Спиналните мускулни атрофии включват група генетично обусловени заболявания. Те са причинени от дегенерация на двигателни клетки на предните рога на гръбначния мозък, или моторни цибулини (bulbar - свързани с удължения гръбначен мозък) ядра, което води до загуба на мускулни клетки. Пациентите с SMA или не придобиват способността да седят, да стоят, да ходят, или ако е така, изобщо, появата на симптоми на заболяването постепенно губи тази способност. Болестта не засяга когнитивните (когнитивни) функции или емоционалното развитие.
Най-честите прояви на заболяването включват хипотония (намаляване, намаляване на мускулното напрежение под нормата), мускулна слабост, арефлексия (липса на рефлекси) и мускулна хипотрофия (недохранване, ограничен растеж на органи или тъкани).
Вероятността за поява е 1 на 6000 новородени. Отчита се и вероятността от поява на 1 на 8 000 до 10 000 новородени.
Въпреки че спиналната мускулна атрофия е официално включена в категорията на т.нар редки заболявания, заема второ място сред наследствените заболявания с фатален изход.
Какво причинява SMA?
Спиналната мускулна атрофия е автозомно-рецесивно генетично заболяване. За да бъде детето засегнато от SMA, и двамата родители трябва да са носители на анормалния ген и двамата трябва да предадат мутиралия ген на детето си. Въпреки че и двамата родители са носители, вероятността детето да наследи генетично заболяване е 25% или 1: 4. че детето наследява е 5%
При SMA генът SMN1, който кодира синтеза на SMN протеин, липсва или мутира и този протеин е отговорен за нормалната функция на двигателния неврон, който контролира мускулната функция. Един на 35 души носи тези мутации.
Всеки здрав човек има две копия на гена SMN1.
При приблизително 95% от пациентите със SMA няма липса на ген SMN1, който присъства при здрави индивиди. Хомозиготна делеция на екзонти 7 или 7 и 8 на гена SMN1 се открива от приблизително 95% от пациентите чрез генетично тестване.
Протеинът, съставен от множество копия на гена SMN2, частично компенсира намаленото количество протеин SMN1. По принцип симптомите при индивиди с три или повече копия на гена SMN2 са по-малко тежки и започват по-късно, отколкото при индивиди само с две копия на гена.
Специфичният тип SMA обикновено се определя въз основа на клиничното състояние на детето - международната класификация на SMA според ISMAC.
Какви са SMA диагностичните опции?
Кръвен тест - ДНК анализ - Лабораторните доказателства за SMA се основават на идентифицирането на хомозиготна делеция на екзонти 7 или 7 и 8 на гена SMN1. Диагностичният тест работи с 98% вероятност за положителност.
EMG (електромиографско изследване) - Улавя електрическата активност на мускулите, локализира участието на нервната система. Проверява се правилното снабдяване на нервите, т.е. мускулна инервация.
Мускулна биопсия - Това е вземането на малка проба от мускулна тъкан за изследване.
Какви видове SMA познаваме?
Разпознаваме няколко вида гръбначно-мускулна атрофия. Класификацията SMA отразява на каква възраст се появяват първите симптоми на заболяването и дали болестта ви позволява да седите, да стоите или да ходите.
SMA тип I - остра детска форма (Синдром на Верднигов - Хофман)
Мускулите на бебето постепенно отслабват и те обикновено спират да могат да дишат сами. Проблемите могат да бъдат причинени от преглъщане и хранене, което понякога е необходимо да се реши със сонда (PEG).
SMA тип II - преходна късна инфантилна форма (хроничен тип на Werdning - болест на Hoffmann)
Детето не ходи, но е в състояние да седи, понякога дори да се катери. При този вид дихателната недостатъчност след пневмония или други респираторни инфекции е често срещана причина за смърт.
SMA тип III - непълнолетна или почти възрастна форма (синдром на Kugelberg-Welander)
Обикновено се проявява в пубертета и по-късно. С тип III SMA засегнатото лице може да живее относително дълго време.
SMA тип IV - собствена форма за възрастни (синдром на Аранов - Дюшен)
Понякога се счита за вариант на предишната форма. Това не обезсилва или скъсява значително възрастта на засегнатото лице.