Синдромът на Prader-Willi е редки вродени хромозомни разстройства. Честотата му се отчита за 1 дете от няколко десетки хиляди родени. Можете да прочетете интересна информация за причините, симптомите, диагностиката и лечението на този синдром в следващите редове.
Синдром на Prader-Willi и неговите причини
Болестта възниква като последица от увреждане на хромозома 15 в оплождащата сперма на иначе здрав мъж. Развитието на зародишните клетки е сложен процес и лесно възникват различни нарушения. По този начин ембрионът получава нормално хромозомно оборудване от майката, но на бащината хромозома номер 15 липсва малка част.
Забележка: Подобно разстройство може да възникне по време на развитието на женско яйце. Ако обаче детето получи повредена хромозома 15 от майката, то няма да развие синдром на Прадер-Вили, а малко по-различно Синдром на Angelman.
Речи
При раждане имат деца със синдром на Prader-Willi намалено общо мускулно напрежение (хипотония), по-скоро размер под средния и те само бавно напълняват. Това се променя с времето, идва болезнена лакомия и се развива затлъстяването. Болната храна го изисква и е практически невъзможно да я обезсърчим да яде.
Нарушен е интелектът на болен индивид, развитието на речта се забавя и откриваме умствена изостаналост в различна степен. Пациентите са склонни да бъдат по-млади на ръст, пубертетът се забавя и сексуалните характеристики не са достатъчно развити. Засегнати от синдрома на Прадер-Уили са често безплодни, при момчетата има нарушение на тестикуларното спускане.
От анатомични отклонения намираме при болните малки ръце и крака, лицето е кръгло с бадемови очи, носът стърчи значително от него, челото е тясно и горните устни са тънки.
Диагностика
Подозрение може да се получи от симптомите на заболяването, окончателното потвърждение е само екзекуцията генетично тестване.
Профилактика и лечение на синдрома на Prader-Willi
Превенцията на това вродено заболяване е неизвестна и е разстройство дори не може да се излекува. Нарушеният интелект обикновено изисква помощта на специални педагози. Повечето хора със синдром на Prader-Willi са до известна степен образовани. Важно е да се опитате да намалите прекомерния прием на храна. Ако това не е възможно, е необходимо да се съсредоточите върху лечението на затлъстяването и неговите усложнения.