Синдромът на Бърнсайд Бътлър (15q11.2 BP1 - BP2 микроделеция, 15q11.2 делеция) е генетичен синдром, който възниква от делецията (пропускането) на малко място q11.2 на хромозома 15. Това разстройство на хромозомата причинява широк спектър от трудности в психомоторното развитие, разстройството на говора, поведенческите и емоционални проблеми, разстройството с дефицит на вниманието и разстройството от аутистичния спектър. Микроделецията може да възникне произволно като de novo мутация или се наследява от самотен родител. Този синдром обаче може да не се прояви по време на живота. Най-важните типични характеристики на тези пациенти включват разстройство на нервната система, забавено психомоторно развитие, забавяне на говора, ADHD, разстройство от аутистичния спектър.
Други симптоми включват епилепсия, различно оформени уши, климатични разстройства, нарушения на паметта и поведението и психични разстройства. Тези характеристики обаче може да не са очевидни при раждането и да бъдат диагностицирани чак по-късно, когато се изследва причината за забавянето в психомоторното развитие или речта.
Синдромът на Бърнсайд Бътлър може да възникне като de novo мутация, което означава, че е възникнал в семейство без синдром в миналото в семейството, или може да бъде наследен от един от родителите (проучванията оценяват наследствени случаи в около 80%),%.
Прогнозата при деца и засегнатите от този синдром зависи от степента на засягане на органите, особено на сърдечно-съдовата система. Децата без увреждане на органите имат нормална продължителност на живота. Някои възрастни са диагностицирани след раждането на децата си с този синдром (дори бабите и дядовците могат да бъдат диагностицирани след раждането на внуци с този синдром).
Диагностика се извършва чрез кръвни тестове и генетични тестове.
Терапията зависи от наличието на симптоми и увреждане на органите. Ранната намеса в подкрепа на психомоторното и психическото развитие, ранните сеанси на логопедията и стимулирането на интелекта са много важни.
- Забавяне на психомоторното развитие 73%
- Закъснение на говора 67%
- Специфични характеристики на формата (различна структура на ухото) 46%
- Орално климатично разстройство 46%
- Дислексия 57%
- Дисграфия, дискалкулия 60%
- 60% отказ на паметта
- Долен IQ 50%
- Поведенчески разстройства 55%
- Ненормално въображение 43%
- Епилепсия 26%
- Аутизъм 27%
- ADHD 35%
- Шизофрения и обсесивно-компулсивно разстройство 20%
- Забавени двигателни умения - лоша координация, атаксия (ходене по таква) 42%
- Вродени сърдечни нарушения 11%
Асоциации, фондации, организации:
Семейства, живеещи в Словакия:
Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.