внимание

Дял

Знаете ли какво е синдром на Марфан? Ако не сте чували за това заболяване, не пропускайте да пропуснете следващата статия. Със сигурност не е вредно да обогатявате знанията си за човешкото тяло. Можем да разкрием, че това е наследствено заболяване, което засяга цялото тяло и се проявява в различни здравословни проблеми. Но каква е причината за това наследствено заболяване, какви са неговите симптоми и може ли изобщо да се излекува? В статията по-долу ще намерите много важна информация!

Какво е синдром на Марфан?

Под синдром на Марфан имаме предвид относително рядко генетично заболяване. Това е вродено нарушение на съединителната тъкан, което засяга целия организъм. Причинява увреждане на гръбначния стълб и няколко важни органа. Синдромът на Марфан е автозомно доминиращо заболяване, което означава, че не е свързано по полов път с наследствеността и е достатъчен само един наследен дефектен ген от болен родител, независимо дали от майка или баща, за да се прояви.. В малък брой случаи, около една четвърт, заболяването се развива и поради нова мутация и дете с този синдром се ражда от здрав индивид. Синдромът на Марфан възниква след мутация в гена FBN1 на хромозома 15, който е отговорен за кодирането на производството на фибрилинов протеин.

В тялото на пациент с този синдром производството на този важен гликопротеин е нарушено. Фибрилинът е част от съединителната тъкан и има незаменима функция в нейната конструкция. Съединителната тъкан осигурява силата на всеки орган в човешкото тяло. Мутация в споменатия ген причинява промяна в свойствата на фибрилина, в резултат на което той не изпълнява в достатъчна степен своята функция, което води до типични прояви на заболяването. Засегнати са различни системи от органи. За първи път болестта е описана от френския лекар Антоан Марфан през 1896 г., на когото е кръстен.

Как се проявява болестта?

Както бе споменато по-горе, синдромът на Марфан е наследствено заболяване и някои от характерните му симптоми започват да се проявяват малко след раждането на дете. Други симптоми се развиват в напреднала възраст. Въпреки това, специфичните симптоми могат да варират леко от пациент до пациент или тяхната тежест може да варира. Като цяло синдромът на Марфан засяга главно скелета и опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата система, белите дробове или очите. Пациентите с този синдром обикновено имат висока и стройна фигура, несъразмерно дълги крайници и много дълги и тесни пръсти. Особено през пубертета се появяват първите скелетни деформации. Пациентите често страдат от сколиоза или други гръбначни изкривявания, както и гръдни деформации.

Синдромът на Марфан се характеризира с хипермобилност на ставите, така че ставите са много гъвкави, като ставите на пръстите. Например, човек може да увие китката си около палеца и малкия пръст на другата ръка и ако сложи ръката си в юмрука си, палецът излиза от дланта му. Пациентите имат по-висок риск от различни наранявания на опорно-двигателния апарат, те също са по-склонни към различни навяхвания или разкъсвания на сухожилни влакна. Често се среща и мускулна слабост, а в някои случаи и болки в ставите. Това заболяване засяга и сърцето и кръвоносните съдове, което може да доведе до развитието на много усложнения. Придружаващият симптом е разширена аорта или различни нарушения на клапата. В случай на контакт с очите може да възникне късогледство, глаукома, както и изместване на лещата или други очни грешки. Във връзка с белите дробове могат да възникнат ограничителни белодробни заболявания, диспнея и риск от спонтанен пневмоторакс. Освен това можем да споменем, че при синдрома на Марфан индивидът може да има разширение на гръбначния мозък.