Генетичното изследване е набор от медицински процедури, които се извършват при диагностика и профилактика на наследствени заболявания. Изисква специална лабораторна процедура. Прегледите се извършват от специализирано генетично консултиране и амбулатории.

тест

Когато се използва тестът?

Извършва се превантивно, ако има съмнение за генетично обусловено заболяване, ако има вероятност болестта да бъде предадена на потомство или ако болестта е диагностицирана. Често се използва при пренатална диагностика. Използва се и за определяне на родство и родителство. Освен това се използва и в съдебната медицина.

Вашият лекар, педиатър или гинеколог ще ви изпрати на преглед.

Значение на изследването

Ако сте носител на определени гени, се определя вероятността от предаването им на вашите деца и развитието на евентуално наследствено заболяване. Ако във вашето семейство възникне генетично заболяване, се определя рискът от заболяването. В случай на пренатална диагноза, генетичното изследване на материал, взет по време на бременност - амниоцентезата - може да открие навреме евентуално наследствено разстройство на детето, което обаче понякога може да не бъде потвърдено. Амниоцентезата е спомагателен, доброволен преглед за бременна жена.

Ходът на изпита

По време на прегледа пациентът получава специален въпросник, в който попълва данни за своите роднини и честотата на заболяването в семейството си. Взема се кръвна проба. Кръвта се взема най-често от вена в лакътната ямка. Тампони от устната лигавица се извършват с тампон върху чук. Пробите се обработват в генетична лаборатория.

Подготовка за прегледа

Изследването не изисква специална подготовка. Това са кръвни тестове и възможни тампони.

Принцип на изследване

Генетичните тестове започват с история. Лекарят ще ви попита подробно за вашите заболявания, семейството, възможните алергии и всички минали заболявания. Изпитът се улеснява с въпросник. В допълнение към кръвта могат да се правят и прости тампони от лигавиците на устата. Задачата на пациента, който поиска генетичен тест, е да състави възможно най-точно т.нар "Родостром". Важен е подробен анализ на наличието на рак и от двете страни на семейството.

Резултатите

Няма да получите веднага резултата от теста. Обикновено ще бъде на разположение в рамките на 2 до 3 седмици след прегледа. Резултатът от генетичен тест зависи от конкретния проблем. В някои случаи той може директно да диагностицира заболяването, понякога просто определя вероятността от заболяване в бъдеще.

В случай на положителна находка ще бъдете подробно запознати със значението му и ще ви бъде дадена възможност да изберете следващата процедура.

Ако експерт ви изпрати на преглед и генетикът препоръча тези тестове, те са изцяло покрити от здравно осигуряване. Ако пациентът се самоизплаща или се интересува за някои специални генетични тестове без препоръка на специалист, платете ги от 1000 евро и повече.

Разпространете здравната си информация по-нататък! Никога не се знае на кого могат да помогнат. Благодарение на споделянето, вашите приятели също ще научат за статията.