изследване

Кистозната фиброза е наследствено заболяване. Проявява се от заболявания на белите дробове, панкреаса и други органи. Това е едно от най-често срещаните вродени наследствени заболявания в Европа. В Словакия всяка година се раждат 15-20 деца с това заболяване. Често наричаме тези деца „солени деца“.

В продължение на няколко години експертите в Словашката република се опитват да включат изследването за муковисцидоза в задължителен неонатален скрининг.

От 1 февруари 2009 г. кръвен скрининг за муковисцидоза е задължителен като част от скрининга за новородени.В допълнение към Словакия други 8 страни от ЕС са включили тестове за муковисцидоза в неонатален скрининг.

Какво е скринингов тест

Скринингът или скрининговият преглед е цялостен преглед или изследване на голяма група от населението за наличие на заболявания, които се лекуват с ранна диагностика, но при късно лечение има необратими промени в тялото.

От какво се състои настоящият скринингов преглед?

При новородени се изследва кръв за наличие на фенилкетонурия, вродено нарушение на щитовидната жлеза, вродена надбъбречна дисфункция. Повече Скринингов преглед на новородени

Как е скрининговият преглед за муковисцидоза?

Това е съвместен преглед с трите споменати заболявания. След 72 часа живот, обикновено на 4-ия или 5-ия ден от живота, капки кръв се вземат от петата върху филтърната хартия. След изсъхване филтърната двойка се изпраща в пресевен център.

Ако тестът е положителен, детето трябва да бъде регистрирано в съответната амбулатория за муковисцидоза и генетично изследвано.

Какво е добър екран за муковисцидоза?

Това заболяване често се подозира в неонаталната възраст. Това се доказва от късното напускане на катрана повече от 48 часа след раждането, неуспех в процъфтяването, диария, коремна болка.

Обаче и днес се случва така муковисцидоза се диагностицира само в ранна детска възраст, понякога в предучилищна възраст. Няма да излекуваме детето с ранно лечение, но ще удължим и подобрим живота му.