Няколкостотин мъже в Словакия страдат от нелечима болест, наречена хемофилия. Те приличат на своите здрави връстници, на пръв поглед никой не забелязва, че дори падането от велосипед и натъртеното коляно може да означава фатално кървене за тях. Те са родени с болестта и никога няма да бъдат напълно излекувани.
Хемофилията е вродено нарушение на съсирването на кръвта. Хората с хемофилия нямат важен фактор на съсирването на кръвта, отговорен за нормалния процес на съсирване на кръвта. Докато при здрави хора кървенето спира спонтанно в рамките на няколко минути, при хемофилиците съществува риск от неудържимо кървене с банални наранявания. В зависимост от това колко фактор на съсирване липсва в кръвта на пациента, външните прояви също варират от леки до много тежки.
При тежки форми на хемофилия в кръвта практически няма фактор на съсирване. Пациентите са изложени на риск от кървене дори при много леки наранявания и страдат от спонтанно кървене, например в ставите. В допълнение към животозастрашаващото кървене след нараняване, кървенето в ставите без лечение може да ограничи функционалността и подвижността на ставите, което води до трайно увреждане на пациента. Всякакви инвазивни медицински интервенции, включително стоматологични, също са заплашителни.
Два вида заболявания
Разграничават се два вида хемофилия, според които фактор на съсирване точно липсва в организма. 85% от пациентите страдат от хемофилия А, 15% от пациентите страдат от хемофилия В. Външните прояви на заболяването обаче са еднакви и при двата вида. В момента в Словакия живеят около 550 хемофилици. Освен лекарите, Словашката асоциация по хемофилия също помага на хората с това заболяване.
„Когато нашият Филип беше на осем месеца, той започна да бъде по-мобилен, изкачи се и се изправи. Забелязах, че има големи синини дори при малко падане или лек взрив. Стори ми се странно, затова отидох със сигурност при нашия педиатър. Тя веднага ни изпрати на хематология и животът на цялото семейство се преобърна след прегледа. Филип откри тежка форма на хемофилия. Дотогава изобщо не бях чувала за тази болест “, казва Катка, майката на Филип, на десет години днес. Тежките форми на хемофилия обикновено се откриват около една година, когато децата започват да ходят и падат. Така беше и с Филип. По-леките форми могат да бъдат открити само в по-късна възраст.
Ефективно лечение
Хемофилията е болест, стара колкото самото човечество. Преди това пациентите са оцелявали без лечение средно тринадесет години. Първите успехи в лечението са прилагането на прясна кръв за облекчаване на кървенето. Днес пациентите нямат липсващия фактор на съсирването няколко пъти седмично.
Благодарение на лечението животът на хемофилиците е значително по-добър. Родителите или по-големите деца могат да управляват лекарството с малко практика. Лечението изглежда просто, но животът с хемофилия така или иначе не е лесен. Катка описва нормалните дни на семейството: „Прилагам липсващия коагулационен фактор на Филип три пъти седмично. Първоначално отидохме на лекар за дози, но след това се научих да си инжектирам сама. Първоначално имах проблеми с инжектирането на собственото си дете, но знаейки, че му помагам, го преодолях. Когато Филип беше малък, не можеше да му се обясни, че му инжектирам за негово добро, днес е по-добре, поне в тази посока. Той дори може да си инжектира сам.
Животът ми с хемофилия
Честото прилагане на фактор на съсирването не е единственото ограничение в живота на хемофилиците: „Ходим на редовни прегледи в центъра за лечение на хемофилия. Ходим и на ортопедични прегледи за скрито кървене в ставите. "
„Все още трябва да носим доза лекарство със себе си в случай на леко нараняване. Лекарствата трябва да се съхраняват в хладилник, така че винаги носим преносим хладилник със себе си. Поради това почивките и други по-дълги пътувания са проблематични. "
„Смятам да посетя зъболекаря в деня, когато той редовно получава лекарството. Филип също е практически изключен от нормалния детски живот. Не може да кара колело, да бяга, да кара кънки, единственият спорт, който може да прави, е да плува. "
„Често срещам недоразумения от други родители, приличам на свръхчувствителна майка, когато продължавам да крещя на Филипа на терена, за да не тича. Но за Филип например падането от пързалка може да означава най-лошото. Не искам да обяснявам на всички какво е синът ми. "
Само мъжете страдат от болестта
Хемофилията е едно от вродените заболявания, свързани със секса, причинени от мутация на хромозомата X. Болестта засяга само мъжете, жените са само носители. Синът на хемофилика получава болна хромозома от носителя на майка си. Много рядко жената може да се разболее, ако се роди от майка-носител и баща хемофилик. Когато хемофилик има дете със здрава жена, болестта не се предава на синовете му, но дъщерите стават носители.
В някои случаи мутацията може да настъпи така наречената de novo, което означава, че не е настъпила в семейството преди и майката не е носител. Дори и в този случай обаче само мъж може да се разболее. Най-известният носител на хемофилия е английската кралица Виктория. Потомците й също са прехвърлили болните гени на други управляващи семейства от царска Русия и Испания. Членовете на днешното английско кралско семейство са потомци на здравия син на Виктория, болестта вече не се предава в семейството.
Генетично тестване при бременност
Днешната медицина предлага на семейства с хемофилия пренатална диагностика. Ако жената знае, че е или може да бъде носител (например, когато е родила болен син или заболяването се появи в нейното семейство), е възможно да се използват съвременни методи за пренатална диагностика. Генетичните тестове по време на бременност разкриват дали жената очаква здраво бебе, дъщеря-носител или болен син. В случай на увреждане е възможно изкуствено прекъсване на бременността. Съществува и специална процедура за изкуствено осеменяване, когато в женската матка се имплантират само женски ембриони.