Акондроплазия

Какво е ахондроплазия? Това е вродена малформация и нарушение на костния растеж, а самата дума идва от гръцки и е синоним на недостатъчно развитие на хрущяла. Това е вродено скелетно разстройство, което се проявява с нисък човешки растеж, тъй като костите са твърде къси, от друга страна е глава непропорционално голяма. Това създава промени в пропорциите на тялото, когато краката и ръцете са пропорционални на главата. Подобна диспропорция вече се проявява при новородени и е генетично обусловена.

Симптоми на ахондроплазия

Характеристики

Болестта се характеризира като несъразмерно търпение, при което възрастният достига височина в диапазона от 115 до 135 cm. Болестта се причинява от ген, открит преди повече от 20 години, но въпреки това и въпреки напредъка в медицината, болестта все още не е лечима. Заболяването е автозомно доминиращо наследствено, което означава, че родителите са засегнати ахондроплазия те имат 50 процента шанс да имат дете със същото увреждане.

По-голямата част от децата обаче се раждат здрави родители. Характерно за заболяването е, че докато ставите, торсът или черепът имат нормална форма, особено дългите кости са най-засегнати от недостатъчен растеж. Ръцете също са къси и широки. Мускулите при този човек са развити нормално, т.е. пропорционално на скелета, по същия начин не се забелязва засягане на вътрешните органи. Хората с това заболяване дори нямат нарушен интелект или умствени функции, често дори имат IQ над средното ниво.

Причини

Акондроплазията се причинява от нарушение на енхондралната осификация на всички кости и е най-силно изразена върху дългите кости на крайниците, т.е. ръцете и краката. Той е наследствен и генетично обусловен, защото го причинява нарушение на хромозома 4, по-специално гена FGFR3. Рисковият фактор за развитието на болестта е по-голямата възраст на бащата при раждането на детето, обикновено над 35 години. Наследствената информация и генната мутация присъстват във всички клетки, така че досега заболяването е нелечимо.

Симптоми

Първоначалните симптоми на заболяването се проявяват при раждането, когато бебето се ражда със скъсени крайници и относително дълъг и тесен гръден кош. Типичен симптом при раждането е голяма глава. От друга страна е така средна дължина на раждането, така че в това отношение детето не се различава от здравите си връстници. По време на растежа обаче болестта започва да се проявява и особено в началния период на растеж детето може да страда от мускулно напрежение и поради това в началото има забавяне в развитието му.

Хората с това увреждане обаче имат нормална интелигентност, в много случаи дори над средната, така че в този случай няма умствени увреждания. В допълнение към късите крайници, симптомите включват и широки пръсти на ръцете и широко изпъкнало чело на черепа. Арките на веждите също са по-големи. Като цяло, в сравнение с останалата част от тялото, има някои части от него необичайно увеличен и растежът, както и крайната структура на тялото са непропорционални. Височината е средно само 125 сантиметра.

Диагностика

• Болестта най-често започва да се разпознава в детството по време на растеж, когато обиколката на главата се увеличава по-бързо през първите месеци.
• През първите години децата имат по-ниско мускулно напрежение и следователно проблеми със седенето или ходенето, които научават по-късно. Забележимите деформации са типични при рентгенови изследвания, при което дългите кости са скъсени с нарастващ диаметър
• Забелязват се и долните междупрешленни дискове, тазът е разширен странично и съкратен в посока отпред назад.

Историята на две деца с ахондроплазия

Историята на две деца с ахондроплазия

Курса

Що се отнася до психичното протичане на заболяването, детето няма проблем с възприятието или интелекта в резултат на заболяването. Това е след раждането дължина на новороденото нормално, но вече има прекомерен растеж на обиколката на главата в сравнение с останалата част от тялото. през първите години, поради по-ниско мускулно напрежение, родителите не трябва да натискат детето да се научи да ходи или да седи по-рано. Мускулното напрежение се приспособява с течение на времето и детето много бързо наваксва с дефицит в движение в сравнение с връстниците си и се научава да ходи и седи без опора.

