Списък на всички редки болести, който редовно се актуализира и допълва, може да бъде намерен на този специализиран сайт на английски: www.orpha.net

болести

Преглед на още 106 редки болести и техните кратки характеристики на словашки език можете да намерите на уебсайта на Orphanet под формата на енциклопедична разработка от 2013 г.

Най-често срещаните редки заболявания са изброени по-долу:

Белодробна артериална хипертония

Белодробната артериална хипертония (БАХ) е хронично заболяване на белодробните артерии, което с времето се стеснява, създавайки високо кръвно налягане. Симптомите могат да варират, като задух, умора или световъртеж. При извършване на нормални дейности сърцето трябва да работи по-усилено, в резултат на което дясната част на сърцето се увеличава и губи способността за ефективно изпомпване на кръв, може да се провали. В момента съществува модерно, ефективно лечение на това заболяване. Предлага се под формата на таблетки, интравенозно и подкожно (дава се чрез непрекъсната инфузия с помощта на помпа) и в момента лекува около 100 пациенти. При подходящи пациенти една от възможностите за лечение е и трансплантация на белия дроб. Лечението е в рамките на експертния опит на кардиолог.

Съществена тромбоцитемия

Есенциалната тромбоцитемия е заболяване на костния мозък, характеризиращо се с свръхпродукция на тромбоцити. Свръхпроизводството на тромбоцити може да доведе до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби) и кървене. Симптомите на това заболяване могат да бъдат потвърдени или от много висок брой тромбоцити, или в някои случаи от функциите, които тромбоцитите изпълняват. Голям брой дисфункционални тромбоцити, циркулиращи в кръвта, могат да доведат до кървене, докато голям брой нормални тромбоцити увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци. Най-честите усложнения на есенциалната тромбоцитемия включват кръвни съсиреци във вените (тромбоза) или в артериите (инфаркти). Те могат да се появят в големите съдове на горната коремна кухина (портална вена, чернодробни вени, вени на далака, мезентериални вени), както и в коронарните артерии на сърцето и в артериите, които пренасят кръв към мозъка. Понастоящем в Словакия се предлага лечение под формата на таблетки и капсули за около 600 пациенти. При успешно лечение повечето пациенти с ЕТ имат почти нормална продължителност на живота. Лечението попада в компетентността на хематолог.

Полицитемия вера

Болест на Хънтингтън

Алкаптонурия

Кистозна фиброза

Болест на пеперудени крила

Синдром на Марфан

Мускулна дистрофия

Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен (наричана DMD) е най-често срещаното и тежко наследствено мускулно заболяване, засягащо почти изключително момчетата. Причинява се от грешка в гена, отговорен за производството на протеина дистрофин. Засяга едно на всеки 3 500 родени момчета. В момента има прахообразно лечение за пациенти с една специфична мутация (nmDMD). В момента трима пациенти се лекуват в Словакия. Лечението попада в експертния опит на детски невролог.

Хидроцефалия

Туберозна склероза

Множествена миелома

Пароксизмална нощна хемоглобинурия

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия е придобито нарушение на хематопоетичните стволови клетки. Болестта може да се появи на всяка възраст, но за предпочитане засяга млади възрастни. Среща се при приблизително един на 500 000 души. Клинично заболяването може да се прояви в хемолитична анемия, голяма съдова тромбоза или леки до тежки хематопоетични нарушения, което води до намаляване на броя на кръвните клетки. Това може да доведе до недостатъчност на костния мозък. Честите симптоми включват бледност, умора, хиповентилация или жълтеница.

Атипичен хемолитико-уремичен синдром

Атипичният хемолитико-уремичен синдром засяга както деца, така и възрастни и е свързан с тромботична микроангиопатия, която представлява образуването на кръвни съсиреци в малките кръвоносни съдове в тялото, което може да причини системни мултиорганни усложнения. Това заболяване може да увреди собствените тъкани на организма, което води до бъбречна недостатъчност, инсулт или инфаркт. Бързата диагноза и ранното започване на подходящо лечение е изключително важно при това заболяване.

Лизозомна киселина липаза дефицит

Дефицитът на LAL е рядко заболяване, което засяга индивиди от ранно детство до зряла възраст. Ако се появи при кърмачета, то прогресира много бързо и е фатално през първите 6 месеца от живота. При това заболяване холестероловите и триглицеридните естери се натрупват в лизозомите. В черния дроб това води до неговото увеличаване, повишено съдържание на чернодробни мазнини, може да доведе до фиброза и цироза. Той също така причинява разширяване, анемия и тромбоцитопения в далака.

Хипофосфатазия

Хипофосфатазията е рядко наследствено метаболитно заболяване. Пациентите с това заболяване имат ниски нива на ензим, наречен алкална фосфатаза, което е важно, наред с други неща, за правилното втвърдяване на костите и зъбите. От 100 000 живородени деца болестта засяга едно от тях. Децата, страдащи от това заболяване, са рахит, имат излишък на калций в кръвта и урината. Пациентите имат проблеми с растежа и здравината на костите, чести фрактури, болки в костите и затруднено ходене. Често имат затруднения с дишането, имат по-висок риск от епилептични припадъци.

