Неинвазивен пренатален скрининг тест за определяне на риска най-често срещаните тризомии, определяне на пола, отклонения в броя на половите хромозоми и избрани хромозомни микроделеции плод от майчината кръв.

тест

ЗА КОГО Е ПРЕДНАЗНАЧЕН ИЗПИТВАНЕТО ЗА ТРИСОМИ +?

Тест TRISOMY + може да завърши бременна жена по собствено искане и след генетично консултиране. Е подходящ:

  • ако е установено, че плод има хромозомно разстройство при предишна бременност, която изследва TRISOMY тест +,
  • за бременни жени, които имат повишен риск възможно включване на плода с някой от синдромите, изследвани чрез тест TRISOMY +, например въз основа на резултата от ултразвуково изследване,
  • за повишаване на точността на изследването в сравнение с теста TRISOMY (напр. при многоплодна бременност),
  • при бременни жени, които искат да избегнат амниоцентезата или имат усложнения, които могат да повишат риска, напр. повишен риск от спонтанен аборт, намалено съсирване на кръвта, риск от имунизация в случай на несъответствие на кръвната група (отрицателен Rh-фактор), период между 14 и 16 седмици от бременността, миома на матката или плацентата (инвазивна плацента).

ПРОЦЕДУРА ЗА ИЗПИТВАНЕ

Курсът на тест TRISOMY + е същият като при нормалния тест TRISOMY. Изследването се посочва от лекар, специалист по медицинска генетика.

Възможно е да се вземе кръвна проба след края на 10-та седмица от бременността. С изключение на медицински показани случаи, лабораторията не отчита резултата от определянето на пола на плода преди края на 12-та седмица от бременността.

Тестът TRISOMY + не се покрива от общественото здравно осигуряване.

ПРОФЕСИОНАЛНА ИНФОРМАЦИЯ

Клинично значение

TRISOMY test + е в състояние да открие някои ранни фетални хромозомни нарушения в ранните етапи на бременността, за които диференциалната диагноза е релевантна причина.

Въпреки високата точност на откриване на наблюдаваните тризомии, тестът TRISOMY и TRISOMY test +, както и други неинвазивни пренатални тестове, се считат за скрининг, а не за диагностика.

Често използваното обозначение на този метод като "NIPT“- нНа Азnvasive Pренатална тesting (неинвазивен пренатален генетичен лабораторен тест) - се отнася до метода за получаване на проба. Изследването се извършва от бременна кръвна проба от 10-та седмица на бременността, неинвазивна, без никакъв риск за плода.

Всеки положителен резултат трябва да се потвърди чрез изследване на генетичния материал на плода, получен чрез инвазивен метод (вземане на проби от околоплодна течност или хорионни ворсинки).

Отрицателен резултат означава, че не е открито свръхпредставяне/недостатъчно представяне на фетални ДНК молекули, принадлежащи към наблюдаваната хромозома или части от нея, което би означавало наличието на тризомия на хромозома 21, 18 или 13, нарушение на броя на половите хромозоми или друг тест на TRISOMY + изследвано хромозомно разстройство.

Неинформативен резултат изследването означава, че доставената проба не може да бъде обработена в лабораторията в съответствие с добрата лабораторна практика (например в пробата е имало малък дял на фетална ДНК) или резултатът от изследването не отговаря на диагностичния въпрос. В този случай в лабораторията:

- повтаряме анализа от същата проба безплатно, докато времето за доставка на резултата се удължава от 5 на 8 работни дни,

- анализираме нова проба, която препоръчваме да вземете 14 дни след първото събиране.

Ако резултатът от анализа е и информативен при многократно вземане на проби, лабораторията ще възстанови таксата за изследване.

Поради биологични и технически ограничения е така точност на изследването към синдроми на микроделеция в сравнение с тризоми 21, 18, 13 нисък. За ниска честота на микроделеции Няма налични надеждни проучвания за валидиране на популацията провери точността на теста към тези синдроми.

