Трябва да го получи в рамките на шест месеца.

малкият

KOŠICE. "Това е чисто безумие", казва Моника, майката на 1,5-годишния Алекс.

Вместо обичайните ежедневни притеснения какво ще бъде за обяд и дали ще отидат в зоопарка с децата или ще останат вкъщи през уикенда, семейство Бърдарска решава само едно - малкият Алекс да отпразнува втория си рожден ден.

Редки заболявания Спинална мускулна атрофия (SMA) е разделена на две категории, тази с признак „първа степен“ е по-лоша.

Алекс и още четири деца в Словакия също страдат от това.

„Причината е мутация в гена SMN1. Благодарение на гена SMN1, протеинът SMN се произвежда при нормални условия, което е от съществено значение за правилното функциониране на мотонейроните, нервните клетки, които контролират мускулите. При гръбначно-мускулната атрофия, SMN протеинът не се образува и следователно двигателните неврони не могат да работят правилно, което означава, че мускулите постепенно намаляват, има проблеми с преглъщането и по-късно с дишането “, обяснява майката на Алекс.

Децата живеят, за да бъдат малки без лечение, умиране от усложнения от вируса или пневмония.

Главата работи, тялото не слуша

Момчето разви болестта, когато беше на пет месеца. Въпреки че днес е на година и половина, той не се търкаля от гръб към корема си, не седи, не държи главата си дълго време, има слаби крака и дръжки.

„Той осъзнава всичко, мозъкът му не е засегнат, сочен, обича да полудява като всички деца“, казва Моника, сочейки малкия син Марек, който държи на ръцете си и му показва колко е забавно да накисваш издънката си в чаша ябълков сок.

„Току-що го забелязах през петия месец. Всичко се обърка наведнъж. Алекс спря да движи краката си. Когато го съблекох на постелка, забелязах, че прешлените му са изкривени. Дори по време на бременност ми казаха, че един прешлен в гръбначния стълб е слабо развит, но е доста често срещан и не е необходимо да се разглежда конкретно. Когато се роди, всичко изглеждаше наред “, връща се Моника към началото на дългата борба.

Момчето веднага се подложи на рентгенова снимка и родителите и лекарите му предположиха, че гръбначният му стълб вероятно ще бъде отговорен за внезапната му неподвижност.

Симптомите седяха

Алекса очакваше поредица от прегледи, включително ядрено-магнитен резонанс, КТ и неврохирургични изследвания.

„Той ни потвърди, че гръбначният стълб няма ефект и гръбначният мозък е непокътнат“, обяснява майката на Алекс.

„Тогава просто го забелязахме. Два месеца тренирахме с факта, че той трябваше да продължи напред, но през тези два месеца изобщо не се движеше. По това време те ни предупредиха по време на рехабилитацията, че не смятат, че той обикновено е много слаб в мускулите и има какво да разгледаме относно гръбначно-мускулната атрофия. Включихме компютъра вкъщи и четяхме. Не можеше да изкашля всички симптоми на Алекса, включително хъркането от дишането. "

Моника не може да допусне парамедици в рехабилитация.

„Те ни посъветваха да си припомним ускорени генетични тестове. В този случай тестовете се извършват само за една конкретна диагноза. Получихме резултати в рамките на две седмици. "

Не се оставиха да ги бият

След като потвърди диагнозата, семейството незабавно се свърза с невролог.

„От момента, в който потвърдихме на хартия, че Алекс има SMA, никъде не сме стигнали. Тя ни прие още на следващия ден “, казва Моника и също така описва какво са преживели, преди да приемат диагнозата.

„Изобщо не искахме да си признаем, аз и съпругът ми все още казвахме, че подобно нещо не може да ни се случи. Не можех да си представя, че изобщо може да е истина. Когато видяхме снимки на деца с най-трудната форма, имащи тръба в гърлото, за да могат изобщо да дишат, и прочетохме, че няма лечение за това, казахме, нека бъде нещо различно от SMA. "

Инжекции на гръбначния мозък

В Словакия трима лекари са специализирани в SMA. Единият е в Братислава, вторият в Банска Бистрица и третият в Кошице.

Именно от нея Бърдарски научи за възможността да инжектира Алекс в гръбначния мозък, което може да забави прогресирането на болестта.

"Веднага започнахме да се занимаваме с одобрението на Spinraza чрез застрахователната компания, те бяха много сговорчиви и одобриха лечението за нас."

