До 300 000 души в Словакия страдат от рядко заболяване, така че те не са толкова изключителни, колкото мнозина мислят. Във всяко голямо словашко семейство има поне един пациент с рядко заболяване. Попитахте заместник-ръководителя по медицински и превантивни дейности д-р Анна Хлавата от Националния институт по детски болести (NÚDCH) какво ви интересува за тези заболявания. Тя отговори на вашите въпроси онлайн в сряда, 28 февруари 2018 г., от 10:00 до 11:00 часа.

Редките заболявания засягат до 300 милиона души по света, 30 милиона от тях европейци. В момента са известни 6 000 до 8 000 редки болести, които засягат 6 до 8 процента от населението през целия им живот. Смята се, че до 300 000 пациенти в Словакия страдат от редки заболявания.

Прочетете още: Десет неща, които може би не сте знаели за редките заболявания

Не е нужно да знаете или да виждате, че човек има рядко заболяване. Някои пациенти с редки заболявания не изглеждат болни. Болестта е скрита вътре, засяга сърцето, бъбреците или черния дроб. Както е случаят с рака на панкреаса. Болестта не се проявява по някакъв специфичен начин дълго време. Въпреки че пациентите с рядко заболяване в момента могат да бъдат здрави, те имат висок риск от инфекции или рак. Рискът от тази група заболявания е и тяхната лоша диагностицируемост, поради което е необходимо да се повиши осведомеността за редките заболявания.

Педиатър Анна Хлавата

Като част от своята 30-годишна медицинска практика, педиатърът Анна Хлавата се занимава с пациенти с вродени метаболитни заболявания. от Центъра за наследствени метаболитни нарушения (NÚDCH) заедно с лекари и медицински персонал Детска клиника и Катедра по лабораторна медицина NÚDCH, където този тип пациенти намира високо специализиран диагностика и здравеопазване. Най-голямата група от тях са деца и възрастни с лечими пациенти лизозомни заболявания като болест на Фабри, Гоше и Помпе или мукополизахаридози от няколко вида (I, II., IVA, VI).

хлавата

Той работи за разпространение на осведомеността за редките заболявания и подобряване на здравните грижи за пациенти с редки заболявания от 2011 г. Заедно с професор MUDr. Lászlóm Kovács, DrSc., MPH и Словашкият алианс на редките болести бяха на първия Международен ден на редките болести в Словакия и оттогава той е неразделна част от екип от експерти, работещи върху концепцията за редките заболявания в Словакия. За осма поредна година Словашкият алианс на редките болести (SAZCH) помага да се представят пациенти с редки заболявания както в Словакия, така и в Европа. За пациенти с редки заболявания той е силен партньор в областта на помощ, първи контакт, подкрепа и лечение. Словашкият алианс на редките болести се състои от 19 пациентски организации, асоцииращи пациенти с редки заболявания. По този начин той формира единен глас за пациенти с редки заболявания в Словакия. Можете да намерите повече информация на www.sazch.sk и www.zriedkave-choroby.sk.

На 28 февруари 2018 г. ще си спомним единадесетата година Международен ден на редките болести, в подкрепа на изследванията на редки заболявания.

Онлайн чат

10:03 - въпрос от: Франтишек Помните ли първия си пациент с рядко заболяване? Здравейте, радвам се, че се интересувахте от темата за редките заболявания, ще се радвам да отговоря на въпроси от този брой през следващия час. Разбира се, че помня! първият пациент с усложнения на болестта на Recklinghausen, т.е. неврофиброматоза тип 1, беше диагноза, която диагностицирахме клинично по-често, но успяхме да осигурим молекулярно генетично изследване за потвърждаване на заболяването след около 15-17 години. Сега клиниката разполага с функционална специализирана клиника, насочена към диагностика и цялостна грижа за пациенти с неврофиброматоза. Първият пациент с вродено метаболитно заболяване, т.е. от групата на редките заболявания, с които се занимавам по-специално, ние също диагностицирахме с моя принос, беше глутарова ацидурия тип 1. Диагностиката в сътрудничество с чуждестранно работно място ни отне до една година.

10:05 - въпрос от: Алена Ковачичова Уважаема Аничка, и ви пожелавам много успехи в работата и доволни пациенти, Алена Ковачичова Уважаема Аленка, бях приятно изненадана, че и вие се интересувате от този въпрос. Очаквам с нетърпение да видя работата ви, пожелавам на вас и на цялото семейство най-доброто.

