персонализирано

Когато решите да купите дрехи, определено няма да посегнете към едни и същи парчета в случай на вашата 70-годишна майка и вашето - например - тригодишно дете. Просто казано, не можете да спазвате правилото за универсален размер за всички. Защо някои хора боледуват от рак, докато други не? Защо дадено лекарство действа перфектно при един пациент, докато при друг - не и дори може да има сериозни странични ефекти?

Създаване на персонализирана медицина

Обстоятелства при създаването на нов отдел и неговите основни принципи

Основните аспекти на персонализираната медицина могат да бъдат обобщени в следната дефиниция: правилната диагноза и правилното лечение за точния пациент в точното време.

Молекулярно-биологични процедури и мониторинг на биомаркери

Интересът към лекарството P4 непрекъснато се разширява, тъй като вниманието му преминава от болест към здраве. Намерението на персонализираната медицина е да създаде оптимални условия за т.нар уелнес. Този термин се използва неправилно у нас и общ разговорен език и има съвсем различно значение от оригиналния английски език. На английски език уелнес изразява положително състояние на цялостното здравословно състояние на индивида, което може да се изрази чрез нивото на качество на живот и чувството за благополучие.

Подходите на персонализираната медицина се фокусират върху използването на специфични за органи протеини в кръвта - биомаркери. Те могат да достигнат до пресимптомна диагноза, която се използва за стратификация или уточняване на различни подтипове на едно заболяване. Те могат да се използват и за наблюдение на хода на заболяването. Докато химията е била наричана наука на 20-ти век, през 21-ви век биологията е управлявала. В областта на молекулярната биология и генетика напоследък се развиват нови научни области като протеомика, метаболомика, нутригеномика и т.нар. персонализирано хранене. Всички тези области обаче са свързани с еднакви усилия за използване на молекулярно-биологични процедури за проследяване нивото на биомаркери (протеини, гени или техните специфични мутации) при създаването на специална силно индивидуализирана терапия на индивида, като се вземе предвид текущото състояние, етап на заболяването и подбор на подходящо медикаментозно лечение.

Значението на ранното идентифициране на генетични варианти

Диета, адаптирана към индивидуалното генетично оборудване

Научната област, изучаваща връзката между храненето и генетиката, известна като хранителна геномика или нутригеномика, ни дава възможност да разберем и по-късно да изберем храните, които ни позволяват да постигнем оптимално хранене и да отговорим на индивидуалните ни нужди и особено активно да определяме най-важните фактори в профилактика на заболяванията.

Също така в Словакия, в съответствие с най-съвременните нутригеномични процедури, започна да се осигурява изследване на генни полиморфизми в основните терапевтични направления. Резултатите от теста се използват като основен инструмент за създаване на персонализирано хранене и специфични препоръки за начина на живот. Днес т. Нар. IPPM gentest предлага изследване на полиморфизми в над 40 тествани гена, които влияят на човешкото здраве и са отговорни за най-често срещаните болести на цивилизацията.

Интересни прегледи в гамата P4 на медицината

В тестваните полиморфизми на гени например се извършва изследване на гени, свързани с метаболизма и натрупването на липиди в организма. Неравномерният липиден метаболизъм и натрупване може да доведе до затлъстяване, което може да доведе до развитие на диабет, повишено кръвно налягане, повишени нива на липидите в кръвта и сърдечно-съдови заболявания. Гени, които могат да повлияят на затлъстяването, регулират приема на храна (апетит), основния метаболизъм (енергия, необходима за поддържане на телесните функции по време на стагнация), генериране на топлина, диференциация на мастните клетки, съхранение на мазнини и метаболизъм на въглехидрати и липиди. Изследвания на еднояйчни и двойни яйце близнаци показват, че генетичните фактори обясняват 60-70% от разнообразието на тези характеристики. Други видове изследвания върху хора и животни показват малко по-ниски стойности, но все пак отдават голяма част на генетичните фактори, 40-50%. В анализа на генните тестове на IPPM ние изследваме някои генни варианти, които допринасят за развитието на затлъстяване и причиняват различни реакции на влиянието на околната среда (главно на диета и физическа активност).

Друга група е изследването на гени, свързани с метаболизма на глюкозата и регулирането на инсулина. Има голям брой гени, които участват в регулирането на секрецията и активността на инсулина и в метаболитните процеси, където глюкозата играе роля. Специфични генни варианти влияят пряко върху тези процеси, което обяснява защо някои хора са особено склонни към развитие на различни заболявания, като диабет.

Персонализираната медицина помага да се премахне вероятността от заболявания като диабет, затлъстяване, сърдечно-съдови заболявания и други подобни.

Реакциите на организма към алкохол и кофеин могат да варират

Изпити, представляващи интерес за спортисти

Предоставя се и изследване на няколко полиморфизма, които са свързани с мускулните характеристики и спортния потенциал. Мускулният капацитет зависи от много фактори, включително генетични. Гените до голяма степен са отговорни за разликите между хората в способността да доставят кислород до мускулите, капацитета на сърдечния мускул и структурата на мускулните влакна. Изследванията свързват гена ACE със сърдечно-съдовото поле и с физическото представяне и това са едни от най-често изследваните гени във връзка със спорта. Вариант на този ген е свързан с аеробен капацитет, мускулна ефективност и тренировъчна ефективност. Този вариант на гена също се свързва с много бавни мускулни влакна и е по-често срещан при спортисти, които извършват спортове за издръжливост. Генът AMPD1 също е много интересен, защото е отговорен за използването на мускулната енергия от АТФ. Много хора имат вариант на този ген, който кара гена да изглежда неактивен и такива хора често страдат от хронична умора, мускулни крампи след тренировка и т.н.

Персонализирано лекарство в борбата с остеопорозата

В момента броят на пациентите с остеопороза все още се увеличава. Следователно, тестовете за гени, свързани с костния метаболизъм, също могат да се използват в прогностичната нутригеномика. Според анализираните гени, генните варианти могат да разкрият потенциала ни за усвояване на калций. С генните варианти също е възможно да се предскаже оптималното дневно количество витамин D при хора с определени характеристики. Спазването на препоръките за диета и начин на живот може да подобри състоянието на костите ни по всяко време от живота ни, въпреки че ефектът е най-голям при младежи до 30-годишна възраст.

На пациента винаги се дават резултатите от изследването, които се преизчисляват от специализирана компютърна програма за текущия му фенотип (ИТМ, възраст, пол). Дадената предразположеност е точно и лесна за употреба трансформирана в илюстративен образователен материал, който отчита персонализираното хранене и специфичните препоръки за начина на живот.

Специализирано работно място в Словакия

В заключение можем да заявим, че основната полза от персонализираната медицина е подобряването на здравните грижи, като същевременно намалява цената на лечението на пациентите. Това в крайна сметка има ефект не само върху отделния клиент, но и върху системите за социално здравеопазване. Обнадеждаващо е, че Словакия вече има първото специализирано работно място за прилагане на най-новите научни познания от прогностичната и персонализирана медицина за целенасочено предсказуемо намаляване на рисковите фактори за цивилизационни заболявания - Институт по прогнозна и персонализирана медицина (IPPM).