BANSKÁ BYSTRICA - В детската университетска болница с поликлиника (DFNsP) в Банска Бистрица първото дете в Словакия в момента се лекува с изключително рядко заболяване, наречено невронална цероидна липофусциноза тип 2 (CLN2). Честотата му е едно на 200 000 живородени деца по целия свят. Жана Петрикова от DFNsP информира за това.

първият

Това е рядко заболяване, което засяга главно централната нервна система и ретината. Основните симптоми са епилептични припадъци, изоставане в психомоторното развитие, несигурност при ходене, постепенна загуба на придобити двигателни умения, способност за самостоятелно ходене, както и загуба на зрение, способност за преглъщане на храна или тежко умствено увреждане.

"Приложеното лечение предотвратява по-нататъшното много бързо прогресиране на заболяването и стабилизира здравословното състояние на момчето. Поради факта, че лекарството не е включено в списъка на категоризираните лекарства, лечението не може да бъде приложено без желанието на генерала Здравноосигурителна компания (VšZP) да плати за това изключително скъпо лечение. " заяви Петрикова.

Според невролог заместник-началникът II. В Детската клиника на Словашкия медицински университет в Банска Бистрица DFNsP Katarína Okáľová, която препоръча даденото лечение, четиригодишният Мартинко е изпълнил две заявления досега, в петък това е третото.

"Мартинко е боец, но без това лечение той няма шанс. Това е единственото нещо, което можем да осигурим при сегашните условия. Твърдо вярвам, че ще продължи да се толерира добре и болестта няма да прогресира. Очакваната нужда е 27 администрации в рамките на една календарна година. Лечението му е възможно само благодарение на VšZP да възстанови лечението, въпреки че лекарството не принадлежи към категоризираните лекарства и поради това застрахователната компания не е трябвало да се съгласи с възстановяването му, " Оклажова обясни.

Според нея при пациенти с диагноза CLN2 времето за оцеляване е значително съкратено, те живеят 10-15 години. Това е генетично заболяване. Първите симптоми се появяват между втората и четвъртата година от живота. Понастоящем около 45 пациенти се лекуват от това заболяване в Европа.

В момента има само една процедура - ензимна заместителна терапия, която лекува CLN2, като замества липсващия ензим TPP1 (трипептидил пептидаза 1) при засегнатите деца, като по този начин забавя хода на заболяването. Лекарството се прилага директно в течността в мозъка чрез интрацеребровентрикуларна инфузия. Администрирането се изисква веднъж на всеки две седмици, за цял живот. В противен случай болестта би била прогресивна и опустошителна.

"Това е много рядко заболяване, проблемът е в самата диагноза. Зависи само от знанията и опита на невролога, дали болестта правилно разпознава и след това може да насочи лечението. Доктор Окалова е един от най-добрите експерти, благодарение на които можем да диагностицираме, лекуваме и се грижим в DFNsP. не само деца със стандартни заболявания, но и необичайни и редки диагнози, " подчерта Милослав Ханула, медицински директор на детската болница в Банска Бистрица.