Видео за здравето и медицината: Наследствено заболяване (февруари 2021 г.)
Какви заболявания на нервната система, причинени генетично.
Наследствената невропатия е група от заболявания на нервната система, които се основават на нарушаването на генетичния код, който се предава от родителите на децата.
Има три основни типа наследствени невротици:
- наследствена невропатия само с двигателни увреждания на нервните влакна (моторна невропатия);
- наследствена невропатия само с увреждане на сетивните нервни влакна (сензорна невропатия);
- наследствена невропатия с увреждане и двигателни и сензорни нервни влакна (сензорно-моторна невропатия).
Болест на Шарко-Мари-Тут
Тази наследствена сензорно-моторна невропатия с режим на вариабилност на наследствеността. Основните клинични симптоми са прогресивна мускулна слабост на крайните крайници, водеща до развитието на тяхната атрофия.
Засегнати предимно от перонеалния нерв, което води до нарушаване на мускулите на долните крайници. Според приликата на знамето, наречено "щъркел крак".
По-късно мускулната атрофия разкрива ръцете и предмишниците на ръцете. Чувствителността към болестта на Шарко-Мари-Тут може да се запази или леко да се намали за дълго време, но в крайна сметка ръцете и краката все още губят чувствителност към болка, студ и високи температури.
Има две форми на заболяването. Първият тип е в пълно съответствие с картините, описани по-горе, вторият сензор лезия може да не се случи и болестта прогресира по-бавно, разкривайки пълна клинична картина само при по-големи деца.
Болест-Dezheryna Sotto
Болестта е и наследствена сензорно-моторна невропатия. Проявява се до две години и се характеризира със забавено развитие (особено двигателно) и бързо прогресираща мускулна слабост и загуба на чувствителност в краката. В допълнение, този процес може да включва допълнителни скелетни мускули, проявяващи се с тежка сколиоза.
Болестта-Dezheryna Sotto прогресира по-бързо от болестта на Charcot-Marie-Tut, но е по-рядка. Характерна особеност на това заболяване е деформация на стъпалото с високия му растеж или усукани пръсти. В повечето случаи болестта се предава директно от родителите на децата.
атаксия Фридриха
Болестта може да се прояви в различни възрастови групи и с различни клинични картини.
Обикновено първото нарушение изглежда се разхожда по-късно, обединява неудобните й ръце и нарушава координацията на дейностите. След това тези симптоми включват мускулна слабост на долните крайници и нарушена чувствителност в крайните части на ръцете и краката, намалени рефлекси.
Наследствена сензорна невропатия
Това е група заболявания с подобна клинична картина. Обикновено симптомите започват още в детството или юношеството и се характеризират с постепенно развитие на загуба на болка и чувствителност към температура в крайните крайници.
Загубата на чувствителност може да бъде придружена от образуване на дълбоки, слабо зарастващи язви на кожата и безболезнени, най-често появяващи се на места, неща от натиск върху кожата. Отраженията в засегнатите области са потиснати, но операцията обикновено е възможна на пълна височина.
лечение
Няма специфично лечение. Симптоматично лечение на инфекциозни усложнения и нарушения на мускулния тонус. Понякога ситуацията може да бъде коригирана чрез ортопедични помощни средства или операция.