Особено по-възрастните от нас знаят чешката приказка за Отесанек. Бебешка фигура, издълбана от дърво, оживява и трябва да яде. Първоначално гладът е устойчив. Но след миг забавлението свършва. Това е просто приказка! Ще срещнем подобен феномен на ненаситна стомашна празнота в реалния свят.
Синдромът на Prader-Willi, много рядко генетично заболяване, не е нищо друго освен тъжно отражение на измисления свят на Otesánek

синдром

„Помните ли момента, в който се чувствахте най-гладни? Така че представете си, че ще се чувствате така всеки ден до края на живота си “, казва Маим Бяликова, невролог, занимаващ се с генетични заболявания и актриса, известна от поредицата„ Теория за Големия взрив “. Той не описва нищо друго, освен състоянието, което изпитва всеки човек, страдащ от изключително редкия синдром на Прадер-Вили. Засяга един човек за около тридесет хиляди други. За щастие сега има малко над 200 000 индивида с болестта по целия свят (за щастие).

От анорексия до мания
Синдромът на Прадер-Вили е описан за пръв път през 1956 г. от швейцарските лекари Андреа Прадер, Хайнрих Вили и Алексис Лебхарт. В своята медицинска практика те идентифицират група пациенти, които имат много сходни и доста изключителни симптоми, които все още не попадат в обхвата на нито едно известно разстройство или заболяване. Непосредствено след раждането се наблюдава необичайно намаляване на мускулното напрежение при децата, т.е. недостатъчно мозъчно стимулиране на мускулите, недостатъчно развитие на гениталните органи и често тежка анорексия, която трябва да се преодолее чрез хранене през сонда, вкарана в стомаха.

Ниският апетит отшумява и след няколко месеца той е заменен от чувство на ненаситен глад, което никога няма да изчезне.

Има няколко варианта, когато синдромът на Прадер-Вили става част от човешкото аз.

Най-често в около 70% от случаите липсва съществена част от хромозомата, която наследяваме от баща си. Тогава в почти 30% се получава такава грешка, че вместо една хромозома от майката и една от бащата, получаваме две от майката. Третата възможност се среща при по-малко от 1% от засегнатите: има мутация, която пречи на хромозомите 15. да работят правилно. Какво означава всичко това? Неизлечимост. За тези, които са диагностицирани със синдрома, не остава нищо друго освен дълга борба с нещо, което все още не е напълно картографирано днес. Само хормоналното лечение работи, за да помогне за поддържането на здрав растеж на тялото.

Смърт от глад
Но най-основният симптом е гореспоменатият глад, което е най-лошото, свързано с Прадер-Уилим. „Когато сте толкова обсебени да ядете нещо през целия ден, само за да задоволите безкрайно празен стомах, това е нещо наистина трудно“, описва преживяванията на дванадесетгодишната си дъщеря Сузана Gonna Heijen Corstjen. В случай, че детето развие синдрома, е необходимо незабавно да се установи радикална диета, която да предотврати консумацията на храни с високо съдържание на мазнини и захар. Пациентите най-често не умират поради лошо физическо развитие. Те ще умрат от преяждане. Екстремното затлъстяване пречи на тялото да функционира и човек умира в дебела гробница. Следователно пациентът трябва да бъде лекуван по такъв начин, че да е наясно със състоянието си и да знае какво може и какво не може да прави. Помощта на психолог е една от основите на успеха.

Ако се пренебрегне задълбоченото образование, има риск детето да стигне много бързо до периферията на обществото.

Децата с Прадер-Уилим често крадат своите десети, а също и пари от съучениците си в училище, за да могат да им осигурят храна. Те завършват в трапезарията след други, а в най-екстремните ситуации гладът също им казва да бръкнат в кошницата. „Все още помним, че ще дойде време, когато дъщеря ни ще унищожава хладилника ни всеки ден“, добавя Gonna.

Помогнете с нас
Въпреки че изцелението няма да бъде на разположение, докато технологията за възстановяване на ДНК не бъде напълно усвоена, децата получават отлични грижи от специалисти. У нас и в съседната Чехия експертите са напълно запознати с въпроса за синдрома. Тъй като обаче е необходимо да се подлагат на изпити в различни отдели, те препоръчват уебсайта pwsyndrom.sk или prader-willi.cz, които служат като основен източник на информация за широката общественост. Там те получават възможно най-добрите грижи във всички области на едно място, както и съвети за това как да продължат възпитанието на потомството, независимо дали са новородени или деца в предучилищна възраст. Дори и да е борба през целия живот, благодарение на наличните грижи, не може да се говори за загубена борба.

Болестите не отиват в планината, а при хората. Дори и да не можете да се подготвите напълно за тях предварително, малко може да се направи ... Съставихме нов специален микросайт за вас, наречен Колко струва здравето? Разберете колко дълго трае средната ви неработоспособност или на каква държавна подкрепа имате право, ако се разболеете в дългосрочен план.