Ако имате дете със спинална мускулна атрофия, вие сте изправени пред предизвикателство. Вашето дете се нуждае от специален подход и грижи, много любов, време и разбиране.

Какво представлява спиналната мускулна атрофия (SMA)? Каква информация имаме за SMA? Какво е лечението на SMA?

спиналната

Какво е SMA?

SMA е рядко, много сериозно наследствено заболяване. Наследственото не означава, че сте пренебрегнали нещо по време на бременност, подготовка за него или по време на раждане или по всяко време след него. Не можете да мислите, че имате грешен или липсващ ген за един важен протеин, наречен SMN1.

Грешният ген се наследява от дете с SMA от двамата родители. Такъв родител е здрав, но има една здрава клетка в клетките и един грешен или липсващ ген за SMN протеина.

Вероятността двама такива родители да имат дете с SMA е 25%. Дете с това заболяване може да ви се роди, дори ако никой от вашето семейство или от семейството на партньора ви няма SMA. Причината е предаването на генетична грешка на потомството заедно с друг здрав ген. Той "върши" работата си дори за болен или липсващ ген.

Въпреки че терминът SMA е термин "мускул", болестта засяга главно нервите, които изпращат сигнали към мускулите. Те се нуждаят от гореспоменатия SMN протеин, за да функционират.

Мускулите се нуждаят от тези сигнали. Ако тяхното предаване или предаване е заседнало, мускулите отслабват, изсъхват, мускулните клетки намаляват. Следователно децата с SMA не могат да седят или да ходят и ако се научат да го правят, те губят тези способности с течение на времето. Най-леката форма на SMA е много бавна, тя се проявява по-късно в зряла възраст и не съкращава живота.

Четири вида и симптоми на SMA

Обърнете внимание, ако детето ви е психически добре, но не напредва, както би трябвало, ако наблюдава мускулната си слабост или че не наваксва други връстници. Децата с SMA не са умствено изостанали, нямат нарушено емоционално преживяване, те напълно осъзнават заболяването си в зависимост от възрастта си.

SMA не е еднообразно заболяване, ние разпознаваме 5 вида (някои автори разделят SMA на 4 типа) според тежестта и продължителността на симптомите:

Тип 0 понякога се класифицира като тип I, тези деца имат очевидни симптоми дори докато са в утробата на майката. Бебето се движи по-малко, много е слабо след раждането и може да има много други аномалии. Обикновено умира от дихателна недостатъчност в рамките на половин година след раждането.

Тип I: остра детска форма, представлява около една четвърт от случаите. Забелязвате го веднага след раждането и е подчертано през първите месеци от живота. Тези деца сами не вдигат глави и не сядат. Храненето също е проблем, поради отслабените мускули, необходими при преглъщане. Малките пациенти живеят около 2-3 години, умират от проблеми с дишането.

Тип II - преходна, късно инфантилна форма е най-често срещаната. Тя представлява почти половината от случаите. Той ще се появи в ранна детска възраст, най-късно до 5 години. Първите симптоми са забавен растеж, отпуснати крака, деформации на гръдния кош, нежни движения на пръстите. Проблемите с преглъщането не са толкова чести, колкото при тип I. Децата седят без опора, понякога могат да стоят изправени, но не и да ходят. Склонни са към фрактури, сколиоза и скъсяване на мускулите. Доживяват до 20-30 години, умират от проблеми с дишането.

Тип III - младежка форма, съставлява по-малко от 10%. Среща се при деца или юноши. Децата могат да стоят самостоятелно и да ходят, но има нарушения в походката, проблеми със седенето. Повечето пациенти постепенно губят способността си да ходят.

Тип IV - форма за възрастни. Това има най-малко въздействие върху пациента, не го обезсилва или съкращава живота му. Той има по-бавно начало от тип III, засягайки малките мускули на ръката или крака. Симптомите се появяват след 35-годишна възраст, курсът е много бавен.

SMA диагностика

Ако забележите тези симптоми при детето си, кажете на лекаря на детето си. Той ще прегледа детето и при необходимост ще го изпрати за по-нататъшни прегледи.

Вашият лекар може да Ви изпрати за ЕМГ - електромиографски преглед. Устройството може да наблюдава електрическата активност на мускулите и да открие къде е засегнат нервът. Диагнозата се потвърждава окончателно чрез генетичен анализ от кръвна проба.

SMA лечение

SMA е много рядко заболяване, но има лекарства за него. Налични са два вида за относително кратко време.

Първото лекарство може да активира резервния ген SMN2 и да увеличи количеството протеин, което липсва. Това ще облекчи симптомите на заболяването. Прилага се директно в гръбначния канал чрез инжектиране.

Второто лекарство е генната терапия, при която специално разработен вирус доставя необходимия ген на нервните клетки, позволявайки образуването на SMN протеин. Това лекарство се прилага като единична инфузия.

И за двете лекарства е важно лечението да започне веднага след потвърждаване на диагнозата, за предпочитане в предсимптомния период.

Лечението е проектирано и администрирано от детски невролог. Преди да се одобри лечение, се проверява дали са изпълнени точните критерии за конкретно дете. Правилното и навременно лечение значително подобрява качеството на живот. Неонаталният скрининг в SMA би помогнал значително.

Живот със SMA

Изключително трудно е цялото семейство да чуе диагнозата SMA. Повечето деца с SMA се нуждаят от постоянни грижи. С него родителите му преминават през въртележка от прегледи и контролни прегледи по неврология, посещения на рехабилитация, белодробен лекар, гастроентеролог, ортопед или специалист по хранене.

Необходимо е ежедневно да се упражнява с детето, да се позиционира, да му се осигурят устройства за подобряване на дишането или изсмукването на слуз, да се нахрани в сонда и да се приготви специално изготвена диета за него. Много родители изпитват разбираем страх и безпокойство, които не е лесно да се преодолеят.

Профилактика на SMA

За успеха на лечението на дете с SMA е най-важно лечението да започне навреме. Това предотвратява смърт на нервите и последваща мускулна слабост. Това, което ще умре, си отиде завинаги.

Следователно, това би помогнало в превенцията неонатален скрининг, което разкрива деца с SMA най-добре дори преди те да проявят симптоми. Навременното лечение на тези деца би подобрило значително качеството им на живот.