Фенилкетонурия е едно от най-често срещаните наследствени метаболитни нарушения. Той се диагностицира при раждането и се лекува предимно чрез спазване на изключително строга диета.

фенилкетонурия

Фенилкетонурията възниква, когато детето наследява от всеки родител увреден ген, отговорен за превръщането на аминокиселина (вредна или, по-точно, излишък на фенилаланин) в необходимия тирозин. В резултат на това фенилаланинът се натрупва в кръвта и особено в мозъка, където уврежда централната нервна система. Психично изоставане и конвулсии преобладават при нелекувани пациенти. Щетите могат да бъдат предотвратени чрез задълбочено лечение и изключително строга диета.

Прожекция

Ранната диагностика на новородените започва през 1976 г. - въвеждането на т.нар. Тест на Гутри, в катедрата по клинична биология NsP в университетската болница в Тренчин. Този тест се извършва чрез скринингов метод, което означава, че се тества широка популация. (Четири заболявания се изследват при новородени - вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, вродена надбъбречна хиперплазия и муковисцидоза.)

Международното съкращение на фенилкетонурия е PKU. През 1995 г. започна разследване количествено - флуорометрично в Центъра за скрининг на новородени в Банска Бистрица. Лечението беше ограничено и диапазонът от храни с ниско съдържание на протеини беше тесен. Мнението, че е достатъчно да се спазва диета до 10-12 годишна възраст не е потвърдено. Напротив, изследванията показват необходимостта от лечение през целия живот на PKU.

„Майка ми е добре информирана за болестта и започваме лечение. Ако майката кърми, ще спрем да кърмим напълно и се дава само протеинов препарат без фенилаланин за около 2-3 дни. Ако нивото на Phe спадне значително, можем да дадем определено количество кърма “, казва диетологът. Мария Маникова.

Лечение на фенилкетонурия

Немски професор стана пионер в лечението Хорст Бикел, който през 1953 г. пръв публикува статия за значението на диетата с ниско съдържание на фенилаланин. Той успя да предотврати необратими мозъчни увреждания при болно дете. Оттогава лечението на фенилкетонурия значително напредна. Понастоящем тя се състои от строга диета, при която е важен балансираният прием на аминокиселинни смеси (в диетични препарати), строг режим с ниско съдържание на протеини с точно изчислено диетично съдържание на фенилаланин и редовен мониторинг на нивата на фенилаланин в кръвта.

„Наблюдава се развитие в лечението на фенилкетонурия, тъй като на пазара навлязоха нови продукти, които частично елиминират отрицателните вкусови свойства на основните продукти“, казва ендокринологът. MUDr. Oto Ürge. „Появява се информация за възможността за лечение на някои видове фенилкетонурия с други препарати или лекарства. Някои от тях вече са използвани спорадично в общата практика, други се тестват. "

Петре също откри фенилкетонурия при раждането си. В зряла възраст тя вече няма сериозен проблем със строгата диета, има опит с нея. „Тогава просто го забелязахме. Трябва да мисля предварително, когато искам да отида някъде. Например в сравнение с диабета съм в по-лошо положение. Не мога да си купя храни, които диабетиците често предлагат в хранителните магазини. От друга страна, ако никога не съм спазвал диета или не съм пропускал наркотици за един ден, не съм бил непосредствено застрашен от смърт. Диабетикът може да рухне ... "

Компенсация

Проектът на Национален план за редки болести, който включва фенилкетонурия, в момента е в законодателен процес. Национална асоциация за ПКУ - Словакия в областта на социалното осигуряване от няколко години се застъпва за промяна в текста за предоставяне на хранителни добавки за възрастни над 18-годишна възраст. Засега това усилие се провали. Картите с тежки увреждания (PWD) за деца под 10 до 15-годишна възраст трябва да бъдат маркирани „с водач“, но възрастовата граница е за разглеждане. Досега не е открита агенция, която да не посочва в условията за кандидатстване за някое от учебните посещения в чужбина или държавни програми: „добро здраве“. Никъде обаче не е определено какво означава това.

Финансиране

С какво се борят членовете Национална асоциация за ПКУ - Словакия, липсва финансиране. Малко хора знаят какво е фенилкетонурия. В Словакия (в асоциацията) има 294 деца и възрастни с ФКУ и се намират от Скалице до Хумен.

Срещите са скъпи за семействата, тъй като поради сложността на здравния режим един от родителите остава вкъщи с детето, така че те са семейства само с един доход. Обменът на опит обаче е много ценен поради рядкостта на тази диагноза. Освен това таблиците за оценка на тези срещи в Министерството на труда не са създадени благоприятно за хората с фенилкетонурия. Просто използвайте калкулатор: литър заместител на мляко за PKU струва почти 4 евро; 250-грамов хляб 3 евро; полилно брашно от 1 до 5 евро; половин килограм паста от 2,50 до 6 евро. Храната трябва да се претегли с точност до грам!

Въпреки че има много атракции в магазина за хранителни стоки за здрави деца, няма нищо за тези с PKU. Но дори и децата, страдащи от фенилкетонурия, са само деца, те също жадуват за лакомства.

„Дори детето да плаче, да скърби, съветвам майката да не го пуска, да бъде строга. Проблемът е в бабите, които от съжаление нарушават диетата. Възрастта на пубертета е критична. В училище се срамуват да вадят хляб, защото е различно, съучениците често не знаят за тяхното заболяване, затова им предлагат напр. шоколад, бисквити и те ще го вземат “, обяснява диетичната сестра Мария Маникова.

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.