Ранното лечение подобрява прогнозата на децата с това заболяване.

Ранното откриване на няколко заболявания в неонаталния период позволява неонатален скрининг. Това е ранното откриване на гръбначно-мускулна атрофия и възможно най-ранното лечение в асимптоматичния период може да окаже значително влияние върху общата прогноза на заболяването и по-нататъшното качество на живот на пациентите с SMA.

В момента в Словакия живеят около шестдесет и четири пациенти с тази диагноза, която засяга частта от нервната система, отговорна за движението на мускулите, контролирани от собствената им воля. Клинично заболяването се проявява с прогресивна слабост и атрофикация на набраздената мускулатура. Съвременната медицина е постигнала значителен напредък през последното десетилетие по отношение на диагностиката, управлението на пациенти с SMA, но и на самото лечение. В допълнение към биологичното, това е друга форма на лечение генна терапия. Тази изключително иновативна терапия се занимава с основната причина за генетичното заболяване чрез въвеждане на функционално копие на оцеляването на гена на моторните неврони (SMN). Генната терапия може значително да повлияе на живота на пациенти с SMA, но е важно тя да се дава рано, за предпочитане в предсимптомния период. Ето защо е важно диагностиката на това рядко заболяване да стане част от неонаталния скрининг.

За да се намали смъртността и да се подобри прогнозата на децата с SMA, е необходимо ранно откриване на заболяването и лечение, което вече започва безсимптомно.

Неонатален скрининг може да идентифицира генетично заболяване SMA при до 95% от пациентите и по този начин да повлияе на по-нататъшното качество на живот. „Болестите, подходящи за неонатален скрининг, трябва да отговарят на няколко условия - пряката полза за новороденото от ранна диагноза, подходящ тест от суха капка кръв, ефективно лечение и наблюдение на заловените пациенти в специализирани центрове.

В момента има лабораторна диагностика за определяне на гена SMN1 от суха капка кръв. С въвеждането на иновативно лечение, честотата на заболяването и лабораторното изследване, SMA се превърна в едно от заболяванията, подходящи за неонатален скрининг и в Словакия. Скринингът на новородени в SMA би представлявал значителен напредък в областта на ранното откриване на болестта и прилагането на адекватно лечение “, обяснява RNDr. Д-р Мария Кнапкова, ръководител на лабораторията на Центъра за скрининг на новородени на Словашката република в Банска Бистрица.

атрофия

Неонаталният скрининг при SMA отговаря на критериите за включване в рутинен скрининг през първите дни от живота на детето. Тъй като в Словакия все още не е извършен скрининг за новородени SMA, лекарите диагностицират това заболяване при психично здрави деца само въз основа на физическото развитие, което не прогресира според нормалните етапи на развитието, както при здравите деца. След неврологичен преглед, който лекарят оценява като подозрителен, се взема кръв за генетично изследване, което се потвърждава или отхвърля от SMA. Разчитането на основни етапи в развитието обаче не е достатъчно. След като двигателните неврони се загубят, те се губят завинаги и необратимо и това влошава общата прогноза на заболяването, качеството на живот, а също и продължителността му.

Спинална мускулна атрофия (SMA) е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с дегенерация на мотонейрони. Това заболяване не произвежда протеина, необходим за оцеляването на мотоневрона и нормалната набраздена мускулна функция. Впоследствие има мускулна слабост и загуба на мускулна маса. Това е наследствена болест и за да бъде засегнато едно дете, и двамата родители трябва да са носители на гена, който причинява болестта. Трансферът на гени се случва напълно произволно и ако и двамата родители са носители на мутацията, има 25% риск техните потомци да имат SMA. Спонтанно увреждане на гена се среща само при около 2% от пациентите. SMA засяга около едно на 11 000 деца и всяка година в Европа се раждат 550 до 600 деца с тази диагноза. Макар и рядко заболяване, то е най-честата причина за смърт при децата.

Експертите разграничават пет вида SMA заболяване. Отделните видове се различават по появата на първите симптоми, тяхната тежест и прогноза. SMA1 е най-сериозният вид заболяване. „Първите симптоми на ранната форма на заболяването се появяват през първите седмици от живота и болестта се развива много бързо. Детето не е в състояние да повдигне главата си, мускулите му отслабват, по-късно не е в състояние да седи, да ходи и да възникват проблеми с дишането. Прогнозата е много лоша и без лечение до 95% от децата ще умрат в рамките на 2 години от живота поради дихателна недостатъчност “, обяснява MUDr. Д-р Мириам Колникова, ръководител на катедрата по детска неврология, Медицински факултет, Карлов университет и NÚDCH. Изследванията обаче показват, че ранното лечение може да помогне и да предотврати много преждевременни смъртни случаи на малки деца.