Уверете се, че бебето ви е здраво преди да се роди с теста за тризомия. Бърз кръвен тест може да изключи най-често срещаните генетични нарушения през първия триместър на бременността.

институт

Особено нека бебето да е здраво, пожелава всяка бъдеща майка. Рискът от възможна вреда за плода се увеличава с възрастта на майката, но не може да се изключи дори в млада възраст. Много жени се страхуват от инвазивна и често болезнена амниоцентеза и живеят в страх в продължение на месеци.

Какво ще бъде бебето и какви качества ще наследи от нас, разкрива уникална ДНК. На химически език това е дезоксирибонуклеинова киселина, която носи наследствена информация за човека. ДНК се съхранява в хромозоми. Ядрото на здрава човешка клетка съдържа 46 хромозоми - 23 от бащата и 23 от майката. Хромозомните двойки обикновено се означават с числа от 1 до 22. Последната двойка са половите хромозоми X и Y. При женските това е двойка XX, при мъжете е XY. Въпреки това, интензивното клетъчно делене в първите етапи след оплождането на яйцето може да доведе до случайни грешки в деленето, например се прави прекомерно копие на една от хромозомите. Такова трио хромозоми се нарича тризомия. Тризомията не наследява бебе от предци, не е генетично заболяване. Това е нова грешка, получена от неправилно създадено яйце. Тризомията обаче има сериозни последици за развитието на плода. Най-известната е тризомия 21, т.нар Синдром на Даун, тризомия 18, т.нар Синдром на Едуардс и тризомия 13, синдром на Патау.

По време на цялата бременност бъдещата майка се подлага на редица профилактични прегледи за определяне на здравословното състояние, както и здравословното състояние на плода. Възможни вродени малформации на бебето могат да бъдат открити чрез различни скринингови изследвания, като биохимичен скрининг, ултразвук или амниоцентеза. По-специално, амниоцентезата, състояща се от вземане на проби през корема в матката, често е болезнена инвазивна процедура. Ето защо ви предлагаме революционния тест TRISOMY в нашата гинекологична амбулатория на Института за здраве и красота FRAIS. Това е бърз и безболезнен кръвен тест, който може да изключи най-честите генетични нарушения през първия триместър на бременността, т.нар. тризомии на фетални хромозоми 21, 18 и 13, които причиняват синдром на Даун, Едуардс и Патау. Тестът не представлява риск за детето или майката и свежда до минимум необходимостта от амниоцентеза.

Тестът TRISOMY е подходящ за всяка бременна жена от 11-та седмица на бременността. Можете да го попълните по ваше желание и след консултация с гинеколог. Най-често се извършва между 11-та и 22-ра седмица от бременността. Лекарят взема решение за пригодността на срока след консултация с вас и изследване на здравословното ви състояние.

Тестът TRISOMY е подходящ за:

  • ако сте загрижени за възможното участие на плода в някоя от изследваните тризомии,
  • ако сте на възраст над 35 години по време на раждането и сте имали отрицателен резултат при биохимичен скрининг, троен тест и други подобни,
  • ако сте имали положителен резултат от биохимичен скрининг и трябва да бъде потвърден с допълнителни изследвания, като амниоцентеза,
  • ако ултразвуковото изследване покаже повишен риск от изследваните тризомии,
  • ако забременеете след изкуствено осеменяване,
  • ако е установено хромозомно разстройство при плода при предишната Ви бременност,
  • ако искате да избегнете амниоцентезата или имате усложнения, напр. повишен риск от спонтанен аборт, намалено съсирване на кръвта, риск от имунизация поради несъответствие на кръвната група (отрицателен Rh-фактор), миома на матката и други подобни.

Какви тестове са на разположение

Тест TRISOMY - може да изключи с голяма точност наличието на хромозомни нарушения на плода от 11-та седмица на бременността. Дори ви позволява да разберете пола на плода. В сравнение с други скринингови методи, той има по-висока чувствителност за откриване на наблюдавани нарушения, разкрива възможни фалшиво положителни резултати от биохимичен пренатален скрининг, намалява необходимостта от амниоцентеза и не представлява риск за майката или детето.

TRISOMY тест XY - Той предоставя разширена версия на теста TRISOMY и ще разберете риска от пълна тризомия на хромозоми 21, 18 и 13, хромозомния пол на плода и нарушения на броя на половите хромозоми. Това са например синдром на Търнър 45, X, синдром на Klinefelter XXY или синдроми XYY и XXX.

Тест TRISOMY + - Това е суперструктурно генетично лабораторно изследване, което в сравнение с теста TRISOMY може да открие повече хромозомни нарушения. Тестът TRISOMY + изследва риска от тризомия на хромозоми 21, 18 и 13, нарушения на броя на половите хромозоми и избрани микроделеции на хромозоми, в които липсва част от хромозомата. Примери за това са синдром на DiGeorge, синдром на делеция 1p36, синдром на Prader-Willi и Angelman, синдром на Cri-du-chat, синдром на Wolf-Hirschhorn и др.

Ход на операцията, възстановяване:

  1. Извършва се между 11-та и 22-ра седмица от бременността.
  2. Изследването се предшества от консултация с лекар и преглед на вашето здравословно състояние. Тестът се състои от амбулаторна кръвна проба. За изследването са необходими 10 мл кръв. Пробата се изпраща за анализ в лабораторията, която я обработва и подготвя за анализ.
  3. Резултатите от теста са на разположение в рамките на 5 работни дни. Тестът открива наличието на най-често срещаните генетични нарушения на хромозомите (до 85% от общите фетални нарушения).
  4. Въпреки високата си чувствителност към откриване на хромозомни тризомии, тестът TRISOMY се счита за скрининг, а не за диагностичен метод. В случай на отрицателни находки можете да избегнете болезнената амниоцентеза. В случай на положителен резултат е необходимо да се подложите на генетична консултация с лекар, който ще препоръча допълнителни необходими изследвания.

Процедурата не е подходяща за пациенти с остро заболяване, активно възпаление, пациенти с тежки автоимунни заболявания, с небалансиран диабет, за пациенти с лошо съсирване на кръвта, с активен херпес.

Процедурата не се покрива от общественото здравно осигуряване. Извършва се по собствено желание на пациента.