Моля, кой го е изпитал за вас, че резултатите от амниоцентезата нагледно твърдят, че плодът е тежко генетично увреден (хромозомно разстройство) и въпреки това е родено здраво бебе ? Зазрак ? Генетикът твърди, че не знае за такива случаи и че това е абсолютно невъзможно, тъй като директно изследвам ДНК на плода. Това амнио е окончателно.

резултатите

И знам, че го прочетох много, случи се. Генетикът твърди, че определено не става дума за амнио, а за тройни тестове, които често излизат фалшиво положителни и жените дават невярна информация.

Ще поискам приноси с КОНКРЕТНИ случаи - чудеса. Добре, благодаря ти

И плюс това, чудя се как е възможно тези случаи-чудеса да не са стигнали до генетиците? Твърди се, че в Словакия няма такъв случай резултатите от амниоцентезата да са грешни. Впоследствие майка му не се свързва с генетиката, за да му каже, че амниото греши?

@ didi35 разбира се генетикът е прав. Жените измиват амниоцентезата (диагностичен преглед) с тройни тестове и подобни тестове, които са чисто статистически тестове. Тълкуването на изпита също може да е неправилно. Амниоцентезата е надеждна. Но някои жени просто не го разбират.

За съжаление тези тестове не са грешни. Той има успеваемост от 99,9%, така че ако резултатите са лоши, за съжаление ще бъде така

@wikiwiki Аз също мисля, но епизодично виждах в това отношение, че се е случило чудо, така че се интересувам

@wikiwiki не са съгласни. Лекарят ме подтикна към това, но аз отказах, защото също чух, че въпреки резултатите се раждат здрави деца. Докторът също ми потвърди това и добави, че въпреки че излизат отрицателните резултати, детето все още е болно. Освен това, по време на амниоцентезата детето изпитва голям стрес и вие също. Чух за случая в Антолска, където по време на амниоцентезата те убиха 1 от близнаците. Моят приятел ми каза за това. А що се отнася до тройните тестове, въпросът от няколко години е, че амниоцентезата се прави много по-дълго.
Вече имате резултатите от амниоцентезата или просто се страхувате какво да стане ако?

Резултати от @katharines имам предварителни досега, но те са неблагоприятни. Почти се интересувам от случаите, че са открили нещо и въпреки това са здрави. Обратният пазач: те не разкриха нищо и имаше проблем, възможно е и разбирам.

@ didi35, не бих приел това толкова сериозно. Тук всички останали забременяха в средата на менструация, аз имам диета със супер рядка генетична мутация и след стерилизация тя забременява добре, тъй като мъжът кихна при това. Но той обикновено бърка менструацията с демонстрация, морбили с едра шарка и тройни тестове с амнио. Без чудеса, просто синя мошеница.

@ didi35 Ако амниоцентезата потвърждава разстройството, това е така. Точно това е изследването как новороденото взема кръв за генетика и чака резултатите и потвърждава диагнозата. Възможен е обратният случай . така че амниоцентезата се оказва добре и детето все още е тежко болно . причината е също така, че амниойо изследва хромозомни заболявания (заболявания, които са свързани с броя и формата на хромозомата), но разбира се не различни генетични синдроми . което е безкрайно много. Случаите, за които сте чели, просто не са верни, дори ако хиляди жени тук ви казват, че те също знаят случая или им се е случило. Ако амниото потвърди грешката, определено е:(

@ srdiecko9 Разбира се, разбрах. Но това, което не знаех например, е, че тестът за тризомия за 350 € не изследва ДНК на плода, а плацентата. И въпреки че логиката би казала, че плацентата и плодът имат идентични геноми, но те идват от едно яйце и сперма, това не е така. Има случаи, че плацентата е тризомична, а плодът не. Те не казват истината на уебсайта trizomy.sk. Но когато оказвах натиск върху мен, генетикът призна, че е така. Следователно, тестът за тризомия не е основа за прекъсване на бременност. Фрагменти от фетална ДНК не циркулират в кръвта на майката, а само отпадъчни фрагменти от плацентата.

@ didi35 хмм . това нямах представа, интересна информация. Знам, че има и ДНК анализ на неродената диета от майчината кръв. трябва да е pogooglit .

@ didi35, затова вместо платените 350 € по-скоро бих отишъл в amnio.направо.

@ didi35 съжалявам, предполагам, че сгреших. Лекарят също ми потвърди, че има лош резултат и че Бабо е здрав. Той е акушер.

@prevenar Медицински не е възможно, в кръвта на майката има отпадъци от плацентата и те изследват плазмата на майката. Няма фетална ДНК или в неоткриваемо количество, което не е достатъчно за диагностика. Въпреки че за първи път се е забъркал и е заявил в Саламин, че тризомите изследват "дъното на плода от плацентата", тогава той потвърждава. Един експерт ме предупреди, че лошият резултат от тризомията може да означава дефект в плацентата, но все пак има вероятност плодът да е добре. Зиал, това не беше моят случай.

@katharines Именно тези конкретни случаи ме интересуват.

