Здравото дете е най-големият подарък, който родителите могат да получат. Често осъзнаваме това само когато потомството ни има някакви проблеми. Още по-предизвикателни са ситуациите, при които развиват рядко заболяване, което изисква лечение, което не се покрива от здравната каса.

нуждаят

В момента в Словакия има четири деца, които имат надежда под формата на новото скъпо лекарство Zolgensma. Струва 2 милиона евро.

Генетично заболяване

Спиналната мускулна атрофия е генетично заболяване, което може да възникне при дете само ако и двамата родители носят този дефектен мутирал ген. Това е рядко заболяване, което има малък брой бебета. Статистиката се различава в това и гласи, че 1 на 6000 или 10 000 деца може да го има.

Ако се появи при новородени, курсът му обикновено е бърз. Смъртността е много висока при тази атрофия и пациентите обикновено не доживяват до старост. Ето защо е много важно да се намесим навреме, за да могат лекарите да забавят дегенерацията на клетките. Може да се появи и при по-големи деца и възрастни, но обикновено има по-бавен ход. Мускулната дистрофия има много сходни симптоми и причини. Разликата е, че при гръбначно-мускулната атрофия клетките в областта около гръбначния мозък са особено засегнати.

Детето не може да функционира само

Поради дегенерацията на клетките в гръбначния мозък, мускулите постепенно отслабват. Липсващият ген кара тялото да не произвежда протеина, от който се нуждае, за да функционира правилно. Новородените не могат да се научат да седят, да ходят, да не извършват такива общи дейности като ядене или пиене на течности.

Следователно тези жизненоважни функции трябва да бъдат заменени с използването на хранителни вещества с помощта на сонда. В напреднал стадий се появяват и проблеми с дишането, което води до преждевременна смърт. Ако гръбначно-мускулната атрофия се появи в по-напреднала възраст, това се проявява по-специално при затруднено ходене, което те не могат да извършат без помощ.

Има 4 вида мускулна атрофия

Лекарите могат да разпознаят четири вида гръбначно-мускулна атрофия чрез кръвни тестове и мускулна биопсия. Първият, обозначен тип I, е остра детска форма, при която има постепенно отслабване на мускулите в цялото тяло и затруднено дишане. Спиналната мускулна атрофия тип II е преходна късно инфантилна.

Дори детето да не може да ходи, то може поне да седи или да пълзи. При тип III говорим за почти възрастна форма, когато тя се проявява по време на пубертета. Тези пациенти вече имат по-голям шанс за оцеляване. Атрофия IV от самостоятелен тип се появява само в зряла възраст. Тази форма не причинява преждевременна смърт и не ограничава напълно мобилността на пациента.

Дихателни упражнения и мускулна активност

Понастоящем лечението на гръбначно-мускулната атрофия не е възможно. Има само поддържащи методи, които помагат на пациентите да преодолеят проблемите си. Много е важно да контролирате правилните дихателни упражнения и да предотвратите респираторни заболявания.

Също така е много важно пациентите да се движат по всяко време, така че да са гъвкави и да не ги ограничават в ежедневните си дейности. Редовният прием на витамини също е важен, за да не се отслабва имунитетът.

Децата в Словакия също страдат от това рядко заболяване, но четири от тях са имали надежда под формата на ново лекарство Zolgensma, което трябва да се даде до втората година от живота.

Надежда за малкия Алекс

Присъдата за тази жестока диагноза беше чута от лекарите от родителите на младите Алекс Бърдарски от Кошице, който е роден през юли миналата година. Първите месеци след раждането бяха без проблеми, докато трохата не можеше да се обърне по корем, той беше подложен на няколко прегледа, които потвърдиха лошо предчувствие. Алекс има спинална мускулна атрофия степен 1, което го прави изобщо неспособен да се движи.

През май миналата година Американската администрация по лекарствата одобри разрешение за използване на новото лекарство Zolgensma. Докато настоящото лечение, предлагано в Словакия, е само поддържащо, в случая на тези таблетки става въпрос за забавяне на това заболяване и замяна на функциите на липсващия ген. В резултат на това Алекс би имал по-голям шанс за оцеляване и в същото време би имал надеждата да успее да направи първата стъпка, например. Болницата в Бостън го определи като подходящ пациент, но родителите трябва да платят пълната цена на лекарството.

Еднократно обезщетение струва повече от 2 милиона долара, така че родителите му се нуждаят от помощ от други хора. Те трябва да дадат това лекарство на сина си преди края на втората година, т.е. преди юли 2020 г. Затова те решиха да създадат асоциация OZ Alexsma, чрез която всеки може да допринесе каквато и да е сума за лечението му. Родителите все още се надяват, че ще успеят да съберат необходимата сума пари и да спасят живота на сина си.

Alexkov прозрачен акаунт - щракнете

Ришко и Алексейко и Амелия също търсят помощ

Семейството на дете също се бори със същия проблем Ришка Балинта, Алексейка Фабиана и Амели Бартакович Ришко е роден през април миналата година, така че времето за правилно приемане на лекарството също се съкращава.

Ето защо те също търсят доброволни донори чрез прозрачен акаунт, за да им помогнат да получат това лекарство и да му дадат надежда за живот.

Алексейко също иска помощ чрез гражданско сдружение, където можете да дарите два процента от данъците си. Той е роден миналия септември и техните лекари потвърдиха диагнозата им през петата седмица след раждането.

Riškov прозрачен акаунт - щракнете

Прозрачният акаунт на Алексей - щракнете

Прозрачният акаунт на Амели - щракнете

В Словакия дори младите родители чакат и се борят за лекарствата си Амели Бартакович, което подобно на момчетата страда от SMA.

Вторият рожден ден на Амелия 19.01.2021/FB: Да седнем Амелия
Прозрачна сметка: SK81 8330 0000 0027 0175 9617

Ако се интересувате от помощ на деца, не забравяйте да го направите възможно най-скоро.