Наследствен ангиоедем

Наследственият ангиоедем (HAE) е рядко наследствено заболяване, което е вродено имунно разстройство, но леко се отклонява от неговите прояви. Същността на болестта е мутация в гена на С1 инхибитора, причиняваща или значително намаленото му производство, или недостатъчната му функционалност. Подуването е характерно за това заболяване, което може да бъде животозастрашаващо поради местоположението си. Симптомите на това заболяване са различни, но те са предимно отоци на различни места, след тренировка някои от тях изчезват и се връщат отново. Подуването на ларинкса е опасно и животозастрашаващо. Често се срещат и коремни болки. Според последните налични данни от 2015 г. в Словакия са регистрирани 87 пациенти с HAE на средна възраст 35 години, но общо те могат да бъдат около 100 до 300.

Болест на Niemann-Pick тип С

Болестта на Niemann-Pick тип С (NP-C) е рядко генетично неврологично разстройство, причинено от натрупването на липиди (мазнини като холестерол) поради функционален дефект в два протеина.Това натрупване води до структурно увреждане и влошаване на клетките. Това е наследствена болест, която засяга едно на 130 000 живородени деца. В 40% от случаите се наблюдава разширяване на черния дроб и далака при новородени, заедно с холестатична жълтеница, когато достъпът до жлъчката е блокиран. Има лечение и пренатална диагностика за това заболяване. В момента в Словакия се лекуват 11 пациенти. Лечението се провежда в Центъра за метаболитни заболявания на Детската университетска болница с поликлиника в Братислава.

Болест на Уилсън

Това е наследствено метаболитно разстройство, при което медта се отделя недостатъчно от тялото поради намалените нива на церулоплазминов протеин, което води до необратимо увреждане на черния дроб, водещо до цироза. Освен това медта се заселва в базалните ганглии на мозъка, роговицата на окото, бъбреците, но също и ставите. Клиничните прояви на заболяването се проявяват между 15-та и 25-та година от живота и въз основа на преобладаващия вид симптоми различаваме различни форми: неврологична, чернодробна, психиатрична и други. Целта на лечението е да изхвърли натрупаната мед от органите, да намали приема на богата на мед диета и да използва лекарства за увеличаване на отделянето на мед. В Словакия Facebook общността Morbus Wilson - Словакия предоставя помощ на пациенти с това заболяване.

Сирингомиелия

Спинална мускулна атрофия (SMA)

Това е генетично заболяване, което води до смърт и загуба на двигателни неврони в гръбначния мозък и мозъчния ствол. Най-честите прояви на заболяването включват намален мускулен тонус, намаляване на мускулното напрежение под нормалното ниво, мускулна слабост, липса на рефлекси и мускулна хипотрофия - лошо хранене, ограничен растеж на органи или тъкани.
Вероятността за поява е 1 на 6 000 новородени, но вероятността за поява също е 1 на 8 000 до 10 000 новородени. Дете с тази диагноза постепенно губи способността за мускулна координация, докато болестта засяга и гладката мускулатура. Тези симптоми водят до дихателна недостатъчност, поради което е необходима дихателна подкрепа.Разпознаваме 4 вида SMA.

При SMA генът SMN1, който кодира синтеза на SMN протеин, липсва или мутира и този протеин е отговорен за нормалната функция на двигателния неврон, който контролира мускулната функция. Здравият човек има две копия на гена SMN1. Един от 35 души носи тези мутации.Приблизително 95% от пациентите със SMA нямат гена SMN1. Протеин, съставен от множество копия на гена SMN2, частично компенсира ниското или липсващото количество на протеина SMN1. По принцип симптомите при индивиди с три или повече копия на гена SMN2 са по-малко тежки и започват по-късно, отколкото при индивиди само с две копия на гена.

Специфичният тип SMA обикновено се определя въз основа на клиничното състояние на детето - международната класификация на SMA според ISMAC.

SMA тип I - остра детска форма
Мускулите на бебето постепенно отслабват и те обикновено спират да могат да дишат сами. Проблемите могат да бъдат причинени от преглъщане и хранене, което понякога е необходимо да се реши със сонда (PEG).

SMA тип II - преходна късна инфантилна форма
Детето не ходи, но е в състояние да седи, понякога дори да се катери. При този вид дихателната недостатъчност след пневмония или други респираторни инфекции е често срещана причина за смърт.

SMA тип III - непълнолетна или почти пълнолетна форма
Обикновено се проявява само в пубертета и по-късно. Инвалид може да живее доста дълго време.

SMA тип IV
Понякога се счита за вариант на предишната форма. Това не натоварва значително засегнатото лице, нито съкращава възрастта си.