Франтишек е роден като напълно здраво бебе. Още на първия етап обаче той спря да управлява нормалното ходене. Днес той е на четиринадесет и е прикован за инвалидна количка. Той и родителите му знаят, че няма да достигне зряла възраст.

което

Вродено заболяване е латентно в тялото на Франтишек при раждането. Тя обърна внимание на себе си за първи път в детската градина, когато Франтишек не можа да се изправи от нищото. „Обадиха ми се от детската градина, че Франтишек се оплаква от краката си, че не може да стане. По това време нямах представа какво ни очаква и до каква степен това телефонно обаждане завинаги ще промени живота на цялото ни семейство.

По пътя към детската градина си мислех за разтегнати мускули или, още по-лошо, за някакъв неврологичен проблем, който може да бъде решен. Франтишек е все още голямо момче, определено ще можем да го направим. Реалността обаче беше съвсем различна, толкова ужасна, че в началото дори не се сетих да я призная. След няколко прегледа научихме жесток орел. Казаха ни: Вашият син има нелечима мускулна дистрофия. Мускулите му постепенно ще загубят функцията си, докато не бъде в състояние да диша самостоятелно. Продължителността на живота е около двадесет години. "

Безнадеждна диагноза

Мускулната дистрофия или загубата на мускули е генетично заболяване. Тялото на пациента не може да произвежда протеина дистрофин, без който мускулите не могат да функционират. И така мускулите отслабват, когато спрат да работят напълно, а засегнатият, обикновено дори възрастен, умира поради дихателна мускулна недостатъчност.

Причината за заболяването е вродена мутация, т.е. неправилно вписване в генетичния код, което не можем да излекуваме. Следователно мускулната дистрофия е фатално заболяване, лечението е само симптоматично, ограничено до облекчаване на симптомите, така че пациентът да оцелее възможно най-дълго и с най-добро качество на живот. Само момчетата страдат от мускулна дистрофия, жените и момичетата са само носители, обикновено нямат или имат минимални проблеми.

Един от проблемите с мускулната дистрофия е фактът, че е много трудно да се открие в пренаталния период. Голям процент от пациентите имат нова мутация без предишна анамнеза за заболяването в семейството. Генът на дистрофия е най-големият човешки ген и поради това грешките в него възникват много лесно и често. Семействата с мускулна дистрофия трябва да се подложат на мускулен преглед.

По-специално, майките и сестрите на момчетата с дистрофия трябва да имат ДНК тест, за да видят дали са носители. Ако жената знае, че е носител, по време на бременността могат да се правят целенасочени прегледи и специални процедури, за да се роди здраво бебе.

Ход на заболяването: предсказуем

Най-честата е мускулната дистрофия на Дюшен, която засяга едно на всеки 3 500 родени момчета. Тялото на засегнатото лице изобщо не може да произведе никакъв дистрофин и следователно неговото протичане е най-сериозното. Децата обикновено започват да ходят по-късно, малките деца вече имат увеличени мускули на прасеца, но засега няма да предупреждават самите родители, че нещо не е наред.

Проблемите започват още в предучилищна възраст. Децата са по-непохватни, често падат, имат проблеми с ходенето по стълбите, ставането от земята, бягането. В училищна възраст флуктуиращото ходене на пръсти е често срещано - поради скъсяването на ахилесовите сухожилия. Постепенно мускулите около гръбначния стълб също отслабват, гърбът се огъва, коремът се простира напред. Хората с увреждания също се затрудняват да вдигнат ръце над главите си.

Почти всички деца губят способността си да ходят на възраст между 7 и 12 години. Най-късно около 13-годишна възраст момчетата са приковани към инвалидна количка. Смъртта обикновено настъпва около 20-годишна възраст, най-вече поради отслабване на дихателните мускули.

По-лека форма на заболяването се нарича мускулна дистрофия на Бекер и обикновено започва да се проявява едва на около 10-годишна възраст. При тази форма на заболяването тялото може да произвежда дистрофин, но в малки количества и с лошо качество. В резултат на това мускулната дегенерация е по-бавна, момчетата с този вид заболяване могат да живеят до петдесет години.

Прочетете също:

Лечение? Възможностите са минимални

Животът с мускулна дистрофия е предизвикателство не само за детето, но и за цялото семейство. Необходими са интензивни упражнения и рехабилитация, за да може засегнатото лице да ходи възможно най-дълго. Необходимо е да се разтегнат съкращаващите сухожилия, плуването е полезно, а също и езда на кон, когато обикновено участват и малко използвани мускули. Плуването е подходящо и за подобряване на правилното дишане. Редовното посещение на логопедична помощ помага да се движат мимическите мускули.

Момчетата могат да посещават нормално начално училище, поне първоначално. Ограниченията обаче постепенно се увеличават, децата не са в състояние да се справят с общи задачи, като например избиране на учебници от куфарче и други подобни. Целта на лечението е да поддържа пациента самодостатъчен и независим възможно най-дълго. Въпреки това е необходимо да се вземе предвид, че в крайна сметка апартаментът ще трябва да бъде адаптиран, за да бъде без бариери.

Като всички останали

Семействата, които знаят, че болестта постепенно ще ограничи живота на сина им, са изправени пред труден жизнен тест. Справянето с факта, че детето ни напуска, преди да достигне зряла възраст, само по себе си е невъобразимо трудна задача. Също така е трудно да говорите с детето си за болестта. Как да подготвите собственото си дете за факта, че то няма да доживее зряла възраст?

Въпреки заплашителната диагноза и всички проблеми, семейството на Франтишек се опитва да направи живота на сина си възможно най-близък до живота на здравите деца. „Тук започва обикновен ден, както и навсякъде другаде. Ще заведем Франтишек на училище, в момента той не може без помощта на асистент. След училище очакват домашните занимания и упражнения на Франтишек. Няколко пъти седмично ходим на рехабилитация, упражнения, на басейн, логопедия. Ние леко улесняваме дейностите на Франтишек, които са очевидни за здравите деца, и преди всичко го подкрепяме във всичко, на което той се радва и се радва. “

Надежда за бъдещето

Така нареченото молекулярно лечение би донесло надежда на пациентите и техните семейства, ако успеем да принудим тялото на пациента да използва изкуствено доставяния дистрофин или да започне да произвежда собствено. Лекарите очакват в близко бъдеще да се появи препарат от подобен тип. Това би забавило развитието на болестта, което в момента е буквално битка с времето.