-дълго шофиране и правете достатъчно почивки
  • отсъствие от алкохол и цигари
  • разредители на кръвта могат да се използват при висок риск под лекарско наблюдение

Пример за пренебрегване на тромбоза в миналото при бременна жена е смъртта на 33-годишната Вики Бенет във Великобритания. Британски съд реши да пренебрегне грижите през януари 2020 г. Вики Бенет се оплака от умора и задух. Лекарят заяви в съда, че пациентът не му е съобщавал за предишна дълбока венозна тромбоза, така че не смята, че подуването на краката й е признак на съсирек. Той каза: „Нямах причина да очаквам белодробна емболия, за която Вики не се интересуваше.“ След като се срина у дома за масивна двустранна белодробна емболия, тя беше откарана в университетска болница в Бристол, където беше държана изкуствено жива до семейството й реши да прекъсне връзката с устройствата.

Наследена тромбофилия

Наследената тромбофилия се появява, когато вродената ДНК мутация води до производството на твърде много или твърде малко протеин, за да се съсирва кръвта. Въпреки че има много мутации, които могат да причинят наследствена тромбофилия, най-честите ДНК мутации се наричат ​​Factor V Leiden и Prothrombin G20210A. Приблизително половината от всички жени с тромбоза, свързана с бременността, носят фактор V Лайден полиморфизъм. Този полиморфизъм също е свързан с повишен риск от гестоза, повтарящи се спонтанни аборти, преждевременно отлепване на плацентата и субфертилитет.

Фактор V Лайден

Всички индивиди произвеждат протеин, наречен фактор V, който помага на кръвта да се съсирва. Има обаче някои индивиди, които имат мутация в гена. Нарича се Фактор V Лайден. Мутацията е кръстена на град, наречен Лайден, където е проведено първото изследване на семейство, което е имало мутацията.

Обикновено фактор V протеин се образува в по-големи количества след увреждане на кръвоносните съдове. Количеството произведен фактор V протеин се контролира от други протеини, включително протеин С и протеин S. Протеин С и протеин S се комбинират, за да подпомогнат разграждането на фактор V, предотвратявайки по-нататъшното съсирване на кръвта. Ако човек има фактор V в Лайден, мутацията предотвратява правилното разграждане от протеини С и S. Тъй като белтъкът фактор V не се разгражда, той остава в кръвта по-дълго и увеличава склонността към съсирване.

Фактор V Leiden може да бъде открит чрез генетичен тест или кръвен тест, за да се определи устойчивостта на фактор V към активиран протеин С. Ако протеин С не може да разгради фактор V, тогава човек има 90-95% вероятност да има мутация в Ген на фактор V.

Изчислено е, че приблизително 5% (1 на 20) кавказци имат фактор V Leiden. Това са най-често европейци. В Америка един на всеки 100 души е засегнат от афроамериканци, испанци и индианци. Фактор V Leiden е рядък при азиатците.

Хората с фактор V Leiden тромбофилия имат по-висок риск от образуване на кръвни съсиреци, наречени дълбока венозна тромбоза (DVT). Тромбофилия фактор V Leiden също увеличава риска от съсиреци, отделящи се от първоначалното си място и преминаващи през кръвния поток към белите дробове, където те са известни като белодробна емболия.

Мутация на протромбин G20210A

Всички индивиди произвеждат протромбинов протеин (наричан още фактор II), който помага на кръвта да се съсирва. Има обаче някои индивиди, които имат ДНК мутация в гена си за производство на протромбин. Говорим за наследяване на тромбофилия, наречена Prothrombin G20210A. Ако това се случи, те произвеждат твърде много протромбинов протеин. Тъй като в кръвта има повече протромбинов протеин, склонността към съсирване се увеличава.

Промяна на протромбиновия ген е налице при 2-4% от белите хора и е по-често при индивиди от европейски произход. В САЩ около 1 на 250 афроамериканци има мутация. Мутацията на протромбин G20210A е рядка при други етнически групи.

Мутацията на протромбин G20210A значително увеличава риска от тромбоза. Този полиморфизъм също е свързан с повишен риск от спонтанен аборт.

Рискът от тромбоза се увеличава, ако човек има генно разстройство от единия родител, още повече, ако има генно разстройство и от двамата родители, и още повече, ако има и двете генетични мутации (Фактор V Leiden и Протромбин G20210A). Рискът е по-висок при жени, дори по-висок при бременни жени, при жени, приемащи хормонални контрацептиви, пушачи, след операция, по време на дълги пътувания без достатъчно упражнения, при затлъстели жени и след наранявания.

Както при генетичните нарушения на фактор V Leiden, така и при протромбин G20210A, тромбозата може да не се появи по време на бременност, но мутациите сами по себе си могат да причинят други трудности по време на бременност, като високо кръвно налягане или преждевременно отделяне на плацентата от матката.