Докато в Словакия нямаше Spinraz, на практика нямаше лечение за деца с тази конкретна диагноза. Те го одобриха само преди година и половина.

За първи път се споменава преди три години като нова надежда от Америка.

Най-скъпото лекарство в света

Първите пет дози се дават на месечни интервали, следващите дози на всеки пет месеца до края на живота.

„Не лекува, но прави децата по-силни. Алекс има по-силни дръжки след първите пет дози, той поддържа главата си по-добре, но всяка по-силна болест може да го върне. Ние спортуваме, работим и след един вирус сме там, където бяхме преди половин година ", казва Моника, обяснявайки как второто лекарство може да действа, за да спаси сина си.

„Золгенсма се фокусира върху генетичната причина за SMA. Той замества функцията на липсващия ген SMN1 с нов ген SMN, в който мотоневронните клетки, които не са умрели, могат да оцелеят, да функционират и да се поддържат. Алекс може да постигне значително по-високо качество на живот, след като е получил това лекарство. В болницата в Бостън Алекс беше определен като подходящ за Zolgensma “, обяснява той и добавя към голямата кука.

„Цената само на Zolgensma е 2,1 милиона долара. С тази единична доза Zolgensma е най-скъпото лекарство в света. Важно е Алекс да получи лекарството до втората си година, тоест до юли 2020 г. "

Съседите го направиха

„Следващата стъпка беше просто да платите и да дойдете за два месеца и половина за тестове и лекарства“, казва Моника, колко близо са били. Парите им спряха.

Болницата в Бостън е поискала общо близо 3 милиона долара за цялото лечение.

„Болното момче също беше в Унгария, семейството му създаде колекция и обществеността направи лекарството за него за няколко седмици, същото беше и за момчето от Словения и хората плащаха за лечението му. Общуваме и с Будапеща, където знаем, че те могат да прилагат лекарството, но децата от чужбина не приемат законодателството. Те трябва да се свържат с нас през февруари, тъй като е трябвало да настъпят някои промени ", обясняват родителите, които в допълнение към рехабилитацията и грижите за сестрата на Алекс живеят през последните седмици.

„Трябва да се създаде специално работно място за администриране на лекарството; в Унгария персоналът е бил обучен директно от Америка. Лекарството е под формата на инфузия, но детето не трябва да има обем по време на приложението. Има строга карантина преди и след приложението. "

Застрахователната компания не може да помогне

Лекарството все още не е официално одобрено в Европа, което значително усложнява положението на словашките деца с SMA.

„Лекарството не е разрешено в ЕС. Поради изключително високата цена производителят на лекарството вероятно няма да кандидатства за категоризация в Словакия, така че лекарството няма да бъде покрито от публичното здравно осигуряване. Лекуващият лекар може да поиска от здравноосигурителната компания да разгледа заявление за освобождаване, но с оглед на горното, то вероятно няма да бъде одобрено. На първо място, производителят трябва да кандидатства за регистрация в Европейската агенция по лекарствата. Това е процес от няколко месеца ", казва Matej Štepianský, PR специалист на застрахователната компания Dôvera, от която Алекс е застрахован.

Така че застрахователната компания няма начин да помогне на момчето, единствената възможност е обществеността да вземе лечението на Алекс.

Времето играе срещу децата

Моника, Марек, семейството и приятелите им се изгубиха и започнаха да измислят начини да получат пари възможно най-бързо.

„Създадохме прозрачен акаунт, където можете да дадете своя принос, обаждане на страницата People to People, създадохме PayPal акаунт за плащания от чужбина и хората също могат да ни дадат два процента от данъка. Също така се опитваме да се борим за лек за Алекс в Америка чрез колекцията на уебсайта Gofundme. В края на януари те събраха общо по-малко от 50 000 евро.

„Понастоящем четири деца в Словакия се нуждаят от това лекарство, всички семейства се опитват да си набавят лекарство за своето, заедно това е огромно количество пари и времето изтича. Ришек от Сечовце най-много, той ще има две години през април, Алекс през юли ", добавя Моника.

Болестта промени всичко

И двамата родители и Алекс тренират ежедневно, Моника ходи редовно с него в болницата, докато Марек се грижи за тригодишната сестра на Алекс Даяна вкъщи.

