В Словакия вече е възможно да се лекува едно от редките заболявания, което засяга предимно момчетата. Това е мускулна дистрофия на Дюшен.

новина

Последният ден на февруари принадлежеше на борци с редки болести, от които не бива да си покриваме очите. Тъй като нашата медицина напредва със скокове, лекарите вече могат да лекуват много от тези заболявания или поне да подобрят качеството на живот на младите пациенти.

Доскоро съдбата на пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен също беше повлияна само от физиотерапията и употребата на кортикостероиди. Те успяха да поддържат мускулната сила за по-дълъг период от време и да забавят седенето в инвалидна количка, но не успяха да повлияят на механизма на заболяването.

Какво е заболяването?

Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е тежко, прогресиращо и животозастрашаващо заболяване, при което дефект в гена на дистрофин причинява загуба на мускулна маса. Болестта засяга само момчета, жените могат да бъдат само носители.

Първите прояви на DMD

Можем да ги срещнем в ранното ни детство. Това са по-специално:

  • проблем със забавено начало на походката
  • забавено развитие на речта

Отначало те могат да изглеждат непохватни, но постепенно имат затруднения да станат от земята или да се изкачат по стълбите. Високите нива на креатинин киназа (CK) и чернодробните ензими (ALT, AST) също сигнализират за грешка в гена на дистрофин.

Ролята на дистрофина е да абсорбира мускулния стрес. Когато няма достатъчно дистрофин в мускулите, има загуба на мускулна маса, която постепенно се превръща във фибрин или мастна тъкан.

Резултатът е такъв момчета на възраст между 12 и 15 години седят в инвалидна количка и само малцина доживяват до зряла възраст.

Важно е да се знае точната грешка в гена

Доскоро нямаше значение каква е точната грешка в гена на дистрофин, днес е различно. Светлина за надежда за пациенти с глупостна мутация (nmDMD).

За пациентите с тази грешка вече има първото лечение в Словакия, което може да намери точното местоположение на грешката, да я покрие и по този начин да позволи на дистрофина да се образува в пълна дължина. Това уникално лечение ще позволи на пациентите да водят напълно нормален живот.

Как да разберете, че детето ви има „правилната“ грешка?

Генетично тестване. Първият тест е методът MPLA (Multiplex ligation-зависимо усилване на сондата), който може да открие големи делеции или дублирания в гена, но те не могат да бъдат възстановени от това лечение.

Ако тестването на MLPA е отрицателно, това не означава, че детето ви няма DMD, това просто означава, че грешката в гена е твърде малка, за да може да се разкрие такова тестване.

Чрез секвениране на гена на дистрофин, генетиците са в състояние да открият точно малки (точкови) грешки и именно този метод може да открие и гореспоменатите безсмислени мутации (приблизително 10% от всички са глупости). Не е необходима мускулна биопсия, както беше в миналото.

Ако не сте сигурни, консултирайте се с генетик, който може да определи точната диагноза на детето ви. След това педиатричният невролог ще оцени годността на пациента за лечение въз основа на генетичен тест.

Работни места за редки заболявания

Министерството на здравеопазването, в сътрудничество със Словашкия алианс за редки болести, създаде списък с работни места, посветени на грижите и лечението на редки заболявания.

59 работни места отговарят на критериите, 17 от тях отговарят на по-взискателните критерии. След това тези експертни центрове ще могат да бъдат включени в Европейските референтни мрежи за редки болести, което ще позволи на пациентите да получат възможно най-бързия достъп до ефективно здравно обслужване.

„Работните места за редки болести в Словакия ще донесат на пациентите напредък в ежедневието им с редки болести. Те имат за цел да опростят пътя към ранната и правилна диагноза, за професионалисти, грижи и да увеличат наличността на лечение. " добави Беата Рамлякова, президент на словашкия алианс на редките болести.

„Особено важни са сътрудничеството в регистрите на редките болести, подкрепата за научни изследвания в областта на редките болести в Словашката република, сътрудничеството със здравноосигурителните дружества и особено прилагането на стандартите за грижи и увеличаването на наличността на лекарства за пациенти“, подчерта Франтишек Cisarik, главен експерт на Министерството на здравеопазването.