Болестта може да причини по-чести инфекции на горните дихателни пътища и отит на средното ухо по време на предучилищна възраст. В училищна възраст има по-голяма податливост на затлъстяване и изкривяване на краката. В зряла възраст болестта вече не се развива и на този етап растежът е завършен, човек с ахондроплазия достига височина не повече от 135 см и могат да се видят типичните симптоми и прояви на заболяването, необичайно къси крайници и при запазване на нормален размер на главата, което води до цялостна диспропорция.

Възможни проблеми в бъдеще?

Поради признаците и симптомите на заболяването си, хората с ахондроплазия имат много по-голяма податливост към други заболявания или здравословни усложнения, отколкото останалата част от населението. Например, дори при раждането, уголемената глава може да бъде проблем, за разлика от други новородени, тъй като съществува риск от развитие вътречерепен кръвоизлив при класическо раждане. Това е една от причините, поради които майките, които имат новородено с диагноза ахондроплазия, обмислят не класическо вагинално раждане, а цезарово сечение.

Вторият проблем е доста често срещан затлъстяване, което е характерно за хората с болестта. Това е най-очевидно при децата, когато височината им надвишава 70 до 75 сантиметра. До тази височина съотношението тегло-височина при деца с ахондроплазия е много подобно на това при здрави деца, но впоследствие теглото става непропорционално на височината. Прекомерното затлъстяване може да доведе например до лумбална стеноза при ахондропластика на възрастни, проблеми със ставите и рискът от смърт от сърдечно-съдови заболявания също се увеличава.

Други интересни ресурси

• http://www.wikiskripta.eu/index.php/Achondropl%C3%A1zie - професионални скриптове в Wiki с информация за заболяването
• https://www.modrykonik.sk/forum/detske-choroby-a-vysetrenia/achondroplazia/ - форум и дискусия, ако искате да научите повече за опита на родителите
• http://www.palcekovia.sk/achondroplazia/ - гражданско сдружение, фокусирано върху хора с нарушения на ниския ръст

Последна актуализация 01.08.2016

Автор на статията

Михал Хребик

Редактор на портала Zdravotéka.sk, който се интересува от здравословен начин на живот, правилно хранене и начин на живот. Той се обучава активно в областта на здравеопазването, най-новите медицински открития и е много щастлив да пише за всичко важно в областта на здравеопазването с акцент върху разбираемостта за читателя.

Абонирайте се за новини

Най-често срещаните заболявания на коляното включват артроза на коляното - гонартроза. Това е и едно от най-често срещаните дегенеративни заболявания на носещите тежести стави.

Остеоартритът е само част от заболяванията на опорно-двигателния апарат. Въпреки това, поради нарастващата тенденция при пациенти в напреднала възраст, ние се сблъскваме с нея все по-често. Това е дегенеративно заболяване.

Списък на болниците, лекуващи болестта

Предоставената тук информация относно формата, метода и специфичното лечение има само информативен характер и зависи от всеки случай и от всеки лекар поотделно как ще се проведе лечението. Някои видове лечение изискват по-сериозна намеса, професионално наблюдение, лечение извън домашната среда и извън обичайните амбулаторни възможности в болница или друга хоспитализация. Винаги се консултирайте със специалист относно формата на лечение.

• Регион Братислава
  • Университетска болница Братислава - Ружинов

  Ružinovská 6, 82606 Братислава

  Телефон - централа: 02 48234 111

  Предишно име (на): FNsP Братислава - Fakultná nemocnica s poliklinikou Братислава

  • MUDr. Хлебович
    Адрес: Ortopedická ambulancia, Ružinovská 6, 82606 Братислава
    

    ден	от	да се	почивка
    Понеделник	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    Вторник	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    Сряда	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    Четвъртък	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    Петък	08:00	15:00	12: 00-12: 30