10:09 - въпрос от: Дарина Какви са здравните сигнали на родителя, че детето може да страда от рядко заболяване? Първо трябва да се диагностицира болестта. Диагнозата се поставя в сътрудничество с първия лекар за контакт, който познава най-добре пациента и също така знае резултатите от неговите изследвания в сътрудничество със специалист. Това е така, защото клиничните признаци на редки заболявания често са неспецифични и трябва да бъдат анализирани в по-широк контекст. Често във връзка с Международния ден на редките болести, когато се пише повече за редки заболявания, пациентите ни казват, че вероятно имат рядко заболяване. Не можем да потвърдим или изключим това, освен ако пациентът вече не е диагностициран от специалист. Искам обаче да подчертая, че редките заболявания са преди всичко сериозни и животозастрашаващи заболявания, а втората характеристика е тяхната ниска честота. Ето защо е важно пациентът да комуникира със специалисти относно диагнозата и да не се опитва да се диагностицира или лекува сам. Ако търсите рядка диагноза, е нужно много търпение, именно защото има малко пациенти с тази диагноза.

10:12 - въпрос от: Монкатко Лечими ли са всички редки заболявания? Не далеч. Според статистиката 95% от редките заболявания остават нелечими, въпреки огромните усилия за целенасочени изследвания в тази област.

10:13 - въпрос от: Може Защо няма лечение за повечето редки заболявания? Всеки път има своите проблеми. Докато през миналия век това беше инфекциозно заболяване или висока неонатална смъртност, днес то носи нови заболявания. Напредъкът в здравеопазването и познаването на причините за болестите или превантивните методи породиха нови ситуации и въпроси. Можем да донесем на света и да спасим много повече деца. Не всички от тях обаче са напълно здрави. Тъй като диагнозата се подобри, днес често можем да поставим диагноза, която не е била известна в миналото, и докато не можеше да бъде определена, пациентите умираха.

10:21 - въпрос от: Хокс Здравейте, значи казвате редки болести и ми кажете как се случва с човек, който идва на общопрактикуващ лекар веднъж на 2 години, ако изобщо и там казва в анамнезата, че няма нищо или прикрива определени факти. Лекарят обаче няма да го изпрати при специалист. Между другото, разгледах точките, в които съобщавате за недостатъци, една от точките беше „Проблеми със събирането и съхраняването на данни“. Под този регистър имате предвид ЗДРАВИ? не предполагайте, че пациент без здравословни проблеми може да бъде. Това може да бъде заболяване, което се маневрира в по-късна възраст, без никакви симптоми. Трудно е да се диагностицира заболяването, докато се прояви. Регистрите, които споменаваме, са набор от анонимни данни за дадена диагноза. Те съдържат важна информация за развитието на болестта и нейните усложнения. Експертите също така служат за получаване на информация за очакваното развитие на болестта и ефективно лечение на усложненията.

10:24 - въпрос от: Ирка Можете ли да ни кажете какво представляват редките заболявания? Благодаря ви, това е много добър въпрос, за да ви доближа до днешната тема. Редките болести са сериозни, животозастрашаващи заболявания с ниска честота сред населението. Това са хронични заболявания. В много от тях това е вродено, генетично обусловено заболяване. Ако използвам за пример вече споменатия DMP, за който съм специализиран, вродено разстройство често се проявява първо като заболяване на един орган или органна система, но постепенно се засягат и други органи. Някои от тези заболявания също са свързани със забавено развитие или забавяне на умствените функции. Много пъти те са причината, че не е възможно терапевтично да се управлява острото заболяване. И тогава те може да са първата проява на вече вродено заболяване на организма, което все още не е било изложено на такова "стресово" състояние.

10:27 - въпрос от: Ромчи По какво се различават грижите за пациенти с рядко заболяване? Можем просто да кажем, че носи много повече непредвидени ситуации. Добри и лоши. Понякога не очакваме усложнението да се развие толкова скоро, друг път ще се изненадаме колко е помогнало лекарството, въпреки че пациентът е започнал да го приема по-късно. Те също така изискват повече сътрудничество с други професионалисти. Имам нужда от повече време за работа с пациент с рядко заболяване и неговото семейство, което не е напълно взето предвид в днешната здравна система. Много информация за развитието на заболяването и състоянието на пациента не може да бъде прочетена в литературата, но може да бъде проследена само чрез многократни прегледи и в сътрудничество директно с пациента или неговото семейство. Грижата за такъв пациент е силна работа в екип, тя внася в моята практика изключителни хора, възхитителни житейски истории и силни семейства. В много отношения това е и мотивация.

