Какво представлява тестът TRISOMY

синдрома
Тестът TRISOMY е неинвазивен скрининг тест от кръвта на майката, което може с голяма чувствителност и специфичност за да се изключи наличието на хромозомни нарушения на плода още на 11. седмици от бременността. В случай на интерес е възможно да се разбере и пола на плода.

В сравнение с други методи за скрининг:

  • има по-висока чувствителност и специфичност на наблюдаваните нарушения,
  • минимизира фалшиво положителните резултати,
  • намалява броя на необходимите амниоцентези,
  • не представлява риск за майката или детето.

Ако бъдещата майка проявява интерес, това е възможно чрез тест TRISOMY разберете и пола на плода.

Феталната ДНК циркулира в кръвта на майката на ранен етап от бременността. С помощта на специален преглед в лаборатории е възможно да се изолира ДНК на плода, да се анализира и да се идентифицира възможната поява на тризомии (три еднакви хромозоми).

Надежден - с висока чувствителност на изследването

Безопасен - без рискове за събиране

Безболезнено - от кръвта на майката

Бързи резултати за 5 дни

Почти от 11-та седмица на бременността

Изключва- чести нарушения на фетална хромозома 21, 18 и 13 (тризомия) *

Разкрива възможни фалшиво положителни резултати от биохимичен пренатален скрининг.

Минимизира нуждата от амниоцентеза (инвазивно събиране на околоплодна течност).

Определя пола на плода, в случай на интерес.

* причина за синдрома на Даун, Едуардс и Патау

Степен на успех при откриване на синдрома на Даун> 99%

За кого е предназначен тестът TRISOMY?

Тестът TRISOMY е подходящ за всяка бременна жена от 11-та седмица на бременността.

В сравнение с класическите скринингови методи, той постига по-висока чувствителност и специфичност при откриване на наблюдаваните тризомии, т.е. показва значително по-малко фалшиво положителни резултати.

Той е особено подходящ за бременни жени, които:

  • те имат повишена загриженост от евентуално участие на плода от някоя от изследваните тризомии,
  • те ще имат по време на раждането повече от 35 години и са имали отрицателен резултат при биохимичен скрининг (интегриран тест, двоен тест, троен тест или комбиниран тест),
  • забременяла след изкуствено осеменяване,
  • малък положителен резултат от биохимичен скрининг и е необходимо да се потвърди чрез допълнително изследване (амниоцентеза), *
  • са преминали през ултразвуково изследване с резултат, сочещ към повишен риск от изследвани тризомии,
  • имали в миналото бременност с доказано хромозомно разстройство, *
  • с един от родителите е диагностициран с т.нар Балансираната транслокация на Робъртсън (повишен риск от фетална тризомия 13 или 21), *
  • преодоляват повтарящите се спонтанни аборти.

Трябва да се обмисли тестът TRISOMY също и в случай на гинекологични и акушерски противопоказания, кои може да усложни инвазивното пренатално изследване (амниоцентеза), като:

  • повишен риск от спонтанен аборт,
  • продължаваща антикоагулантна терапия (намалено съсирване на кръвта),
  • риск от имунизация в случай на несъответствие на кръвната група (отрицателен Rh-фактор),
  • период между 14 и 16 седмици от бременността (повишен риск от усложнения на амниоцентезата),
  • плацента praevia,
  • миома на матката

Преди да решите да се подложите на някакво неинвазивно пренатално изследване, консултирайте се с вашия гинеколог или специалист по клинична генетика и имайте подробно обяснение за целта, ползите и потенциалните рискове, както и алтернативни възможности на теста TRISOMY, и се уверете, че ги разбирате напълно.

Не забравяйте да кажете на Вашия лекар подробно за всички факти за Вашето медицинско състояние, които биха могли да повлияят на Вашия избор на най-подходящата здравна процедура.

Резултати от теста TRISOMY

Тестът TRISOMY е много надежден неинвазивен пренатален тест. Резултатът е информация за генетични нарушения на хромозома 21, 18 и 13 числа, които се срещат статистически най-често сред популацията (до 85% от генетичните нарушения на плода). Тестът не открива всички генетични или други нарушения в развитието, които могат да възникнат.

Преминавайки тест TRISOMY, ако той е отрицателен, ще можете да избегнете инвазивен преглед, като амниоцентеза, който носи със себе си определени рискове, свързани със събирането на околоплодна течност.

Отрицателният тест TRISOMY не трябва да бъде потвърждаван чрез диагностична амниоцентеза, което в по-голямата част от случаите ще позволи на бременна жена да избегне инвазивен преглед и свързания риск.

В случай на положителен резултат от теста TRISOMY, трябва да се подложите на генетична консултация с лекар, което ще препоръча всякакви допълнителни необходими разследвания.

Забележка: Въпреки много високата чувствителност и специфичност при откриване на тризомии на хромозоми 21, 18 и 13 на плода, тестът TRISOMY се счита за скринингов метод, а не за диагностичен. Поради тази причина положителният резултат от теста винаги трябва да бъде потвърден чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки.

В малък процент от случаите не е възможно да се постигне еднозначен резултат чрез анализ и лабораторното изследване е неуспешно. В този случай резултатът се оценява като„Неинформативен“, т.е. без диагностично заключение.

Причината за неуспешния анализ е, че съдържанието на фетална ДНК в кръвта на майката е твърде ниско. По-ниското съдържание на фетална ДНК в кръвта на майката обаче не е причина за безпокойство. Появява се естествено при около 5% от бременните жени. По време на бременността това количество постепенно се увеличава.

Поради тази причина се препоръчва на пациента повторен преглед след 14 дни, което в по-голямата част от случаитеводи до ясен резултат и е безплатно за пациента.

НОВО - 3D и 4D СОНО

Нашите пациенти сега също имат възможност за 3D и 4D ултразвуково изследване с възможност за запис. Повече информация тук.

НОВО - eČASENKA и SMS

Сега ще бъде лесно с билети за времето. Ще отпечатате билет и ние също така можем да ви уведомим навреме чрез SMS. Повече информация тук.

Планирани съобщения за ваканция

21 декември до 4 януари - празник

желаем ви красива Коледа

представителство в остри случаи

Гинекологично отделение, Обща болница Lučenec

Моля, резервирайте за консултация с неограничени пациенти и двойки с проблеми със стерилитета следобед.