Име на синдромаМестоположениеСлучайностОбхват на изтриване
Синдром на DiGeorge22q111: 40003 - 5 Mb
Делеционен синдром 1p361p361: 5000 - 10 0001 - 10 Mb
Синдром на Prader-Willi и Angelman15q111: 10 000 - 30 0002 - 9 Mb
Cri-du-chat синдром5р151: 20 000 - 50 0005 - 35 Mb
Синдром на Wolf-Hirschhorn4р161: 50 0002,5 - 30 Mb

ДИДЖОРЖОВ СИНДРОМ 22q11

Това е най-често срещаният синдром на микроделецията. Той причинява тежко, само в някои случаи частично симптоматично лечимо заболяване, което може да се прояви във всяка система и във всяка част на тялото. Основните характеристики са вродени сърдечни дефекти (VCC), имунни нарушения, дефекти на бъбреците и цепнатините на небцето (климат) и често тежка умствена изостаналост. Проявите на заболяването са много променливи и в някои случаи (с по-слабо изразени симптоми) може да се очаква фамилно предаване и вътрешнофамилна променливост.

VCC може да е и единственият знак за изтриване на 22q11. Следователно, определянето на 22q11 делеция често се посочва като част от пренатален генетичен тест с риск от VCC или ако подозрението за VCC в плода се извършва чрез ултразвук.

СИНДРОМ ЗА ИЗТРИВАНЕ 1p36

Това е и един от най-често срещаните синдроми на микроделеция. Изтриването на 1p36 води до много тежко и нелечимо заболяване със значително хетерогенна симптоматика. Основните характеристики са умствена изостаналост с поведенчески разстройства, забавяне на растежа и хипотония.

УИЛИ СИНДРОМ НА ПРАЙДЪР И СИНДРОМ НА АНГЕЛМАН 15q11

И двата синдрома с различна клинична картина се причиняват на ниво хромозома от загуба или дисфункция на гени в същия регион на критичния регион на хромозома 15. Повечето случаи са причинени от делеция на критичен регион на хромозома 15, но други случаи могат да бъдат причинени чрез спорадична мутация, нарушения на метилирането или еднородни, а не само чрез тяхното заличаване. Следователно не може да се очаква изследването за микроделеция да обхване всички истински случаи на тези два синдрома.

Синдромът на Prader-Willi се характеризира с хипотония, слаб всмукателен рефлекс и неуспех да процъфтява от раждането, след втората година от живота хиперфагия и затлъстяване. Умствената изостаналост е по-лека, но освен спешността има и множество други поведенчески разстройства.

Синдромът на Angelman има по-леки симптоми, клиничната картина обикновено не е очевидна при раждането и се развива около първата година от възрастта. Проявява се като изоставане в психомоторното развитие и развитието на речта. Умерената умствена изостаналост постепенно се придружава от значителни поведенчески разстройства.

CRI-DU-CHAT СИНДРОМ 5p15

Синдромът на Cri-du-chat е по-стар цитогенетично дефиниран синдром (синдром на Lejeun, 5p-синдром), тъй като по-обширни делеции вече са били разпознати в оптичния микроскоп в ерата на класическата цитогенетика.

Името Cri-du-chat (котешки плач) се отнася до водещия клиничен симптом на този синдром в неонатална възраст, който заедно с характерния лицев дисморфизъм го отличава от други заболявания, свързани със забавяне на растежа, забавяне на психомоторното развитие, микроцефалия и хипотония. Степента на заличаване корелира с тежестта на увреждането.

СИНДРОМ НА ВЪЛК-ХИРШОРН 4p16

Wolf-Hirschhorn (синдром 4р-) също принадлежи към групата на класическите цитогенетични синдроми и тежестта на клиничните симптоми корелира със степента на делеция. Този синдром също има характерен външен вид на лицето с микроцефалия, хипертелоризъм, изпъкнали очи и къс филтър. Растежът и психомоторното забавяне са тежки и са придружени от други сериозни симптоми, като хипотония, епилептични припадъци и вродени малформации на вътрешните органи (сърце, бъбреци).