Синдромът на Aicardi е едно от много редките вродени заболявания и почти винаги засяга момичетата. За съжаление не знаем причината за това. Само няколкостотин деца по света са засегнати от болестта. Както бе споменато по-горе, причината за него е неизвестна, но вероятно е причинена от мутация в ген на Х хромозомата.
Следователно наследството е по майчина линия. Интересното е, че развитието на новороденото в началото е напълно нормално, но след няколко месеца започват да се появяват първите прояви, които са най-честите конвулсии (детски спазми), които могат да прогресират до епилепсия.
Диагноза: Диагнозата на този синдром може да се разглежда само след пълното изключване на всички други възможни причини за забавено психомоторно развитие. За потвърждаване на диагнозата се използват ЕЕГ (мозъчен преглед) и други образни методи като КТ или магнитен резонанс. Пациентите със синдром на Aicardi имат асиметрия на мозъчните полукълба, наличие на кисти и кухини, които могат да бъдат открити по време на образни изследвания. Този синдром има различна степен на тежест. Докато много тежки видове синдром на Aicardi не оцеляват до зряла възраст поради тежки припадъци, леките видове имат само леки симптоми.
Лечение и профилактика: Лечението е комплексно, като се опитва да повлияе на епилептичните припадъци с фармакологично лечение. За съжаление, няма превенция, която да предотврати появата на синдрома. Обикновено за човека се грижат невролози, офталмолози и психолози.
- нарушения на нервната система
- мозъчно увреждане - няма корпус калозум, който има за задача да свързва мозъчните полукълба
- микроцефалия (малък размер на мозъка)
- трудности в ученето
- конвулсии
- епилепсия
- разстройство на ретината
- забавено психомоторно развитие
- черти на лицето: тясно пространство между горната устна и носа, широк нос с леко повдигнат връх, оскъдни вежди, големи уши
- други характеристики на тялото: малки ръце, аномалии на ребрата и гръбначния стълб (сколиоза), аномалии на горните крайници
- стомашно-чревни проблеми: запек, диария, рефлукс, проблеми с храненето
Асоциации, фондации, организации:
Семейства, живеещи в Словакия:
Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.