Синдромът на Apert е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с преждевременно нарастване на черепните кости, деформации на лицето и увеличаване на пръстите на ръцете и краката. Появата на този синдром е рядка - 1 дете от 200 000 новородени. Заболяването е наследствено - пациентът има 50% риск децата му да бъдат засегнати и от синдрома на Apert.
Защото: Синдромът на Apert се причинява от мутация в гена, отговорен за правилното развитие и функциониране на съединителната тъкан. Рисковият фактор за мутацията е възрастта на бащата - над 30 години.
Диагностика: диагностицираме заболяването чрез клиничен преглед. Може да се извърши генетично изследване, ако бъдат открити изброените по-долу симптоми.
Лечение симптомите изисква широко сътрудничество на хирурзи, невролози, педиатри и други. Освобождаването на преждевременно уголемени черепни шевове от неврохирурзите е от съществено значение.
- преждевременно нарастване на черепните кости в конците
- повишаване на вътречерепното налягане - повръщане и главоболие
- свистене (дишащ звук, който се чува от разстояние)
- дишане по време на сън
- изкривяване на формата на черепа
- отклонения от естествената форма (деформация) на лицето
- високо чело
- хлътнало лице
- плосък хедър
- орбитална деформация
- нарушения на зрението
- хлътнал корен на носа
- деформации на устната кухина
- зъбни разстройства
- деформации на горните и долните крайници
- скъсяване на раменната кост
- синдактилия (растеж на пръстите)
- ограничение на подвижността на лакътя
- свити колене
- интелигентността може да е нормална или да има умствена изостаналост в различна степен
- наличието на различни грешки в развитието на вътрешните органи
Асоциации, фондации, организации:
Семейства, живеещи в Словакия:
Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.