Не е, но причинява невроза у членовете на руско-американския екип от невролози, които се опитват да стигнат до корена на това, което обича да започва с умора и депресия и по-късно да прерасне в психоза, параноя и прогресираща деменция. Това се дължи на откриването на контролиран процес, който лишава невроните от техните синапси. Подобно явление все още не е известно; учените го наричат "невритоза".
Обикновено започва по времето на Христовите години с раздразнителност, депресия и неволни движения. Тогава ни остават само около десет години, когато най-лошото е, че сме добре наясно как нашето ходене, говор, преглъщане, способността да мислим и мислим се влошават. Постепенно личността се разпада.
HD се нарича "фамилно заболяване". Наследяването е автозомно доминиращо, което означава, че потомството на родителите, единият от които е избухнал в една болест, има петдесет процента шанс да наследи дефектния ген. И ако това се случи, носителят на грешния ген определено ще развие болестта. Азиатците имат предимство пред нас - едва ли познават болестта.
У нас се среща при три до седем души на всеки 100 000 жители. Засега медицината може да открие само грешен ген. В предишния текст заявихме, че според книгите това е семейна болест. Това обаче не е напълно вярно. Здравите родители също могат да имат болно потомство. Това е, когато възникне спонтанна мутация в гена HTT. Такива случаи обаче не са много. В някои източници се посочва до десет процента.
И така, за какво става въпрос?
Причината е дължината на гена HTT. По-точно колко повторения на CAG нуклеотиди (цитозин, аденин, гуанин) са в него. В нашата здрава група тризнаците (CAG CAG CAG CAG CAG.) Се повтарят 27 до 35 пъти. Но когато броят на повторенията се покачи над четиридесет, това е лошо за носителя на толкова дълъг ген. Болестта избухва и колкото повече повторения на CAG триплети имаме в гена, толкова по-скоро се появява болестта. Ако са повече от шестдесет от тях, детето ще се разболее в училищна възраст.
Защо имаме HTT гена?
Това е инструкция да се направи протеин, който е кръстен на болестта, за която се отнася. Протеинът се нарича huntintin. Знаем само толкова много за неговата функция, че тя играе важна роля в развитието на невроните в мозъка преди раждането. Този протеин не се намира само в мозъка, той се намира и в други тъкани. Смята се, че играе роля в сигнализирането. Той трябва да бъде своеобразен координатор при трансфера на материал в клетките. Ако вътре всичко е наред, то предпазва клетката от мисли за самоубийство (апоптоза).
Днес ще се съсредоточим върху констатациите на руско-американския екип и резултатите от експерименти, проведени в лабораторията на Медицинския факултет на Университета в Питсбърг. Те успяха да разберат какво всъщност убива невроните на индивиди, които имат гена на протеина, ловуващ дълго. Проблем е да се вземат проби от мозъчна тъкан от живи хора и следователно те са заобиколили този проблем. Те използваха модифицирани мишки с човешки протеинов ген, страдащи от човешка болест на Хънтингтън, за тестовете.
Според Сергей Баранов, първият автор на статия, публикувана в Сборника на Американската академия на науките (PNAS), при техните мишки е потвърдено, че техните неврони в мозъка всъщност не изчезват, както се съобщава в професионални публикации и се преподава в училищата. В сивата кора невроните се запазват, в тях се случва само нещо, което никой не е описал преди. Техните неврити са съкратени. Те губят контакт помежду си и невронната мрежа се разпада. Едва по-късно, след дълго време, засегнатите нервни клетки умират. За експертите по невронална дегенерация това е изненада, за пациентите се надяват. Откритието предоставя инструкции за това как да търсите лекарство за болест, както и какво да търсите. Достатъчно е да се добавят различни вещества към невроните, отглеждани в културата на Петри и да се наблюдава, след което невроните спират да съкращават изпъкналостите си.
Друго знание също може да бъде ръководство за търсене. Свързан е с митохондриите. Те функционират в клетките като малки местни електроцентрали и доставят енергия под формата на АТФ. Без достатъчно аденозин трифосфат повечето процеси в клетката не могат да бъдат извършени. Митохондриите на места далеч от центъра на клетката, в издатини, наречени неврити, са показали, че не работят добре. Причината е увреждане на митохондриалната мембрана. Причината за всичко, наречено болест на Хънтингтън, е увредената мембрана на митохондриите (не невроните).
В резултат на това в центъра на клетката, където броят на митохондриите е по-голям и където те се регенерират, има достатъчно енергия. Въпреки това, поради неуспеха на митохондриите, невроналните дендрити хапят и впоследствие ензимите, наречени каспази, се активират локално. Те ще се погрижат за съкращаването на нервните процеси. Въпреки че констатациите се отнасят за гризачи, те са били мутанти с човешкия белтък за лов на хентин и такива мишки могат да се считат за реалистична картина на проблемите на човешките пациенти, включително окончателното активиране на каспази, завършващи работата по унищожаване.
Заключение
Това, което учените са измислили и това, което са нарекли „невритоза“, изглежда се извършва ежедневно в нервните клетки. Ако митохондриите имат добра мембрана, клетката ще издържи на стресовата ситуация и задействането на разрушителни ензими няма да настъпи. От това следва, че ако здравето на митохондриите в уязвимите крайни процеси на невроните може да се поддържа, това би било начин за справяне с HD. Това се отнася и за други свързани невродегенеративни разстройства, при които умът ни предоставя услуга.