Моля, кой го е изпитал за вас, че резултатите от амниоцентезата нагледно твърдят, че плодът е тежко генетично увреден (хромозомно разстройство) и въпреки това е родено здраво бебе ? Зазрак ? Генетикът твърди, че не знае за такива случаи и че това е абсолютно невъзможно, тъй като директно изследвам ДНК на плода. Това амнио е окончателно.

бяха

И знам, че го прочетох много, случи се. Генетикът твърди, че определено не става дума за амнио, а за тройни тестове, които често излизат фалшиво положителни и жените дават невярна информация.

Ще поискам приноси с КОНКРЕТНИ случаи - чудеса. Добре, благодаря ти

@ srdiecko9 Почти така: генетичните отклонения не винаги означават съществуването на генетика. синдром.

Синдромът означава, че грешката вече се е проявила - има симптоми.

Бях на амнио, но в какво състояние се роди детето, никъде не докладвах. така че тези, които събират резултати, не хващат всичко.

@ didi35 Учих генетика, но не бих я описал толкова красиво 🖒
Ако разбрах правилно, нещо необичайно излезе при вас?
Ако добре си спомням, майка ми с един удар свидетелства, че не са се провалили тестовете, но тя отказа аборт и поиска молитви и Бабо се роди здрав. Просто стресът освен това.

Говоренето за надеждността на амниоцентезата в най-добрия случай е изкривено. Кой някога е проверил, че убито дете с истинско генетично заболяване по време на аборт? Доколкото знам, дори жените, които са родили бабо въпреки тестовете, никой също не решава лоша генетика. (Не знам дали някой би им казал) Освен това амниоцентезата се прави от околоплодна течност и през цялото време в тялото се извършват разкъсвания и ремонти на ДНК.

@ didi35 . така че просто изтрийте публикацията, тук определено няма да имате такава дискусия. когато го вземете, колко хора се е случило + колко от тях виждат тази дискусия. така че всъщност е ясно, че броят им ще бъде около нула + /-

във всеки случай стискам палци да ги намерите.

@prevenar Незмазем. Знаете ли, аз съм в МК от няколко години и съм го виждал тук. че амниото е лошо, а бабо е здраво. Имаме семейство, случило се е на приятел, не вярвайте и т.н. Затова те търся, просто за забавление. Но може би наистина са объркали тройките с амнио. но да. ☹

@katharines Да, много рядко клиниката е само в САЩ.

@katharines, така че вероятно не знаете, че след такъв аборт се прави аутопсия на дете, не че никой не го решава или дали наистина е имало нещо. Когато се чудите кой някога го е проверил
@ didi35 определено да, но на синия кон вероятно не е необходимо да се обсъжда подробно 😉
Разбира се, трябва да се отбележи, че амниото наистина изследва само определени аномалии, тризомия, така че са изключени само няколко често срещани увреждания, въпреки че винаги може да се докаже нещо друго. Но не вярвам, че лекарите приемат син въз основа на нещо, те видяха аномалия, направиха амнио, което се оказа лошо, майка ми се моли оттогава и се роди нейното здраво дете.

@henikav аутопсия на абортиран диетолог? Хм, имаш предвид онези парчета от бебешка диета?

@henikav Genetics вече не се прави при аутопсия. Патологът ще разгледа само външните признаци, но не знам дали ще напише, че е потвърден, Edwards и т.н. Предпочитам да не.

Тъй като мъртвите клетки вече не могат да бъдат култивирани за генетични цели. Така.

@katharines Аутопсия се прави винаги, задължително. Дори и след кюрета.

@ didi35 за генетични цели, тъканта не се култивира. Genet Генетичният анализ обаче е скъп.

@ didi35, но ще се опитам да попитам патолог, но не мисля така. При аборт, както писах, бабо обикновено се засмуква жив.

@katharines вероятно не си успял, но знаеш всичко. Наистина се надявам дори да не минете и да не разберете.
@ didi35 Не съм писал за генетика, а за аутопсия и да потвърждавам или пиша, че не са намерени белези.

@katharines сериозно. ДНК промени и корекции все още се правят. може би. но вероятно не в крака, Едварсън. тези мутации възникват, когато са замислени за бог, когато хоромозомите са несъответстващи, не. Все още не съм чувал, че когато се зачене, амниото се потвърждава и след това се коригира и се ражда здрав. Но ще ме научат, аз съм лаик, но главата ми спира при някои твърдения.

@henikav Не говоря за спонтанни аборти, където е много важно да се разбере защо бабото е умряло. И определено не мисля, че знам всичко 😉. Ето защо написах, че ще питам. Но се отдалечаваме от темата.

