TASR, 12 септември 2020 г. в 4:19 ч

В Словакия се планира да започне пилотно проучване през 2021 г. с цел да започне до 2023 г. с скрининг на площ.

неонаталният

Мускулната атрофия може да бъде открита чрез неонатален скрининг.

Неонаталният скрининг за гръбначно-мускулна атрофия (SMA), който все още не се прилага в Словакия, би помогнал за откриване на деца без симптоми.

„Те се раждат с някакво генетично оборудване и колкото по-възрастни са, толкова повече показва проблемът им с движението. Ето защо е голямо усилие да се намерят деца, които нямат или имат минимални затруднения “, обяснява Мириам Колникова, ръководител на катедрата по детска неврология, Медицински факултет, Университета Коменски и Националния институт по детски болести в Братислава.

В Словакия се планира да започне пилотно проучване през 2021 г. с цел започване на скрининг до 2023 г. „Продължителността на целия процес зависи от няколко външни обстоятелства, от готовността на здравноосигурителните дружества и услужливостта на Министерството на здравеопазването“, каза Мария Кнапкова, главен лекар на Центъра за скрининг на новородени на Словашката република в Банска Бистрица.

Неонаталният скрининг дава възможност за ранно откриване на множество заболявания и по този начин по-бързо започване на лечението, когато детето все още няма симптоми. Очакваме, че лечението ще гарантира, че детето остава в състоянието, в което го намираме, т.е. без затруднения ", обяснява Колникова.

Понастоящем лекарите диагностицират заболяването при психично здрави деца само въз основа на физическото развитие, което не напредва както трябва. След неврологичен преглед, който лекарят оценява като подозрителен, се взема кръв за генетично изследване, което се потвърждава или отхвърля от SMA.

SMA е наследствено заболяване, при което има пет вида. Те се различават един от друг по появата на първите симптоми, тежестта и прогнозата. "Най-сериозният тип е SMA1. Първите симптоми на ранната форма на заболяването се появяват през първите седмици от живота и болестта се развива много бързо. Детето не е в състояние да повдигне главата си, мускулите му отслабват, по-късно не е в състояние да седи, да ходи и да възникват проблеми с дишането. Прогнозата е много лоша и без лечение до 95% от децата ще умрат през втората година от живота поради дихателна недостатъчност “, обясни Колникова.

В Словакия има около 64 пациенти с тази диагноза, но въпреки факта, че това е рядко заболяване, това е най-честата причина за смърт при децата.