„Трябваше първо да я сложим в детската градина. От самото начало просто се обадих на лекарите, уредих прегледите, докато стигнахме там, където сме сега, просто седях на телефона и дъщеря ми, пълна с живот, искаше да играе, да полудея. Никой от нас не можеше да й даде толкова, колкото й трябваше. Болестта на Алекс промени всичко у нас, но имаме семейство, приятели и напълно непознати, които мислят как да ни помогнат ", благодари на Моника, че не е сама със съпруга си.

„Много съжалявам, че въпреки че Алекс е на година и половина, а Дианка на три и можеха да играят заедно, това не е възможно. Когато тя разстила лего на земята, той може само да лежи до нея, той не може да седне. Дианка знае, че е болен, но не знае какво означава това. Той смята, че не ходи или седи, защото е все още малък, защото не е време да се знае. "

Прогноза

Прогнозата за деца с SMA1 се приема само от техните родители, но също и от лекарите.

Spinraza е на пазара от кратко време и децата, които се лекуват, са все още малки.

„Всичко, което знаем, е, че благодарение на Zolgensm, Алекс има шанс да бъде независим, той не просто ще бъде лагер, който ще бъде поддържан жив от устройствата. Можеше да седне, например, в инвалидна количка и да може да се движи сам, може би се справяше с ходенето. Трудно е да се предвиди какво подобрение може да настъпи, тъй като досега само деца на възраст под две години, които не са получавали лекарството, са получавали лекарството. Въпреки това, всеки от тях успя да седне независимо след прилагането на лекарството. "

Пари за рехабилитация

Семейството не иска да събира достатъчно пари, за да може Алекс да събере достатъчно пари, но вече са се сблъскали с въпроса какво ще стане със събраните пари, ако няма достатъчно пари за двете години на Алекс.

„Алекс се нуждае от много интензивни грижи, включително престой за рехабилитация, упражнения, плуване, специални помощни средства и много други разходи. Може би за тези, които искат по-добър преглед - един престой в центъра Adeli струва около 3000 евро. Алекс в идеалния случай трябва да претърпи два престоя годишно. Една специализирана рехабилитация струва 15 евро, а рехабилитационното плуване 18 евро за един час. И двете са идеални за завършване два пъти седмично. Необходими са и различни инструменти, като инвалидна количка, уреди за тренировки или кола, адаптирана към нуждите на Алекс ", добавя Моника.

Ришко от Сечовце също се бори за лекарството, има време до април

Малкият Ришко ще навърши две години през април, родителите му се опитват да съберат достатъчно пари от месеци. В края на януари хората им помогнаха с почти 180 000 евро.

„Когато Ришко беше на 6 месеца, диагнозата му за гръбначно-мускулна атрофия тип 1 беше генетично потвърдена. Целият ни свят се срина. Лекарите ни казаха, че с течение на времето мускулите на Ришек ще отслабнат, включително дишането и преглъщането ", казва майка му Мария.

Той получи първата си доза Spinraz на осем месеца. Когато започна да се подобрява след милиметри, дойде нов удар.

„Ришко беше на 9 месеца, когато получи двустранна пневмония, причинена от RS вируса. По това време той трябваше да бъде интубиран, устройството му дишаше няколко дни, той беше в изкуствен сън и последващата му екстубация беше едно голямо чудо. Но това не беше краят. Ришко получи друга пневмония веднага след транспортиране от ARO след екстубация. "

След първия цикъл на лечение със Spinraza, Ришко се разболява от пневмония за трети път.

„Тя е лека и се е задушила няколко пъти. Той получава храна чрез назограстична сонда и въпреки всичко това не е загубил огромна жажда за живот. Ние, родителите, не спряхме да търсим по-нататъшно лечение и начини да стигнем до там. През май 2019 г. в САЩ беше одобрено лечение, генна терапия. Събираме информация за това лечение от юни, свързахме се с болница в Бостън, искахме да знаем дали Riško е подходящ за тази терапия. След като изпратиха всички медицински доклади, те ни потвърдиха, че Riško е подходящ за това лечение “, обяснява Мария.

„Вече не искаме да се събуждаме притеснени дали детето ни диша, не искаме да се страхуваме, че следващия път, когато насищането спадне, то ще се задуши или няма да диша дишане по време на друга инфекция. Искаме да му покажем света, да го направим почтен човек, искаме да го научим да бъде независимо време. Искаме той да учи и да прави каквото му харесва. Толкова често срещани неща, за които повечето здрави хора дори не се замислят. Но за всичко това се нуждаем от помощ на хората. Вярваме, че в Словакия ще има много добри хора и че ще можем да си купим лекарство за Ришка. "