мартин

Източник: Миро Миклас
Галерия
Източник: Миро Миклас

MUDr. Д-р Томас Симурда. (30) страда от тежко нарушение на кръвосъсирването от раждането си. Той и колегите му разбраха, че болестта му е причинена от генна мутация, която той е единственият в света.

Когато пристигнем в болницата на Мартин, д-р Шимурда отговаря на нашите нужди. На пръв поглед той вижда, че е леко крив, а когато се обърне, вижда белег между косата си на главата си. Това са последиците от болестта, която го придружава от раждането.

„През цялото ми детство и пубертет аз питах защо го направих. Защо не мога просто да тичам и скачам, защо не мога да играя футбол и да правя това, което правят приятелите ми. Знам това днес. И искам да върна стократно на останалите пациенти грижите, които получих “, казва младият лекар.

Томаш Шимурда страда от афибриногенемия. Това е рядко нарушение на кръвосъсирването, при което протеинът фибриноген изобщо не се образува. В последната фаза на съсирването на кръвта тя се превръща във фибрин - вещество, което е необходимо за спиране на кървенето. Това е единствената болест в Словакия.

„Някои пациенти имат по-леки форми. Въпреки че в тялото им се образува фибриноген, но в по-малки количества от необходимото “, обяснява той.

И именно на тях, като бъдещ хематолог, той им се посвещава в своите изследвания.

„До момента с моите колеги сме създали група от 65 пациенти от Словакия и околността. Ако изследвате рядко заболяване, трябва да работите с чужбина и да съберете възможно най-много данни за пациенти с болестта. Това е мравка работа. Но може би един ден в бъдеще, благодарение на нашите изследвания, ще бъде достъпна генна терапия за тези пациенти “, казва лекарят.

Наричаха я Мартин

Изследванията в Центъра за биомедицина на Мартин към Медицинския факултет на Йесений, Университета Коменски в Мартин, са дали много повече. Томаш и колегите му решиха да проучат подробно собствената му болест.

„Направихме генетични тестове на нашето семейство и открихме каква генетична мутация е причината за моето заболяване. С моите колеги преминахме през международни бази данни за генетични мутации и установихме, че моята никога не е била описана преди. Това означава, че аз съм единственият в света с тази генетична мутация “, обяснява MUDr. Шимурда.

Те кръстиха новата мутация на мястото на откритието Мартин и публикуваха случая с младия лекар в известни научни списания. Тъй като Томаш също е пациент, лекар и изследовател, той успя да участва в статиите като автор.

„Това ни отвори вратата да си сътрудничим с големи престижни научни институции, които изследват нарушения на кръвосъсирването. Известни работни места в Швейцария, Италия и Близкия изток се свързаха с нас. Ние комуникираме с центъра в Женева почти ежедневно и работим много тясно с тях.

Говорители от Австралия, Швейцария, Обединеното кралство, Италия, САЩ и дори Мексико дойдоха на миналогодишната чешко-словашка конференция по хемостаза и тромбоза благодарение на отличните изследвания в Националния център по хемостаза и тромбоза в Мартин.

Можем да обменяме опит и да правим изследвания заедно. Само по този начин развитието на лечението на рядко заболяване може да се придвижи напред. В миналото е имало малко изследвания и експертни препоръки за тази диагноза. Днес е много по-добре. Радвам се, че можем да допринесем и за световни изследвания ", казва лекарят.

Той беше живо дете

Днес Томаш Шимурда е изцяло ангажиран с хематологични пациенти в болница Мартин, както и с научна работа и е баща на двама малки сина. Въпреки че момчетата му имат по-малко фибриноген от здравите хора, те нямат спонтанно кървене.

„Нашето семейство не е боледувало. Когато обаче се родих и ми направиха първите кръвни изследвания, започнах да кървя много. Така че от самото начало беше ясно, че имам кръвно разстройство. Едва по-късно беше открито, че имам афибриногенемия “, спомня си той. Томас е роден през 1989 г. и до началото на 90-те години нарушенията на кръвосъсирването се лекуват само чрез администриране на кръвна плазма.

