ленена

Пренатална диагностика

е фокусиран върху търсенето на вродени малформации преди раждането на дете, естеството на изследването е различно

  • мониторинг на маркери в кръвта на майката,
  • ултразвукова диагностика,
  • изследване на проба от околоплодна течност.

и се изпълнява на няколко етапа.

Първият, най-основният е скрининг - просто търсене, при което тестът се извършва на всяка бъдеща майка, разбира се с нейно съгласие.

AFP - откриване на ниво на алфа-фетопротеин

Пример за лабораторен скрининг е определянето на нивото алфа-фетопротеин/AFP / в кръвта на бременна жена. AFP е протеин, произведен от черния дроб на плода, при синдрома на Даун нивото му значително намалява, напротив, при затваряне на нервната тръба нивото му е необичайно високо.

Измерването на други вещества в кръвта на майката, така наречените маркери, също може да се използва за такъв биохимичен скрининг. Те са напр. човешки хорион гонадотропин (hCG), неконюгиран естриол Е3 и други. Най-често използваният скрининг е измерването на нивото на AFP в кръвта на майката. Кръвта се взема между 14-та и 20-та седмица, като най-подходящият период е 16-та седмица.

Ултразвукови изследвания

По-нататъшните скрининги за проследяване на развитието на плода са индивидуални ултразвукови изследвания.

Основният преглед се извършва на всяка бъдеща майка между 18-та и 20-та седмица на бременността и е насочен към оценка на развитието на отделните системи от органи на плода.

Събиране на околоплодна течност

Патологичните стойности при биохимичен скрининг или съмнение за вродена малформация при основното ултразвуково изследване са причината за извършване на втория етап на пренаталната диагностика, който е събирането на околоплодната течност и лабораторното изследване на нейната проба.

Най-подходящият период за събиране на околоплодна течност е 17-18-та седмица от бременността. По време на ултразвуковото изследване се вкарва пункционна игла в пространството, запълнено с околоплодна течност и се вземат 25-30 ml околоплодна течност. Феталните клетки се получават от околоплодната течност по сложна технология - говорим за отглеждане на околоплодни клетки. След това те могат да бъдат подложени на допълнителен анализ, прави се кариотип, който всъщност е карта на всички хромозоми.

По този начин е възможно да се разкрие напр. Синдром на Даун - 21-ва двойка хромозоми не е двойка, а триединство, така че това заболяване се нарича тризомия на 21-ва хромозома. Освен това е възможно да се анализира ДНК в специфични секции и по този начин да се потвърдят или изключат някои генетични заболявания.

Освен това пробата от околоплодната течност може да бъде подложена на биохимичен анализ, т.е. измерва се концентрацията на някои вещества. Ето как се откриват някои вродени метаболитни заболявания: нарушения на метаболизма на мазнините, захарта и протеините, могат да се определят нивата на AFP, нивата на фосфолипидите/вещество, определящо зрелостта на белодробните плодове /.

Понякога се препоръчва бъдещата майка да се подложи на амниотична течност, въпреки нормалната стойност на AFP при скрининговия преглед и нормалните резултати от скрининговия ултразвуков преглед. Това е в случаи на повишен риск от вродени малформации.

Това обикновено са следните случаи:

  • възраст на майката над 35 години,
  • ако някой от родителите или някой от по-възрастните братя и сестри има генетично заболяване,
  • прием на определени лекарства или рентгеново изследване през първия триместър на бременността.

Ултразвуково изследване

Прегледът на UZV е един от стандартните прегледи по време на бременност. Въведен е моделът на три прегледа.

Първи преглед е фокусиран върху диагностиката - т.е. проверка, доказване, потвърждаване на бременност. Използва се коремна или вагинална сонда и се определя дали ембрионът се съхранява в матката, броят на ембрионите, по-късно е необходимо да се потвърдят жизнените показатели, които са пулсът/7-ма - 8-ма седмица/и движения. /8.-9-та седмица /.

Втори преглед се извършва приблизително през 20 седмици от бременността и е насочена към оценка на правилното развитие на отделните системи от органи на плода. В същото време се извършва биометрично изследване, т.е. се измерват и оценяват определени стандартни параметри, най-вече разстоянията на главата/BPD /, на корема/диаметър или обиколка/и на крака/дължина на бедрената кост /. Измерените разстояния се използват за оценка на правилния растеж на плода. Количеството околоплодна течност, разположението и структурата на плацентата също се наблюдават.

Трети преглед ще се извърши приблизително през 30 седмици от бременността. Коректността на развитието на отделните органи ще бъде преоценена. Фокусът на изследването е върху изследването на фетоплацентарната циркулация и измерването на вече споменатите биометрични параметри. Така нареченият доплер ултразвуков преглед следи скоростта на кръвния поток в определени съдове. При рутинен преглед това е пъпната артерия на пъпната артерия, но при по-подробен преглед може да бъде и други съдове/маточни съдове, фетални съдове (аорта, мозъчни съдове). Целта на това изследване е да се оцени дали плодът е достатъчно снабден с кислород, за да се провери отново правилността на растежа и развитието.