PGD ​​е метод за ранна пренатална диагностика, свързан с техники за асистирана репродукция. Генетичното тестване на една или две клетки (бластомер), събрани от развиващ се ембрион, може да разкрие генетични аномалии в ембриона.

диагноза

Процедура за изпит

  1. Събиране на яйца и сперма.
  2. Ин витро оплождане (ин витро оплождане) и ембрионална култура.
  3. Около третия ден се събират 1-2 клетки за генетично изследване. На този етап ембрионите имат 7-10 клетки.
  4. Изследване на събраните клетки.
  5. Ембрионални импланти с добри резултати от теста.

Индикация

Този тест се препоръчва най-често за двойки, които:

  1. Те имат известна генетична вариация и повишен риск от раждане на дете с генетично бреме (синдром на Даун, мускулна дистрофия, муковисцидоза, лунна анемия, умствена изостаналост и др.).
  2. Многократни аборти през 1-ви триместър или повторен неуспешни IVF цикли (възможни нарушения на имплантацията).
  3. Те имат значително недостатъчна спермиограма което води до астеноспермия, азооспермия или олигозооспермия.

Предимства и недостатъци на PGD

Основната полза от PGD е да се намали рискът от раждане на дете с генетична аномалия. При двойки с необяснимо безплодие понякога се разкрива причината за проблема и е възможно да се определи следващият курс на лечение. При тежки случаи не е възможно да се постигне бременност, като същевременно се запази биологичното родителство на двамата партньори. Решението може да бъде използването на дарени яйцеклетки или сперма.

Основният недостатък на PGD е неестествената намеса в ембриона по време на събиране на клетки и възможната неточност на резултатите. Чрез премахване на една клетка има по-малък риск от увреждане на ембрионалното развитие, но точността на резултатите от теста е намалена. Изследването на една клетка може да доведе до погрешна диагноза и отхвърляне на здрав ембрион или, обратно, до имплантиране на увреден ембрион.

Когато се отстранят две клетки, намесата в ембриона е по-голяма, но изследването дава по-точни резултати. Ако резултатът е еднакъв за двете клетки, грешка в диагнозата е малко вероятно.