Фалшиво положително от 1-2% означава какъв процент от бременностите, за които е идентифициран синдром на Даун, в крайна сметка ще бъде здрав. Рискът от синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката.
Прегледи за бременност - синдром на Даун
На ултразвук в 11-13. tt. наред с други неща, дебелината на шията, т.е. нухална полупрозрачност (NT), се измерва на английски сканиране на нюхална полупрозрачност. По-точно се измерва дебелината на слоя течност в задната част на врата на бебето.
Децата със синдром на Даун имат по-дебел. Това обаче не е толкова просто, защото не всички деца със синдром на Даун имат по-дебела шия.
Само 65 - 85%. Също така 13% от здравите деца имат по-дебел врат.
Поради това винаги е необходимо да се извършват допълнителни други изследвания. Комбинираният тест се състои от PAPP-A (кръвен тест) + free-b- hCG (кръвен тест) + NT (ултразвук) + NB (ултразвук).
Понастоящем такъв тест е най-надеждният неинвазивен метод за откриване на синдрома на Даун. Чувствителността му е 95%. Това означава, че има 95% шанс плодът със синдром на Даун да бъде положителен.
Второто число е фалшива положителност. Това е 1-2% и означава какъв процент от бременностите, при които е установен синдром на Даун, в крайна сметка ще бъдат здрави.
Според таблица с международни данни рискът от синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката.
| Възрастта на майката | Риск от синдром на Даун | Възрастта на майката | Риск от синдром на Даун | Възрастта на майката | Риск от синдром на Даун |
| Под 25 години | 1: 1500 | 33 | 1: 570 | 42 | 1:65 |
| 25 | 1: 1350 | 34 | 1: 470 | 43 | 1:50 |
| 26 | 1: 1300 | 35 | 1: 380 | 44 | 1:35 |
| 27 | 1: 1200 | 36 | 1: 310 | 45 | 1:30 |
| 28 | 1: 1100 | 37 | 1: 240 | 46 | 1:20 |
| 29 | 1: 1000 | 38 | 1: 190 | 47 | 1:15 |
| 30 | 1: 910 | 39 | 1: 150 | 48 | 1:11 |
| 31 | 1: 800 | 40 | 1: 110 | 49 | 1: 8 |
| 32 | 1: 680 | 41 | 1:85 | 50 | 1: 6 |
Фалшивата позитивност е малък брой, който изглежда страхотно на пръв поглед. Въпреки това, в популация с ниска честота на заболяването, тя има напълно обърната информативна стойност.
Представете си лекар, който е прегледал 1000 пациенти на около 29 години
Този лекар вероятно е казал на 1 пациент, че детето й има синдром на Даун (тъй като чувствителността е 95%, той най-вероятно е открил този синдром). Въпреки това, фалшива положителност от 1-2% казва, че той също е казал на други 10-20 пациенти, че детето им има синдром на Даун.
Представете си, че Вашият лекар Ви казва, че детето Ви има синдром на Даун
Вероятността той наистина да го има е 1:10 (до 1:20). Ако искате да бъдете по-сигурни, в тези случаи има причина да изследвате директно феталните тъкани, получени чрез вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS) или околоплодни води (AMC) и фетално изследване чрез методи на молекулярна генетика (Microarray).
Много добри, но и скъпи са неинвазивните тестове от кръвта на майката Prenascan и MaterniT21plus без риск от спонтанен аборт.
Следната информация може да даде представа за това колко често жената страда ненужно: Всяка 35-та амниоцентеза потвърждава тризомия.
Науката все още върви напред и жените, които искат да бъдат уверени, имат все повече възможности.