10:31 - въпрос от: Майко Защо не можем да се грижим за всички пациенти с редки заболявания в Словакия? Уважаема Майка, това не е проблем само в Словакия. Това важи за всяка държава в света. Ето защо Европейската комисия реши да събере експерти в тази област и съвместно да разработи информация. Това се случва почти 20 години (от 2000 г.). И също дава плодове. Дори в областта на наследствените метаболитни заболявания, днес можем да помогнем на много повече пациенти, отколкото в миналото. Дори през 2016 г. в определената област на болестите бяха създадени европейски референтни мрежи, т.е. работни места. Те имат най-голям опит и са готови да помогнат на държавите-членки или на техните експерти.

10:35 - въпрос от: Зузинка Как може да се помогне на пациенти с редки заболявания, които са нелечими? Там, където няма специално, целенасочено лечение, т.нар симптоматична терапия. По този начин лечението, насочено към справяне със специфични клинични затруднения, които причиняват затруднения на пациента, но основното заболяване остава по същество незасегнато. Такава поддържаща терапия включва не само лекарства, но често и специална диета, физиотерапия. Не на последно място, психологическа и социална подкрепа.

10:37 - въпрос от: Любка Сътрудничате ли и с пациентски организации? Да, самата наша клиника, но също така няколко клинични работни места от NÚDCH си сътрудничат с няколко пациентски организации. Не всички от тях се занимават с редки заболявания. От редките, с които работим, е особено Асоциацията на уникалните генетични заболявания (ZOGO) и националният алианс „Словашки алианс на редките болести“, който обединява няколко организации на пациенти с редки заболявания.

10:40 - въпрос от: Лучия Свободова Приятен ден. Бих искал да кажа голямо благодаря на д-р Хлавата! За нейната голяма готовност те се превърнаха в усмивка на лицето си и огромна помощ! Като семейство със син с мукополизахаридоза, не ни беше лесно, но благодарение на голямата помощ на лекаря „се бихме“ по-лесно. Пожелаваме много успех и особено добро здраве на лекаря и нейното семейство и разбира се много здраве на пациентите! Семейството на Имришек Бан от Яровце поздравява. Лусия - сестра Лука, много се радвам и се радвам да чуя, че вие ​​и вашето семейство се справяте добре. Вие също бяхте чудесен пример за любов и грижа за Имришка в нашата клиника.

10:42 - въпрос от: търпелив Как пациентските организации ви помагат? Пациентските организации са един от партньорите в грижите за пациенти с редки заболявания. Заедно се опитваме да помогнем на пациентите с конкретни действия. Опитваме се да идентифицираме техните проблеми и помагаме на семействата да получават ежедневни грижи за пациенти с редки заболявания. Заедно със Словашкия алианс на редките болести работим и по концептуални въпроси и повишаване на осведомеността за редките заболявания, както и тазгодишната кампания на Международния ден на редките болести, която отбелязваме днес.

10:45 - въпрос от: Viva Грижите ли се и за пациенти с често срещани заболявания? Да, както споменах, аз съм педиатър и ежедневната ми работа е преди всичко да се грижа за пациенти с често срещани заболявания. Но медицинската практика не може да бъде ясно разграничена по линия по този начин. Пациентите с хронични редки заболявания също имат често срещани заболявания и обратно, ако често срещано заболяване няма общ ход, зад него можем да открием и рядко заболяване. Мисля, че такава връзка е взаимно изгодна. Обръщането на внимание на пациенти с редки заболявания не означава да работите рядко:-)

10:47 - въпрос от: Симик Как грижата за пациенти с редки заболявания е променила подхода ви към пациенти с по-често срещани заболявания? Всеки от нас, когато е болен, е проблем за него и няма значение дали заболяването е често или рядко. Ние лекуваме както лекари, така и пациенти, не сме по-различни, ако пациентът има рядко заболяване. Точно както пациентите с редки заболявания се възползват от грижите за тези с редки болести, вярно е обратното. Като се грижим за пациенти с редки заболявания, ние сме по-опитни, по-квалифицирани, по-бдителни или по-бързи в грижите за пациенти с често срещани заболявания.