@prevenar. ако тези тестове са положителни, все пак трябва да отидете на аминиоцентеза. Защо./не е нужно да отговаряте, аз знам отговора /

Невъзможно е да се борим с природата!
И защо всички тези тестове всъщност са добри?
Така че една жена има противоречия или диета или го е убил?
Дори и да е много болен, той ще умре сам след раждането.
И ако е засегнат. хм.
Това е причина за убиване?!

@simsalabim Така че познавам няколко жени, които "не са го разбрали", те са запазили детето и то е напълно здраво - и да, това беше амниоцентеза, а не триптести.

Хромозомите се броят на амнио, или броят на хромозомите е наред, или има още един. Резултатите са 99,9% надеждни и може да бъде само такава грешка, че тестовете се променят или лабораторният техник не знае как да брои.
Както @vroni писа, аз се засмях на това, но съм прав, тук хората измиват тройния тест и резултатите от амнио. Всеки лично познава семейство, където според Amnio детето трябва да бъде засегнато и да се роди здраво, просто не знаят какво е амнио и кое е тройно, защото тест като тест

@evittam И как са й го обяснили лекарите/генетиците? Ще сменят ли тестовете? Оплака ли се? Тя го докладва?

@evittam, така че не знам, но "неразбираемо", което знам, те биха понесли всякакви амниони, защото отрицателният резултат от тяхното решение нямаше да промени нищо. Рискът от спонтанен аборт е доста висок по време на тази процедура, при условие че спазвам диетата си независимо от резултата. И така, какво бих направил за такъв преглед? Познавам един, все пак го приемам, възможни са отклонения от средното. Но нещо повече - то или аз знам половин земно кълбо или някой виси дрънка на носа ми. (Имам предвид онези познати, които казват така)

@osky Вече бяхте в ситуация, в която трябваше да решите дали да разглеждате само теоретично?

Бях на амнио. никой не ме е насилвал. Резултати страхотни. се роди бебе - красиво доставено. И след няколко седмици получихме такава диагноза от лекарите. от което все още не можем да си спомним.

@henikav Не само броят, но и дължината на хромозомата, защото някъде в хромозомата има дублиране или делеция (част от грешката). По-сложно е. Генетичните математици отнемат повече от седмица, за да преброят всички последователности.

@katharines Но моля Та. amnio е 100% надежден. Само не оставяйте дъното да мине. Що се отнася до самия край и заблудите около него, тъй като в повечето случаи те се разпространяват от хора, които нямат представа за него. Amnio се прави под ултразвук, лекарят може да види къде сочи иглата. Бях на амнио, синът ми спеше и дори „натрапникът“ не го събуди, така че няма стрес. Само майка ми има стрес в продължение на три седмици след процедурата.

@ deti95060810 Съжалявам. И ако можехте да кажете, това беше генетично заболяване?

@zarrinka
Amnio не може да бъде 100% надежден, тъй като само броят на хромозомите 13, 18, 21, X и Y се определя от амниотичната течност по подразбиране до други хромозоми. Знам, имам пред себе си материал и генетично приложение. преглед, където всичко е обяснено. Рядко генеричните дефекти, които се срещат в 1% от случаите, не се тестват, би било доста скъпо.

Тестове за тризомия 13, 18 и 21, тъй като те са най-често срещаните (предполагам около 95%), но аз управлявам целия геном по луд и необвързващ начин.

По принцип се радвам, че бях и на тризоми, защото само от амнио нямаше да разберат какво са открили. Стандартните заключения както за тризомите, така и за амниотиката бяха добре. Грешката е другаде и много рядка, все още не е била в Словашката република, те никога не са я срещали. Зиал, някой трябва да е първи. 😔

Така че амниото не е 100% в смисъл, че резултатите са "отрицателни", чуждестранният бабо ще бъде генетично здрав. Не е нужно да изследват други хромозоми, което е проблематично.

Но в тази дискусия се интересувах от други случаи - идентифицирана генетична грешка и все още здраво бебе - генната грешка не се прояви.

Z genet. по отношение на това е възможно, аз имам много от него. При определени обстоятелства грешка може да не се появи на никоя хромозома. В някои хромозоми активните гени са само на майчината хромозома, на бащиния сбор "мълчат". А някои хромозоми не са чувствителни към аберации (грешки), така че могат да бъдат ненормални и човекът е напълно добре.

Ако направиха пълна генетика за всички хора. анализ, мнозина биха открили различни дублирания или заличавания или дефектна форма на хромозомите . И човек ходи по света в невежество и напълно здрав. Просто казано, не всяка хромозомна аберация всъщност се проявява. Понякога гените се съставят „неизразени“. Генетиците се сблъскват с тези отклонения, напр. в теста за бащинство - мъжът има хромозомна грешка и все още изглежда напълно здрав, диетата беше. Или когато двойка не може да започне.

Всички: Разбирам много неща генетично, но ме интересуват КОНКРЕТНИ СЛУЧАИ на хора, направени от плът и кръв. Моля, вземете дебата в тази посока. Благодаря