В Словакия има 550 пациенти с хемофилия и около хиляда страдат от други вродени нарушения на кръвосъсирването. Обширните синини обикновено са сигнал в най-ранната възраст на детето.

първично

26 май 2011 г. в 0:00 ч. Мириам Войтекова

В Словакия има 550 пациенти с хемофилия и около хиляда страдат от други вродени нарушения на кръвосъсирването. Сигналът обикновено е големи натъртвания в най-ранната възраст на детето.

Хемофилията е рядко заболяване, което често се нарича рядко. Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването и не може да бъде излекувано. Пациентът страда от прекомерно вътрешно, както и външно кървене и животът му може да бъде застрашен от привидно тривиално нараняване. Повечето редки заболявания, до 80 процента, са причинени от наследствени фактори, какъвто е случаят с хемофилията. Причинителят е дефектен ген.

По-голямата част от болестта засяга мъжете, жените са само носители и те самите рядко страдат от симптоми на болестта. Това означава, че синът на носител и здравият мъж могат да страдат от хемофилия, дъщерята на такива родители отново ще бъде носител на болестта. Ако детето има хемофилия със здрава жена, синовете им не страдат от болестта, но дъщеря им отново ще предаде болестта.

Експертите казват, че сред жените, които носят хемофилия, има до 30 процента от тези, в чиито семейства болестта никога не се е появявала досега, така че те не биха могли да я наследят. При тези жени хемофилията се причинява от нова генна мутация и може да бъде причинена от различни физични, химични или биологични фактори.

Кралска болест

В исторически план най-известният носител на хемофилия беше кралица Виктория, която имаше хемофиличен син. Трите й дъщери - също носителки, се ожениха за членове на други европейски кралски семейства и разпространиха болестта в аристократични семейства в цяла Европа.

Първото споменаване на хемофилия може да бъде датирано от II век след Христа, когато те се споменават във връзка с кървене след обрязване. Първото медицинско описание на болестта идва от американския лекар Джон Конрад Ото през 1803 г. В началото на 20 век пациентите с хемофилия обикновено умират до 11-годишна възраст. Днес навременното и подходящо лечение може не само значително да удължи живота им но и да подобри качеството му.

Болестта не може да бъде излекувана, но сред редките болести е тази, която може да се лекува. Хемофилият обаче зависи от лечението през целия живот. Много е важно заболяването да бъде диагностицирано навреме чрез кръвен тест. Симптомите обикновено са склонни да се появяват само когато детето започне да се движи - да се изкачва, става, пада. Дори след относително слаби удари, като например, когато лежите и се научите да ходите, може да се получи натъртване.

По-късно, когато детето започне да ходи, хемофилията се проявява главно в кървене в мускулите и ставите, свързано с голяма болка. Дълбоките синини най-често се появяват по бедрата, прасците и раменете. Кървенето в ставите е типично за глезените, коленете и лактите. Това води до ограничено движение и дори увреждане на самите стави, което може да доведе до увреждане на пациента. Ето защо е важно заболяването да бъде диагностицирано възможно най-скоро и лечението да започне. В противен случай такова дете може да претърпи сериозни и трайни увреждания на опорно-двигателния апарат.

Какво е лечението?

Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, лечението е много важно. Целта му е да допълни липсващите фактори, които са отговорни за правилното съсирване на кръвта. Концентрати, направени от човешка плазма или т.нар рекомбинантни препарати. Ако не се лекува, болестта може да доведе до сериозни проблеми и да застраши живота на пациента.

Тежестта на заболяването се определя от степента на липса на фактори, необходими за образуване на кръвен съсирек.

Важна част от лечението на хемофилиците е физиотерапията и медицинската рехабилитация. Въпреки че повечето пациенти трябва да бъдат забравени от повечето спортове, експертите препоръчват плуване, колоездене, туризъм или леко укрепване на опорно-двигателния апарат.

Основно лечение на хемофилия

Хематологично-тансфузиологични отделения на всички регионални болници с поликлиники

Хематологични отделения на болници от по-висок тип:

Отделение по хематология, болница Рузвелт, Банска Бистрица

Отделение по хематология и трансфузиология, MFN, Мартин

Отделение по хематология и онкохематология FNsP, Кошице

II. Отдел за деца и юноши, DFN, Кошице

Най-високата специализирана грижа с национална операция

Национален център по хемофилия, Катедра по хематология и трансфузиология, LFÚK и FNsP, Antolská 11 Братислава