10:52 - въпрос от: Павел Какво свързва пациентите с редки заболявания? Знаеш ли, Пол, това е толкова интересно нещо. Има много редки заболявания, оценява се на 6-8000 и се диагностицират ежедневно нови. Те също са много разнообразни и засягат всички системи на органи. Пациентите обаче наистина са обединени от различни общи черти. Можем да ги обобщим, както следва: • Проблеми с диагнозата, забавена или неправилна диагноза • Проблеми с поддържащите грижи, медицинските изделия и тяхното лечение, специфичното хранене, физиотерапията • Несъществуващо лечение • Липса на информация сред професионалистите и обществеността • Психологическа тежест на Зависимостта на пациентите и техните семейства от помощта на другите, финансови последици • Социални и обществени последици - често неспособност за учене, работа, липса на асистенти, болногледачи, тяхната недостатъчна финансова награда. Не на последно място, пациентите също са свързани от ALI на редките болести, който свързва и помага да се интегрират в живота и професионалистите. Препоръчвам ви да следите уебсайта и fb на словашкия алианс на редките болести.

10:56 - въпрос от: pajka За европейските референтни мрежи е писано много, как те могат да помогнат? Европейските референтни мрежи са резултат от 16-годишен опит и търсене на решения за пациенти с редки заболявания. Те са 24 и се справят с определени групи заболявания. Те са виртуални мрежи. По този начин те обединяват необходимите професионалисти от цяла Европа, както и представители на пациентите. Като експерти можем да се обърнем към тях, ако трябва да се консултираме със състоянието на пациента и искаме да продължим в съответствие с настоящото ниво на опит и знания за заболяването. Те са важни и защото могат да управляват регистрите на пациенти с редки заболявания, те са полезни при клинични изследвания при намиране на нови лекарства или процедури за грижи. Словакия също има списък на работните места, които се занимават с редки болести, можете да го намерите на уебсайта на Словашкия алианс за редки болести. Можете също така да следите въпросите за по-нататъшното развитие в тази област на уебсайта www. рядко- болести.ск.

10:57 - въпрос от: Дарка Вашето работно място принадлежи ли към Националния списък на работните места за редки болести, по какво се различават тези работни места? Ние сме регистрирали нашето работно място в Националния списък на работните места за редки болести, тъй като отдавна се занимаваме с въпроса за редките заболявания. Както споменах, ние покриваме ORPHANET в Словакия. Работим и върху Енциклопедията за редки болести в Словакия. В Националния институт по детски болести няколко специалисти се занимават и с редки заболявания от няколко области на медицината. По този начин е възможно да се създадат опитни мултидисциплинарни екипи от експерти за решаване на здравословните проблеми на пациентите. Разбира се, вече сме установили контакти за консултация с експерти от други, предимно чуждестранни работни места. Ние обучаваме млади лекари като част от следдипломното им допълнително образование. Ние си сътрудничим с пациентски организации.

10:57 - въпрос от: ръка Какво мислите, че би помогнало най-много на пациенти с редки заболявания? Определено е просветление. Преди седем години ние, заедно с проф. Те започнаха да се посвещават много интензивно на Ласло Ковач. Организирането не само на професионални медицински събития, но и просветление никога не е достатъчно. Важно е пациентите с редки заболявания, като пациентите с други хронични или остри заболявания, да бъдат еднакво включени в здравната система. Това ще направи диагнозата и терапията им достъпни и може би ще опрости администрирането на тяхното заболяване, така че лекарят да има повече място за самия пациент.

10:59 - въпрос от: Ото Как се е променила позицията на родителите и пациентите по време на вашата практика? Какво го улеснява и, напротив, какви нови препятствия са добавили? Благодарение на интернет и информационните технологии родителите днес също имат достъп до богата информация. Много от тях са твърде професионални или, напротив, неверни или подвеждащи. Ето защо е важно пациентите да потърсят професионална помощ с помощта на своя лекар. Имаха място и условия да обсъдят с него. В резултат на това много от тях ще бъдат ускорени. Пациентът стига навреме до специалиста и се увеличава вероятността за поставяне на правилната диагноза и осигуряване на правилната грижа, което разбира се включва лечение, ако има такова.