@katharines попитайте дали се интересувате. Наистина вече не трябва да го изследвам. Това е много чувствителна тема за мен и винаги ще бъде.
Просто не ми харесва, когато някой в ​​трудна ситуация някои майки твърдят, че амниото се е справило зле, но х майките все пак са раждали здрави деца. Иска ми се да беше възможно

@ izabela333 да, възникват в началото, но не съм говорил за това. Искам да кажа, че тестовете се правят в amnot. Течности и грешки също могат да възникнат при оценяване на резултатите. Dow. Sy. Той има няколко степени на тежест (от най-леката форма до най-тежката) според мястото на фрактурата и е едно от най-честите заболявания. А в здравия организъм клетките се делят постоянно и тези, които са повредени, се разрушават в здравия организъм. Но това е за дълго време и се отнася и за различни други заболявания. Исках да им кажа на всичко, че дори в биологията не всичко е черно-бяло. В крайна сметка авторът did35 го описа добре.

@katharines Култивира. Методът на отглеждане е по-точен. Има много генетични методи.

Имам опит с това, казаха ми, че не мога да правя генетика по точната причина, че клетките са мъртви. Не вярвам да са ме излъгали.

@katharines всичко е наред, но не мисля и вашето обяснение не ме убеди, че след като амниоцентезата се обърка - т.е. хромозомите се броят и може да се види, че има генетичен дефект в броя на хромозомите, така че никога няма да бъде фиксиран. Или е различно? Казвам, че не съм го учил, има просто неща, които мозъкът ми не отнема.

Претърпях аминоцентеза и разговарях с прим. Господин Цизарик, CSc, чието име със сигурност ви казва нещо и не чувствам, че той не би го разбрал и не ми каза, че ако амниоцентезата се обърка, ние спечелихме не го решавай, защото ще бъде поправен. това, за което говорите - че генетичните дефекти се коригират в самото тяло - със сигурност е възможно, но като неспециалист мисля, че това са незначителни генетични заболявания, които ви позволяват да водите качествен и пълноценен живот.

@ izabela333 Не винаги грешка възниква веднага след стартирането. Понякога в късните етапи на пренаталното развитие. Тогава някои от клетките са хромозомно дефектни, иначе фини. Това се нарича мозайка. Но дори и при мозайката бабо не е съвсем добре, просто симптомите са по-леки, зависи от кой етап и кои клетки са ненормални.

Момичета, ако аутизмът може да бъде открит още в пренаталното развитие, не знаете ли дали е причинен от хромозома? Знам, че не беше възможно, но ако няма нови изследвания.

Наскоро една майка пише, че е имала тест за тризомия, положителен за синдром на Едуардс, Т18 е потвърден и от амниоцентезата, ултразвукът не показва дефекти в развитието, но поради резултатите от амнио исла за прекъсване на бременността. Последвалата аутопсия не показва дефекти в развитието, но генетичните тестове на плода потвърждават Т18. Така че възможно ли е диетата да има генетично потвърден T18, но външните характеристики да липсват? Защото от това, което прочетох досега, външните признаци са очевидни при Т18.

Според мен, ако възникне хромозомна грешка по време на пренатално лечение, тя няма да бъде фиксирана, други клетки вече се възпроизвеждат неправилно. Мозайката има различен диапазон, процент. 80% от клетките са генетично добре, останалите са дефектни.

Ако нещо се обърка с мен тази вечер, когато възстановявам клетките си, това ще бъде поправено, дефектната клетка ще бъде унищожена, това няма да ме засегне, защото имам всички органи в готовност. Скъпа не.

@ didi35 Мога да ви кажа, само за нашето семейство. В семейството имаме нарушения на кръвосъсирването в продължение на няколко поколения. Това е майка ми, чичо, братовчед и децата му и други подобни. Ние сме голямо семейство. Мъжете имат хемофилия, жените имат хипопроконвертинемия, wilibrandt и др. Общото за всички заболявания е, че в кръвта има фактор, който е отговорен за съсирването на кръвта. Има няколко фактора от 1 до х. Следователно дори тези заболявания се наричат ​​по различен начин. В семейството по-голямата част от членовете имат положителна генетика за този дефект. Това е и генетична мутация в хромозома. Имам същата мутация в резултатите като нея и дъщеря ми, но нито аз, нито дъщеря ми имаме активно заболяване. Ако майка ми отиде на амнио, щеше да премине положителни тестове, но диетата й се роди здравословна. Също така зависи от вида на диагнозата, дали е нарушение на ЦНС, опорно-двигателния апарат, вероятно има малка вероятност находката да не се прояви в реалния живот: -/не знам какво е работило за вас

@ didi35 mazaicuzmus - да, знам това и съм съгласен. Започнах дискусия въз основа на твърдението, че ако амниоцентезата се обърка, не вярвам, че ще се роди здраво дете. точка Никога нищо не е на 100% ясно, но амниоцентезата е вид изследване с 99% точност. 1% от грешката е грешка в човешкия фактор, обмена на проби (което все още не се е случило във вената ни, защото попитах за това и по време на събирането имаше 5 души, само за да се избегне объркване), или грешка в изчислението - което също мисля, че се проверява. освен това резултатите от изследването се дават в два цикъла - първо след 2 дни и след това клетъчното делене се наблюдава в продължение на 2-3 седмици . така че не мисля, че ако нещо излезе на базата на амнио положително, тогава не е така.