поле

Ливия е красиво усмихнато момиче, което се радва на живота. Родена е на 13 март 2019 г. като здраво дете. Но след няколко месеца майка й забеляза, че не е като другите деца. Тя не вдигна глава, не се интересуваше от играчки. Следователно Ливия се оказа в ръцете на експерти. Само един ден дойде диагноза - Канаван или болест на Канаван.

ĽudiaĽuďom.sk

От какво заболяване страда Ливия?

Canavan или болестта на Canavan е генетично заболяване. Причинява се от мутации в гена ASPA, който предоставя инструкции за получаване на ензим, наречен аспартоацилаза. Аспартоацилазата обикновено разгражда съединение, наречено N-ацетил-L-аспарагинова киселина (NAA), което се намира предимно в невроните в мозъка. Мутациите в гена ASPA намаляват функцията на аспартоацилазата, която предотвратява нормалното разлагане NAA. Излишъкът на NAA в мозъка е свързан със симптоми на болестта на Канаван. Ако NAA не се разложи правилно, полученият химически дисбаланс пречи на образуването на миелиновата обвивка по време на развитието на нервната система. Натрупване и на NAA води до постепенно унищожаване на съществуващите миелинови обвивки. Нервите без това защитно покритие отказват, а нарушава нормалното мозъчно развитие.

ĽudiaĽuďom.sk

Просто казано, това заболяване го причинява мозъкът на бебето не се развива правилно. Нервните клетки в мозъка не са в състояние да изпращат и получават информация. Децата изглеждат нормални през първите месеци от живота, но на възраст от 3 до 5 месеца, проблемите в развитието стават видими: двигателни умения като завъртане, контролиране на движението на главата и седене без опора не се развиват, има и слаб мускулен тонус ( хипотония), необичайно голям размер на главата avy (макроцефалия) и раздразнителност. С увеличаване на възрастта мускулите се съкращават, преглъщането се влошава и понякога се налага хранене със сонда. Болестта принадлежи към левкодистрофия - вродено заболяване, водещо до бързо неврологични увреждания и преждевременна смърт - повечето деца доживяват до 10 години. За да се прояви болестта, и двамата родители трябва да носят увредения ген.

В момента има приблизително 300 деца с болест на Канаван. Lívia все още не държи главата, не се върти или четворна. Интересува се обаче от играчки, опитва се да ги държи в ръцете си и пукането също не й създава проблеми. Засега обаче никой не знае кога тази коварна болест бавно ще й отнеме уменията, които сега усвоява безпроблемно.

Цялата необходима информация за Lívia може да бъде намерена на уебсайта Milionovalivia.sk

ĽudiaĽuďom.sk

Въпреки че наличните източници сочат, че няма лечение, ние сме благодарни, че медицината и науката напредват бързо. и Ливия има надежда за живот чрез генна терапия, което може да се извърши извън нашите граници, по-специално в САЩ под наблюдението на д-р Паола Леоне. За да може Ливия да се подложи на тази терапия, трябва да бъдат събрани 1 140 000 долара.