Съдържание

  • 1 Синдром на Потър
    • 1.1 Клинична картина
    • 1.2 Диагностика
    • 1.3 Причини
    • 1.4 Честота
  • 2 Референции
    • 2.1 Свързани статии
    • 2.2 Външни връзки
    • 2.3 Референции

Потър синдром редактиране на източника]

Синдром на Потър принадлежи на вродени малформации обозначен като последователност. Те възникват в резултат на патологична каскада от събития на основата на първична патологична интервенция. Тази последователност от събития в повечето случаи е в същия ред (последователност). Основното увреждане в този случай е в отделянето на урина с урината по време на вътрематочното развитие на плода.

ivpískoviště

Първият случай е описан в литературата от патолога Едит Потър през 1946 г. в щата Илинойс.

Клинична картина редактиране на източника]

Производството на урина от бъбреците на плода е от съществено значение за поддържане на оптималното количество околоплодни води. По време на бременността плодът поглъща околоплодната течност, която впоследствие се екскретира от бъбреците. В случай на патологична бъбречна функция, околоплодната течност в матката не се попълва. Резултатът е олиго-, или анхидромнион, по този начин липса или почти пълна липса на околоплодна течност. Последователността от събития, която следва, се нарича Поттера последователност:

  • Плодът е компресиран между стените на матката. Това ограничава подвижността му и деформира долните крайници - засадени крака (конски крак).
  • Лицето ми има черти, създадени чрез натискане върху стените на матката (фация Потери) - клюнов нос, ниско поставени и плоски уши, отдръпнала се брадичка, епикантус, хипертелоризъм.
  • Нечести аномалии - гръбначна дисплазия - полукръстени, сакрална агенезия, вродени сърдечни дефекти, катаракта, пролапс на лещата.
  • Амниотичната течност е необходима за правилното развитие на дихателните движения през хидродинамично налягане. Освен това добавя пролин, което е критична аминокиселина за развитието на белите дробове.

Дихателни движения плодовете са ограничени. От 2-ри триместър те са необходими за по-нататъшен растеж и развитие на белодробния паренхим. Белите дробове имат нормална форма, но са значително намалени (намаляване на съотношението на теглото на белите дробове към телесното тегло). Ще доведе до намаляване на обема на белия дроб намаляване на дихателната област необходими за обмена на кръвни газове.

В случай двустранна агенезия бъбреците на новороденото умират непосредствено след раждането. Децата с друго основно заболяване имат по-голям шанс за оцеляване. Те обаче страдат от хронична белодробна или бъбречна недостатъчност за цял живот.

Диагностика редактиране на източника]

Ултразвуковият скрининг на 16 гестационна седмица разкрива вродена малформация на бъбреците, поликистоза или двустранна бъбречна агенезия (при класически синдром на Потър), олигохидрамнион, белодробна хипоплазия или хидронефроза поради обструктивна уропатия.

Причини редактиране на източника]

  • AR поликистоза на бъбреците
  • бъбречни малформации (агенезия, хипоплазия)
  • Синдром на корема от сини сливи (триас: крипторхизъм, аномалии на коремната стена, дисплазия на пикочно-половата система)
  • хромозомни аномалии (мутация на PKHD1 фиброцистин/полидуктинов ген - поликистозна бъбречна болест, FGF20 или GREB1L мутация при бъбречна дисплазия)
  • обструктивна уропатия (вродена хидронефроза, стеноза/атрезия на уретера, агенезия, вроден везико-уретеро-бъбречен рефлукс с по-висока степен)
  • руптура на околоплодните мембрани, причиняваща изтичане на околоплодната течност

Най-често се среща спорадично.

Честота редактиране на източника]

Последователността на Потър е рядко заболяване (редки заболявания), но разпространението му е неизвестно. Базира се на броя на бъбречните дефекти в развитието. Двустранната бъбречна агенезия се среща при 1 на 5000 плода и представлява около 20% от събитията на Потър. Общо броят се оценява от 1 на 4000 до 1 на 10 000 случая поради няколко нарушения, водещи до намаляване на околоплодната течност.

Връзки редактиране на източника]

Свързани статии редактиране на източника]

външни връзки редактиране на източника]

Препратки редактиране на източника]

JEŽOVÁ, Марта. Вродени малформации на бъбреците и пикочните пътища [на линия]. [цит. 2020-05-02]. .

Д-р СУШИЛ ГУПТА,. Потър синдром [на линия]. Последна редакция 21.01.2015 г., [цит. 2020-05-02]. .

Синдром на Потър [база данни]. [цит. 2020-05-02]. .

ZHANG, J, et al. Символен доклад за PKHD1 [на линия]. [цит. 2020-05-02]. .