„Едва по-късно започнаха факторите на коагулация, получени от кръвната плазма. Получих ги само когато започнах да кървя. Ако това се случи, трябваше да ме отведат, за да влея от Орава до Мартин, което е 85 километра.

Нямахме кола, така че линейка, автобус или някой от семейството ни отведе. Трябваше да бъда хоспитализиран, често за няколко дни. И кървенето се повтаряше често - веднъж или два пъти на всеки два месеца “, спомня си той.

Причината беше нараняване, но често кръвта също започваше спонтанно.

„Бях живо дете. Напразно майка ми ми каза - не тичай, не скачай. Но също така се случи така, че кракът ми внезапно изведнъж ме заболя на сутринта. По-късно се образува голям хематом и трябваше да отида в болница “, казва той.

Беше за живота му

Когато беше на годинка, той кървеше сериозно в мозъка си. „Те трябваше да ми отворят черепа, за това е белегът. Исках живота си. Година по-късно паднах на пътя и кървенето в мозъка ми се възобнови. Така че болницата отново, операцията отново “, казва той за драматични моменти, които за щастие не помни.

Той обаче си спомня колко трудно беше по време на началното училище да изтърпи ограниченията за движение, които болестта му донесе.

„Забраниха ми да карам колело, дори не ми беше позволено да тренирам физическо възпитание. На тринадесет години обаче се научих да карам колоездене. Спомням си, че оставих краката си от педалите на земята и постепенно започнах да карам. И станах страстен колоездач, карах голяма част от турците и Орава на колело ", казва Томаш за хобито си.

Когато е на 13, болестта отново атакува, този път в бедрото му.

„Кракът ми започна да ме боли много и постепенно се скъси с до 8 сантиметра. След няколко прегледа установиха, че тазобедрената ми става постепенно се разрушава, вероятно от многократно микрокръвотечение в ставата. Затова в Прага, преди да вляза в гимназията, завърших съвместна подмяна и влязох в училището с големи бъчви. Въпреки това се възстанових много бързо. "

По време на гимназиалните си години Томаш все повече се интересува от болестта си, дори печели наградата на декана за работата си по вродени нарушения на кървенето.

„По това време започнах да ходя и на лагери за хемофилици и деца с други нарушения на кървенето. Срещнах връстници със сходни проблеми като мен. Съучениците ми от гимназията бяха много отзивчиви и се опитаха да ми помогнат. "

Сложен процес

По това време беше решено в Националния център по хемостаза и тромбоза в Мартин, където той се лекува, да може да се лекува профилактично.

„Моите лекари се опитаха да убедят здравната каса да се лекува превантивно, не само когато кървех. Това беше много сложен процес. Нямаше препоръки, проблемът беше да се проведе лечение амбулаторно. В крайна сметка обаче се получи и започнах да се лекувам два пъти месечно. Оттогава броят на кървенето е намалял значително “, казва MUDr. Шимурда.

Медицината беше ясен избор за него: той искаше да бъде лекар от най-ранна възраст. По-късно той избра хематология, която по същество го засягаше. В края на следването си обаче, тазобедрената му става отново започва да го притеснява.

„Оказа се, че заменената ми става също се износи. Кракът ми отново се скъси малко, изпитвах болка. Трябваше да се замени отново “, казва той.

Отговорът в кръв

След като завършва медицина и докторантура, Томаш Шимурда, като лекар и асистент в Медицинския факултет на Йесений, Карлов университет в Мартин, започва да се посвещава изцяло на изследванията на фибриногенните разстройства. От години участва и в Словашката асоциация по хемофилия.

„Когато разбрах, че съм единственият в света с моята генетична мутация, това беше странно чувство. Днес обаче вече знам защо е така. Може би затова мога да помогна на други хора с възможностите на моя лекар и изследовател. Точно както другите са ми помагали през целия ми живот “, твърди той

Всяка година на 17 април отбелязваме Световния ден на хемофилията. Нарича се още Ден на червената светлина, защото тогава важни сгради светват в червено, за да привлекат вниманието към хората, живеещи с вродени нарушения на кръвоизлива. Червените светлини символизират цвета на кръвта.

Като лекар Томаш Шимурда се занимава с кръвни заболявания от началото на кариерата си. Отговорът на въпроса защо той вече е намерил в своя.