Причината за заболяването е генетично разстройство, което води до образуването на увредени мускулни влакна. Тези мускулни влакна постепенно се разграждат и мускулната тъкан се замества от долна съединителна тъкан. Отделните мускулни дистрофии могат да бъдат причинени от различни генетични нарушения, могат да имат различни местоположения и степен увреждане на мускулите, но общият знаменател е хроничен, постепенно влошаващ се ход мускулна слабост.

дистрофия

Диагностика

Основният диагностичен метод е лабораторно изследване нива на креатин фосфокиназа, която се открива при разграждането на мускулните влакна. Не е специфично за мускулни дистрофии, повишеното ниво се среща и при други мускулни заболявания, но при мускулни дистрофии нивото му се повишава до 20 - 200 пъти. Друг метод е микроскопско изследване за повредени, разпадащи се мускулни влакна, както и генетично тестване, доказващи генно разстройство. Спомагателният метод за изследване е електромиографията (EMG), който разграничава първичното увреждане на мускулите от увреждането на нервите.

Лечение

Лечението на заболяването се състои в облекчаване на симптомите - ортопедично и рехабилитационно лечение на мускулно-скелетни деформации, приложение кортикоиди с цел забавяне на мускулната дегенерация, изкуствена белодробна вентилация за подпомагане на дишането.

Мускулна дистрофия на Дюшен:

Симптоми:
Децата с това разстройство първоначално се развиват нормално, като първите признаци на мускулно увреждане са забавено начало на ходене или „бакшиш“ - детето не стъпва по петите. Тези симптоми обаче са неспецифични и могат да бъдат причинени от други нарушения на нервната или мускулната система. Диагнозата обикновено се поставя след появата на други симптоми, причинени от прогресивна мускулна слабост, като напр изкачване нагоре дете от пода, удебеляване на мускулите на прасеца (псевдохипертрофия), типична колеблива походка, изразена лумбална лордоза и широка стойка.

Проявите на мускулна слабост в горните крайници се появяват около 3-5 години по-късно. Прогресивната дегенерация на мускулите прави невъзможно ходенето (на възраст около 9-11 години), има значително сколиоза(изкривяване на гръбначния стълб) и поради мускулен дисбаланс възникват контрактури на ставите. Сърдечните и дихателните мускули също са засегнати от мускулна слабост.

Мускулна дистрофия на Бекер

Втората подобна форма на мускулна дистрофия е мускулната дистрофия на Бекер. Касае се за по-лека и по-бавна форма мускулна дегенерация. Генетично става дума за подобно разстройство, споменатият по-горе мускулен протеин - в този случай в мускулните влакна присъства дистрофин, но неговият дефицит и/или нарушена функция води до развитие на мускулна слабост. Появата сред нашето население е около 1:30 000. Симптоми се появяват приблизително през 7-та година от живота и е характерно тежко сърдечно засягане.

Съществуват и мускулни дистрофии, които са причинени от разстройство на друг мускулен протеин и мускулното засягане е концентрирано в определена област на тялото - в случая на плетения тип мускулна дистрофия, мускулното засягане на рамото и тазобедрената става ставите е типично, или в случай на т.нар facioscapulohumeral тип мускулна дистрофия засяга мимическите мускули и мускулите на раменния пояс. При тези дистрофии прогресията на заболяването е по-бавна и прогнозата е по-добра, отколкото при мускулните дистрофии с дистрофиново разстройство.

Литература

Бъдете информирани за всичко, което ви интересува. Прочетете новини и интересни неща от областта на здравето, красотата и начина на живот.