Един от основните симптоми на алкаптонурия (AKU) е артрозата.
В проба от 20 до 30-годишни пациенти наблюдаваме болки в ставите, особено в гърба и в гръбначния стълб, като един от първите симптоми. Това е резултат от процес, наречен охроноза, който се случва чрез съхраняване на хомогентизова киселина (HGA) в съединителната тъкан на тялото (като кости, хрущяли и кожа). Охронозата е един от основните идентификатори на алкаптонурия: пациентите забелязват черни точки в очите и хрущялът на ушите им започва да се удебелява и потъмнява.
HGA атакува костите и хрущялите, превръщайки ги в черно и чупливи с течение на времето. Ставите стават по-малко способни да се справят с дейности, които ги поставят под напрежение, като най-силно засегнати са големите носещи тежести стави, като коленете, раменете, бедрата и гръбначния стълб. Артропатията, болни стави, характеризиращи се с подуване и разширени кости, обикновено се свързва с AKU. Нормалното износване на тялото води до разпадане на отслабения хрущял и разтриване на костите, което причинява болезнена и изтощителна артроза.
Пациентите с алкаптонурия страдат от силна болка в ставите и намалена подвижност. Мнозина ще имат операция за замяна на черни и чупливи стави, а понякога пациентите се оказват обвързани с инвалидна количка. Като цяло пациентите започват да се оплакват от болки в гърба през 20-те и 30-те години и болки в коляното през 40-те. Началото на артрозата обаче може да варира значително при отделните пациенти. Болката в тазобедрената става и рамото често се появява по-късно до 50-те години.
Много хора имат най-малко една става, заменена с времето, когато достигнат 55. Често пациентите с AKU имат много повече от една смяна на ставите. Много пациенти с АКУ имат между пет и десет замествания на ставите през живота си, понякога и повече.
Хомогентизовата киселина (HGA) може да се натрупва в кръвоносните съдове (вени и артерии) и вътре в сърцето. Аортната и митралната клапа, които разделят камерите на сърцето, обикновено са най-засегнати. HGA атакува съдовете и клапите на сърцето, причинявайки тяхното втвърдяване.
Натрупването на HGA води до втвърдяване на съдовете и клапаните. След това те стават почернели, чупливи и по-малко ефективни при управлението на кръвния поток около тялото. Това може да причини повишено кръвно налягане и се смята, че води до сърдечни заболявания. Много пациенти с AKU трябва да имат подмяна на сърдечна клапа през целия си живот. Хирурзите съобщават, че е трудна за извършване операция поради твърд и чуплив хрущял, заобикалящ сърцето. Смята ли се, че поради ефектите на алкаптонурия съществува риск отломките да попаднат в кръвния поток и да увеличат риска от инсулт на пациента.
Нашата група, базирана в Националния институт по здравеопазване в САЩ (NIH), извършва изследвания на потенциалните сърдечни усложнения, причинени от AKU. Изглежда е имало увеличаване на броя на пациентите с АКУ, съобщаващи за проблеми със сърцето, кръвното налягане и холестерола. Това е единственият симптом на алкаптонурия, който има потенциал да бъде фатален.
Някои здравни специалисти смятат, че връзката между сърдечните проблеми и AKU може да е била подценявана по-рано. Въпреки това, все още се смята, че засягането на сърцето е необичаен симптом, който обикновено се появява по-късно в живота.
Черната урина е един от характерните симптоми на алкаптонурия (AKU).
Когато урината на алкаптонуричните пациенти е изложена на открита среда, тя потъмнява и в крайна сметка става черна. Продължителността на времето, необходимо за промяна на цвета, може да варира от пациент до пациент, от по-малко от час до приблизително два дни, но се наблюдава при почти всички пациенти с AKU. Има обаче данни за малък брой пациенти с AKU, които нямат черна урина.
Черната урина не причинява здравословни проблеми, но се използва като диагностичен инструмент. Това е и един от първите симптоми на алкаптонурия, наблюдаван при млади пациенти, ранната диагностика е възможна и в случай на урина, съдържаща се в пелените. Съдържанието на хомогентизинова киселина (HGA), която причинява черна урина, също може да повлияе на пикочния мехур, простатата и да причини камъни в бъбреците.
Много пациенти с алкаптонурия (AKU) имат черни петна в бялото на очите (бели), причинени от процес, наречен охроноза. Черните точки в окото не влияят на зрението.
Черните петна в очите не присъстват от раждането, но се развиват с напредването на болестта. Пациентите обикновено започват да развиват черни петна в очите си през 40-те години, които леко се увеличават с напредването на възрастта.
Въпреки че това може да се окаже сериозен симптом на AKU, той не причинява никаква болка или други усложнения. За съжаление няма налично клинично доказано лечение за предотвратяване или обръщане на този симптом.
Ушите на почти всички пациенти с алкаптонурия (AKU) придобиват потъмнял, синьо-черен цвят. Това се дължи на хомогентизовата киселина (HGA), прикрепена към хрущяла в ухото.
Подобно на черните точки в очите, това може да изглежда сериозен симптом на AKU, но не причинява болка или други усложнения.
Пациентите с алкаптонурия също произвеждат черен ушен восък, което се дължи на натрупването на HGA. Това е процес, подобен на този, който причинява други симптоми, като черна урина или черна пот.
Няма налично клинично доказано лечение за предотвратяване или обръщане на този симптом. Малък брой пациенти обаче съобщават, че обезцветяването на ушите им е намаляло при прием на нитизинон. Доклади като тези се наблюдават в Националния център на AKU по време на годишни посещения и нашите клинични проучвания разглеждат ефективността на нитизинона като лечение за AKU.
Алкаптонурията (AKU) може да засегне и няколко други области на човешкото тяло.
Камъни в бъбреците
Някои хомогентизинови киселини (HGA) се елиминират от тялото с урина, но докато преминават през пикочно-половите пътища, това може да увеличи вероятността от развитие на камъни. Това може да се разглежда като камъни в бъбреците или пикочния мехур както при мъжете, така и при жените и като камъни в простатата при мъжете. Камъните са доста често срещан симптом на AKU, но те нямат сериозен ефект върху здравето. Те могат да бъдат болезнени, но повечето преминават от тялото по естествен път. Понякога по-големите камъни могат да бъдат премахнати чрез прости операции.
Дихателна система (органи и елементи, участващи в дишането)
Известно е, че HGA се отлага върху хрущяла на гласовата кутия (ларинкса), дихателната тръба (трахеята) и дихателните пътища към белите дробове (бронхите). Въпреки че това причинява черно оцветяване, не се смята, че причинява сериозни медицински проблеми.
Кожни промени
Ефектите върху кожата са най-забележими в зони, изложени на слънце и където са разположени потните жлези. Кожата придобива синьо-черно петно обезцветяване. Потта може да оцвети дрехите в кафяво. Пигментацията на кожата е по-видима при някои пациенти, отколкото при други. Често се вижда за първи път в ушната мида. Може да се види и в моста на носа, бузите, ръцете и кожата над сухожилията. Възрастта, на която тези ефекти стават забележими, варира в зависимост от индивида.
Други системи на човешкото тяло
Зъбите, централната нервна система (мозък и гръбначен мозък) и ендокринните органи (които произвеждат хормони) също могат да бъдат засегнати. Симптомите на AKU варират при отделните хора. Описаните тук не са задължително приложими за всеки пациент, но като цяло ще бъдат наблюдавани до известна степен.