Пренаталната диагностика е много обширна тема. Това е група прегледи, които се правят на детето преди раждането му/преди - преди, раждане - раждане /. Целта на тези тестове е да се открият отклонения от нормалното развитие на плода. Това е много разнообразна група изпити, които бихме могли да разделим според различни критерии. Скрининговите прегледи се извършват на всяка бременна жена и тези, към които се подхожда само в конкретни случаи, напр. когато резултатът от скрининговия преглед показва възможността за отклонение от стандарта.

деца

Основни изпити

(което трябва да се извършва на всяка бременна жена):

Ултразвукови изследвания

Един комплект се състои от ултразвукови изследвания, които трябва да бъдат поне три през цялата бременност.

Първият преглед се извършва прибл. в Седмица 10: феталните обвивки в матката, самият ембрион и биещото му сърце се наблюдават.

Наоколо трябва да се извърши втори преглед Седмица 20, обаче не по-късно от седмица 22. Това е много важно изследване и има голяма отговорност върху следователя. На този етап вече можем да наблюдаваме всички системи на фетални органи/нервна система, пикочна система, храносмилателна система, крайници, лице на плода/и проверяващият трябва да може да декларира отговорно дали това е нормална находка или има известна вероятност за отклонение от нормата на развитие и изпратете пациента за по-подробни изследвания.

Третият ултразвуков преглед се извършва прибл. в Седмица 30 бременност. Просто казано, този тест установява как е бебето. Дали има достатъчно хранителни вещества и особено кислород. Измерват се параметри/глава, корем, бедрена кост /, според които е възможно да се оцени теглото на бебето, да се прецени дали е нормално. Скоростта на кръвния поток в пъпния съд се измерва в отделни фази на сърдечния ритъм - ако изследването е нормално, детето е добре и не изисква специален подход. Ако Вашият лекар Ви е преглеждал с ултразвук по-често, разбира се, няма опасност за Вас, обикновено се прави ултразвук непосредствено преди раждането, за да се прецени теглото на бебето.

Кръвни тестове

Друга група от тези основни изследвания включва кръвни тестове, т.нар биохимичен скрининг. На 16-та седмица от бременността се взема кръв и се определя нивото на някои вещества. Най-известното е откриването на ниво алфа-фетопротеин (AFP), или три теста: AFP, E3 (свободен естриол), HCG (хориогонадотропин). Ако резултатите от тези тестове се отклоняват от нормалните, съществува повишен риск от необичайно развитие на плода (напр. Наличие на генетично заболяване, неправилно функциониране на нервната система и т.н.) и трябва да се препоръчат допълнителни специални тестове.

Плодове от сърцето на плода

Най-често срещаният и прост пренатален преглед в консултативен център за бременни жени е слушането на звуците на сърцето на плода и въпросите за движенията на плода.

Амниоцентеза

Най-често извършваните изследвания, освен основните, т.е. принадлежащи към определена група изследвания, включват амниоцентеза и последващ анализ на околоплодната течност. Към него се подхожда по няколко причини, като напр.

  • ненормални стойности на AFP,
  • възраст на пациента над 35 години,
  • появата на наследствена болест в семейството на пациента или при предишно дете,
  • необичайни или подозрителни ехографски находки.

Прибл. 20 мл околоплодна течност (която бързо се завършва, за да не липсва бебето) и тя се изпраща за изследване в отдела за медицинска генетика. Изследването се основава на факта, че околоплодната течност съдържа фетални кожни клетки и от тези клетки може да се получи така наречения кариотип - изображение на всички хромозоми. Това е най-основното, но има и по-сложни методи при анализ на самата ДНК. Накратко, генетикът ще ви даде отговор дали детето ви има генетично заболяване.

Други методи за пренатална диагностика у нас почти не се извършват.