Здраве и медицина Видео: Неврофиброматоза (февруари 2021)

Какво е неврофиброматоза?

Неврофиброматозата (НФ) е генетично заболяване. Засяга нервната система и нервните клетки. Състоянието създава тумори на нервите ви. Те се основават на ненормално клетъчно производство. Тези тумори могат да бъдат под или върху кожата. Повечето тумори, създадени от NF, са доброкачествени (неракови). Някои обаче могат да доведат до рак.

Вашият лекар

Има два основни типа неврофиброматоза. Тип 1 (NF1) започва при раждането или като бебе. Това е известно и като болест на фон Реклингхаузен. Тип 2 (NF2) се появява в края на юношеството или в зряла възраст. Той е по-рядък от NF1. Шваноматозата е третата и много рядка форма на NF.

Симптоми на неврофиброматоза

Симптомите на NF варират в зависимост от вида, но всички включват тумори.

В по-честите симптоми на NF1 те включват:

  • още светлокафяви кожни петна, наречени cafe-au-lait
  • наличие на поне два неврофиброми (тумори)
  • тумори на зрителните ви очни нерви
  • концентрирани лунички в подмишниците или слабините
  • растеж на ириса (цветната част) на окото ви
  • извит гръбначен стълб (сколиоза)
  • деформирани кости като черепния храм (сфероид).

Хората, които имат NF1, може да са по-ниски от нормалното или да имат по-голяма глава. Други нежелани реакции включват болки в тялото, главоболие и епилепсия.

Първият очевиден признак на NF2 е звънене в ушите или загуба на слуха. Влошен баланс, ранно начало на катаракта и загуба на зрение може да са предупредителни признаци. NF2 туморите се наричат ​​шваноми. Външният им вид е малък, тъмен, груб и космат.

NF2 туморите могат да растат по всички нерви. Най-често срещаните са черепно-мозъчните нерви, които влияят на слуха и баланса ви. Тези тумори могат да изтласкат или обвият нервите и да причинят увреждане. Опасно е по мозъчния ствол, гръбначния мозък и основните кръвоносни съдове. Това може да доведе до симптоми като мускулна скованост и слабост.

Шваноматозата е рядка. Основната му характеристика са тумори навсякъде, с изключение на вестибуларния нерв. Основният му симптом е интензивна болка. Това се дължи на растежа на тумора, компресията на нервите или смачкването на тъканите. Други симптоми включват слабост, изтръпване или изтръпване.

Какво причинява неврофиброматоза ?

NF е генетично заболяване. Можете да го получите от родителите си или чрез случайна мутация на гени. Ако имате това състояние, можете да го предадете на децата.

Как се диагностицира неврофиброматозата ?

Има няколко начина за диагностициране на NF. Ако започнете, Вашият лекар ще обсъди и прегледа симптомите Ви. Те ще се опитат да имат поне два симптома на разстройството. Появата, размерът и местоположението на тумора играят роля. Вашият лекар може да направи кръвен тест или генетичен тест. Тези тестове могат да покажат генни грешки. Рентгеновите лъчи, компютърната томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) също могат да помогнат. Те проверяват тумори в и около нервите. Ако Вашият лекар смята, че имате NF2, те могат да направят тестове за слуха.

Неврофиброматозата може да бъде предотвратена или избегната?

Не можете да избегнете NF. Можете да направите генетични тестове, за да видите дали носите ген.

Лечение на неврофиброматоза

С NF лекарите не могат да предотвратят растежа на тумора. Повечето възможности за лечение се фокусират върху облекчаване или намаляване на симптомите. Лечението може да помогне за излекуване на болката. Ако имате NF2, слуховите апарати могат да помогнат при загуба на слуха. Друг вариант е импланта на слухов щам.

В тежки случаи може да се наложи операция. Хирургът може да премахне тумори, които причиняват физически или козметични проблеми. Съществува обаче шанс туморите да се върнат. Хирургията може да коригира някои костни деформации.

Ако имате злокачествени (ракови) тумори, ще ви е необходимо допълнително лечение. Това може да включва радиация, химиотерапия или операция.

Живот с неврофиброматоза

NF няма лечение, но често не влияе върху продължителността на живота. Това е разстройство, чиито симптоми се влошават с течение на времето. Повечето хора, които приемат формата на НФ, се нуждаят от продължително лечение. Това помага за управление на свързани условия, които могат да включват:

  • вродени сърдечни дефекти
  • проблеми със зрението
  • проблеми с говора
  • трудности в ученето
  • козметични деформации
  • увредени мускули
  • световъртеж.

Социалните и психически аспекти на НФ могат да бъдат трудни. Това състояние може да ви попречи да напуснете къщата или да работите. Говорете с Вашия лекар за консултиране или терапия.

Задайте въпроси на Вашия лекар

  • Какви са ползите и рисковете от операцията за отстраняване на тумори?
  • Какви видове лекарства помагат за лечение на НФ?
  • Може да помогне за спиране или ограничаване на растежа на тумори?
  • Какви други здравословни състояния са свързани с НФ?
  • Можете да препоръчате група за подкрепа за хора, които имат NF?

Ресурси

Фондация за детски тумори

Национален изследователски институт по човешкия геном, неврофиброматоза

Национални здравни институти: MedlinePlus, неврофиброматоза

Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, неврофиброматоза