кръвта

Интервю с MUDr. Томаш Шимурд. Заедно с екип от изследователи те описаха неизвестна досега мутация на вродено фибриногеново разстройство, което е едно от редките нарушения на съсирването на кръвта. Мутацията е наречена Fibrinogen Martin. Това фундаментално откритие е направено от екип от лекари от Националния център по хемостаза и тромбоза, който е част от Катедрата по хематология и трансфузиология на Медицинския факултет Йесений в Мартин, Университета Коменски и Университетската болница Мартин.

КВАРК: Всеки човек знае съсирването на кръвта на собствената си кожа. Проблеми възникват, когато нещо в този процес се провали. Какви са вашите нарушения на кръвосъсирването?

Т. ШИМУРДА: Ние изследваме редки вродени нарушения на кръвосъсирването при хемостаза, т.е. съсирване на кръвта. Те могат да бъдат включени в групата на заболяванията, при които има намалена или пълна липса на плазмени протеини, т.нар фактори на коагулацията, необходими в процеса на съсирване на кръвта. Тези редки нарушения включват вродени нарушения на фибриногена. Това е протеин от кръвна плазма, който при образуването на фиброзен фибрин в сътрудничество с тромбоцитите затваря увредената съдова стена на мястото на нараняване. Тези нарушения се разделят на количествени (афибриногенемия и хипофибриногенемия) или качествени (хиподисфибриногенемия, дисфибриногенемия).

С постепенното развитие на усъвършенствани методи за анализ, дефиницията и класификацията на фибриногенните аномалии също се променя. Клиничните прояви са силно променливи и в допълнение към тежкото кървене могат да бъдат парадоксално свързани с тромбоза.

КВАРК: Успяхте да опишете неизвестна досега мутация на това заболяване ...

Т. ШИМУРДА: През последните години се дефинира функцията на отделни части от сложна фибриногенова молекула и се разкрива генетичната природа на фибриногенните нарушения. В катедрата по хематология и трансфузиология на JLF UK и UNM, която включва Националния център по хемостаза и тромбоза, ние, в сътрудничество с Института по молекулярна биология на JLF UK, идентифицирахме все още неописана мутация в бета веригата на FGB ген, кодиращ бета веригата на фибриноген.

От 2016 г. в нашия регистър са диагностицирани 58 пациенти с редки вродени нарушения на фибриногена (афибриногенемия, хипофибриногенемия, дисфибриногенемия и хиподисфибриногенемия). Само една от тази група пациенти обаче живее в Словакия с едно от най-редките вродени нарушения на кървенето - афибриногенемия. Тъй като тази мутация е открита в кампуса, тя е наречена Фибриноген Мартин. При всички пациенти обаче експертите са добавили глобални тестове за хемостаза към стандартната диагностика, които са важни за правилното лечение. В близко бъдеще ще се извърши генетичен анализ на всички тези пациенти, като се използват нови методи за секвениране. В рамките на няколко дни тези нови методи могат да идентифицират промяна в нивото на гена на молекулата на фибриноген. С тези резултати ще допринесем за развитието на световни изследвания в областта на редките нарушения на кръвосъсирването, на които в момента се обръща внимание.

MUDr. Томаш Шимурда учи обща медицина в Медицинския факултет на Йесений, Университет Коменски в Мартин. След дипломирането си той продължава докторантурата си в катедрата по хематология и трансфузиология във факултета. В допълнение към терапевтичните и превантивни дейности, той също така участва в научноизследователската област на вродени нарушения на хемостазата. Миналата година той и научен екип успяха да идентифицират все още неописана мутация в ген, кодиращ молекула на фибриноген. Тази молекула беше наречена Фибриноген Мартин.

Т. Шимурда получи няколко награди, през 2015 г. наградата „Млад следовател“. Той си сътрудничи с университетските болници в Женева по международно проучване за афибриногенемия. Естеството на неговата работа и приносът й в областта на науката се доказва от големия брой негови статии, публикувани в престижни чуждестранни списания.

Какво е фибриноген?

Фибриногенът е важно протеиново вещество в организма, което се произвежда в черния дроб. Повишените нива на фибриноген се срещат при възпалителни заболявания и неопластични заболявания (прекомерно делене на клетки, което води до образуване на атипични тъкани - тумори), при бременност или следоперативни състояния. Количественото определяне на фибриноген е един от основните тестове за коагулация. Рисковите фактори, които могат да допринесат за нивата на фибриноген, включват психически и физически стрес, висока кръвна захар, много високи нива на LDL холестерол, естрогени при хормонална контрацепция и хормонозаместителна терапия, тютюнопушене и затлъстяване.